Génétique chromosomique
Année universitaire 2008-2009
PCEM2
Tronc commun
Génétique médicale
Tronc commun Génétique médicale
Editeur documentaire du département :
Docteur Eric Le Guern
Directeur de la publication : François-Patrick Châtelet et Professeur Pierre
Aucouturier
Editeur : Faculté
1
PITIÉ-SALPÊTRIÈREPITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Enseignement de PCEM2
Discipline : Génétique Médicale
Année universitaire : 2008-2009
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PROGRAMME
ENSEIGNEMENT MAGISTRAL
I Génétique formelle A BRICE 2h
Lois de Mendel
Transmission Dominante autosomique
Récessive autosomique
Liée à l’X
Pathologie mitochondriale
II Structure et dynamique du génome E LEGUERN 3 h
Génome et polymorphismes
Recombinaison méiotique et distance génétique
Mécanismes mutationnels
III Génétique des populations P CHARRON 3 h
Calcul d’une fréquence génique
Loi de Hardy Weinberg
Sélection Mutation
IV Génétique chromosomique MF PORTNOÏ 4 h
Le chromosome normal et ses variants
Techniques d’étude
Mécanique chromosomique
ENSEIGNEMENTS DIRIGES
CONCERNANT LES PATHOLOGIES GENIQUES (chapitres I II III) 4 h
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Sommaire
Les objectifs de l’enseignement de génétique en PCEM2 p. 7
GENETIQUE FORMELLE A BRICE
I - Notions fondamentales p. 9
II - Les affections mendéliennes (monogéniques) p. 9
III - Symboles généalogiques p. 10
IV - Exemple de maladies autosomiques dominantes p. 11
4.1 Lois de la transmission AD p. 12
V - Notion de Pléiotropie p. 12
VI - Notion de pénétrance p. 13
VII - Expressivité variable p. 15
7.1 L’expressivité quantitative p. 15
7.2 L’expressivité qualitative p. 15
7.3 L’expressivité liée au sexe p. 15
7.4 L’expressivité liée au sexe au parent transmetteur ou liée à l’X p. 16
7.5 L’expressivité au sexe du parent atteint (empreinte parentale) p. 16
7.6 L’empreinte parentale p. 17
7.7 L’expressivité liée à l’influence du milieu p. 18
7.8. L’expressivité liée à l’influence d’autres gènes (épistasie) P. 19
VIII - Mutations de novo p. 18
IX - Mosaïques germinales p. 20
9.1 Taux de mutation p. 20
9.2 Le taux de mutation p. 21
X - Effet fondateur p. 21
XI - Transmission autosomique récessive p. 22
11.1 Lois de la transmission AR p. 24
XII - Loi de Hardy-Weinberg p. 25
12.1 Application de la loi de Hardy-Weinberg : calcul de la fréquence des hétérozygotes p. 26
XIII – Consanguinité p. 26
13.1 Coefficients de consanguinité p. 27
13.2 Distribution des maladies autosomiques récessives selon les groupes de population p. 27
13.3 Exemple de la mucoviscidose p. 28
XIV - Transmission récessive liée à l’X p. 28
4.1 Transmission récessive liée à l’X p. 29
14.2 Lois de la transmission récessive liée à l’X p. 30
14.3 Atteinte beaucoup plus fréquente des hommes p. 31
XV - Transmission dominante liée à l’X p. 32
15.1 Lois de la transmission dominante liée à l’X p. 32
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