Anomalie de conduction dans une population pédiatrique de une

Anomalie de conduction dans
une population pédiatrique de
dystrophie myotonique de
Steinert
St i
t
Anne Fournier, md
Cardiologue
g pédiatre
p
Lucie Caron, inf
Clinique des maladies neuroneuro-musculaires
Centre de réadpatation MarieMarie-Enfant
Anomalie de conduction dans
une population
l ti
pédiatrique
édi t i
de
d
dystrophie myotonique de
Steinert


Mise en contexte
Atteinte cardiaque
q
– Anomalies de conduction
– Autres anomalies

Population pédiatrique
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

Maladie neuromusculaire héréditaire la plus
fréquente
1/8000 naissances
2.1 – 14.3/100 000, > canadiens français

2 formes:


– DM1: maladie de Steinert
– DM2:
DM2 forme
f
frustre
f t d
de DM1
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert





Autosomal dominant
Anticipation génique (maternelle)
DM1 Ré
DM1:
Répétition
étiti CTG chromosome
h
19
(légere: 5050-99 répét., classique:100
classique:100--750
répét., congénitale: > 750 répét.)
répét.)
DM2: répétition CCTG chromosome 3
Nombre de répétitions corrèle avec atteinte
neuro--musculaire et cardiaque chez DM1
neuro
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

Atteinte multisystémique
–
–
–
–
–
–
–
–
Faiblesse musculaire, douleurs musculaires, myotonie
Atteinte gastrogastro-intestinale: lithiase biliaire,
biliaire dysphagie
Cataractes
Apnées du sommeil
Infertilité - Résistance à l’l’insuline - Calvitie frontale
Somnolence diurne
Retard mental
Atteinte cardiaque
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert


Dégénérescence du système de conduction,
plus rarement des fibres myocardiques
Atteinte cardiaque
–
–
–
–
asymptomatique initialement
jusqu’’à 80%
jusqu
précède atteinte musculo
musculo--squelettique
2ème cause de
d décès
dé è après
è cause respiratoire
i t i
(dysfonction ventriculaire – maladie ischémique embolie p
pulmonaire – mort subite))
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

ECG anormal: 32 à 56%
– Symptômes rares (16 à 24%): palpitations,
dyspnée, orthopnée, œdème
– Bloc AV 1er degré (20 à 30%)
– BBD,
BBD BBG
BBG, délai de conduction intraventriculaire
(10 à 15%)
– Bloc AV complet
p
– Maladie du nœud sinusal (bradycardie)
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

ECG anormal: 32 à 56%
–
–
–
–
–
Tachycardies auriculaires
Flutter/fibrillation auriculaire (2 à 11%)
Arythmies ventriculaires
Anomalies
l
progressives
Plus le trouble de conduction est sévère, plus
grands sont les risques de mort subite
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

Anomalies structurelles
– HVG (20%)
– Dilatation VG (19%)
– Dysfonction VG (14%)
– Anomalie de contractilité (11%)
– Dilatation oreillette gauche (6%)
– Défaillance cardiaque (2%)
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

Investigation cardiaque
– Électrocardiogramme
– Échographie cardiaque
– Étude électrophysiologique (mesure
intervalle HV)
Système
y
de conduction
normal
Fréquence
 Rythme
 Axes
 Intervalles
 Hypertrophie
 Repolarisation

Axe onde P
Rythme sinusal
Axe QRS
Bloc de branche droite
Bloc de branche gauche
Bradycardie sinusale
Bloc AV 1er degré
Bloc AV 2ème degré
Bloc AV 2ème degré
Bloc AV 3ème degré
Tachycardie
y
supraventriculaire
Flutter auriculaire
Fibrillation auriculaire
Extrasystoles
y
ventriculaires
Tachycardie ventriculaire
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert




Dysfonction systolique et diastolique
ventriculaire gauche
g
Prolapsus valve mitrale
Ondes Q sans infarctus
Mort subite (asystolie après bloc AV ou
t h
tachyarythmie
th i ventriculaire)
ti l i )
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert

Pronostic
– 367 patients, âge moyen de 33 ans suivis
pendant 10 ans: 75 décès (20%) – pneumonie,
maladie cardiovasculaire, mort subite, cancer,
âge moyen au décès 53 ans
– 408 patients suivis pendant 5.7 ans: 80 décès
(20%) – mort subite (33%) anomalie de
conduction
d ti ECG,
ECG arythmie
th i auriculaire,
i l i
âge
â
moyen au décès 54 ans
Mathieu et al, Neurology 1999
Dystrophie
y
p
myotonique
y
q
de Steinert



ECG annuel
Holter, échographie cardiaque prn
Stimulateur cardiaque (controversé)
– Histoire familiale
– Anomalies
A
li ECG significatives
i ifi ti
et/ou
t/ progressives
i
– Anesthésie

Défibrillateur implantable
107th ENMC international workshop: the management of
cardiac involvement in muscualr dystrophy and myotonic
2003;12:166-72
dystrophy Neuromuscul Disord 2003;12:166-
Cohorte pédiatrique


Données cliniques et
g p q
des patients
p
électrocardiographiques
suivis à MarieMarie-Enfant
Comparaisons des données ECG aux
valeurs normales publiées
Cohorte pédiatrique




56 patients
Âge au diagnostic: 5.3
5 3 ± 4.9
4 9 ans
Durée du suivi: 7.2 ans (1.9 – 15.6)
Forme
F
congénitale:
é it l 27 (48
(48.2%)
2%)
Cohorte pédiatrique
Cohorte pédiatrique

ECG de base
– PR allongé: 12 (21.4%)
– QRS élargi: 44 (78.5%)

ECG au suivi
– PR allongé: 14 (25%)
– QRS élargi: 49 (87.5%)
(87 5%)
– ECG normal: seulement 7 (12.5%)
Cohorte pédiatrique
A
B
Cohorte pédiatrique

Évènements arythmiques
– Syncope: 5 (15.1 ± 3.5 ans)
– Mort subite: 2 (17.5±
(17.5± 1.9 ans)
– ECG anormal chez tous
– Facteur pronostique: largeur du QRS
(BBD) (43% vs 11%, p = 0.03)
56 patients
10 Patients
with normal
46 Patients with
abnormal ECG at
baseline
ECG att
baseline
7 patients
with normal
ECG at the
end of FU
No event
3 patients with
abnormal ECG at
the end of FU
34 patients
with
widening of
QRS
2 patients
with increase
of PR
duration
10 patients
with both
No event
2 sudden
deaths
3 syncopes
No event
2 syncopes
Cohorte pédiatrique
Courbe de survie sans trouble de conduction (% patients)
Cohorte pédiatrique
Courbe de survie sans évènement arythmique (% patients)
Cohorte pédiatrique


Suivi de presque 16 ans, 85% des
patients pédiatriques
p
p
q
ont un ECG
anormal, anomalies qui progressent
avec le temps.
p
Les évènements arythmiques sont
rares mais existent et surviennent
chez des patients avec anomalie de
conduction