Actualité - Ecole Rockefeller
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Cours IFSI Rockefeller – 2013 Dr Julie Marzais Actualité Séquençage de génome • Projet G énome Humain Génome • Débuté Débuté en 1990 • Objectifs: Séquencer Séquencer ll’ensemble ’ensemble des 3 milliards de paires de bases de notre ADN (2004) gènes dans ll’ensemble ’ensemble (en cours) Identifier les gènes Actualité Séquençage de génome • Enjeux é conomiques colossaux économiques • Découvertes Découvertes fondamentales: gènes BRCA1 et 2 dans cancer du sein familial gènes ► Connaître Connaître les g ènes pour comprendre les maladies gènes et é ventuellement les soigner par la Th érapie G énique éventuellement Thérapie Génique Actualité Organismes génétiquement modifiés • Organisme vivant dont le patrimoine g énétique a é té génétique été modifi é par ll’Homme ’Homme modifié énèse: insertion dans g énome de g ènes • Transg Transgénèse: génome gènes appartenant à un autre esp èce, parfois tr ès é loignée espèce, très éloignée médecine et • Nombreuses applications possibles en médecine en agriculture Problèmes bio éthique sur la manipulation g énique • Problèmes bioéthique génique Actualité Organismes génétiquement modifiés Actualité Thérapie génique Principes: • Isoler g ène et mutation responsables de la gène maladie grâce au s équençage séquençage • R éparer allèle allèle d éfaillant entrainant la maladie Réparer défaillant • Entra îner une nouvelle activit é cellulaire ayant Entraîner activité un impact th érapeutique thérapeutique Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène • Utilisation de vecteurs pour transf érer version transférer saine du g ène dans la cellule humaine gène • G ène sain soit simplement exprimé exprimé soit int égré Gène intégré à ll’ADN ’ADN (transmissible) • A ll’intérieur ’intérieur du noyau cellulaire, production d ’une prot éine saine d’une protéine Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène Schema classique Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène • Vecteur contient mat ériel g énétique ARN ou ADN matériel génétique • Vecteurs vivants: virus, nombreux types • Vecteurs non vivants : plasmides dans liposomes ou passage par é lectroporation électroporation Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène Technique EX VIVO Schema ex vivo Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène Technique EX VIVO • Gu érison des enfants -bulles, syndrome d ’immunoGuérison enfants-bulles, d’immunod éficience s évère li é à ll’X ’X (1999) déficience sévère lié • Utilisation de rrétrovirus étrovirus avec insertion du g ène gène dans ADN: transmission aux cellules filles Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène Technique IN VIVO Actualité Thérapie génique Transfert de g ène thérapeutique thérapeutique gène Technique IN VIVO • Technique plus complexe car notion plus large de cellules « cibles » • Seule voie possible pour maladies d ’organes : d’organes Mucoviscidose ou Myopathie de Duchenne Actualité Thérapie génique Prot éine th érapeutique Protéine thérapeutique • ADN humain transf éré dans un organisme transféré procaryote ( bact érie, levure …) bactérie, levure…) • Production d ’une prot éine saine en grande d’une protéine quantit é utilisable par ll’homme ’homme quantité • Insuline produite pour les patients diab étiques diabétiques Actualité Thérapie génique Prot éine th érapeutique Protéine thérapeutique Schema? Actualité Thérapie génique Difficult és Difficultés • Ciblage des populations cellulaires • Efficacit é des transferts Efficacité • Intensit é et dur ée d ’expression des s équences Intensité durée d’expression séquences int égrées intégrées • Syst èmes de d éfense ancestraux Systèmes défense Actualité Thérapie génique Espoirs • R ésultats exponentiels Résultats • Toutes les sp écialités m édicales concern ées: spécialités médicales concernées: • H ématologie, Infectiologie, Cardiologie… Cardiologie… Hématologie, • Voie la plus prometteuse en Oncologie Conclusion La Génétique • Science rrécente écente mais progr ès fulgurants grâce progrès aux nouvelles technologies • Encore de nombreuses questions en suspens • Implications rréelles éelles dans notre quotidien • Place importante dans la m édecine de demain médecine
