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PLAN

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INTRODUCTION .......................................................................................... 11
ANATOMIE ET EMBRYOLOGIE ............................................................................ 14
PHYSIOLOGIE ................................................................................................... 17
A. Biosynthèse de la PTH .......................................................................... 18
B. Formes circulantes et métabolisme périphérique de la PTH ................... 18
C. Effets biologiques de la PTH ................................................................. 19
1. Actions de la PTH sur l’os ........................................................... 20
2. Actions de la PTH sur le rein ....................................................... 21
3. Actions de la PTH sur l’intestin ................................................... 21
D. Régulation de la PTH............................................................................ 21
1. Vitamine D ................................................................................. 21
2. Calcémie .................................................................................... 21
3. Phosphatémie ............................................................................. 22
4. Magnésémie ............................................................................... 22
E. Mode d’action de la PTH ...................................................................... 23
1. Récepteur de la PTH .................................................................... 23
2. Protéine G .................................................................................. 23
MATERIEL ET METHODES ................................................................................. 26
A. ETUDE ............................................................................................. 27
B. LES OBSERVATIONS .............................................................................. 28
DISCUSSION ................................................................................................... 44
PHYSIOPATHOLOGIE ................................................................................. 45
1. Les anomalies de développement de la glande parathyroïde et les troubles
génétiques de la biosynthèse de la PTH .............................................. 46
2. Destruction ou infiltration du tissu parathyroïde avec une insuffisance de
la sécrétion de la PTH ......................................................................... 47

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3. Déplétion réversible de la sécrétion de la PTH ou son activité ............... 48
4. Résistance à l’action de la PTH (pseudo hypoparathyroïdie) .................. 49
DIAGNOSTIC POSITIF ................................................................................. 51
i) LES SIGNES CLINIQUES .......................................................................... 51
A) Manifestations neuropsychiques ................................................ 51
1. Crise de tétanie ................................................................ 51
2. Signes physiques d’hyperexcitabilité neuromusculaire ....... 52
3. Comitialité......................................................................... 52
4. La myopathie ..................................................................... 53
5. Signes extrapyramidaux .................................................... 53
6. Manifestations psychiques ................................................. 53
7. Syndrome de FAHR ........................................................... 53
B) Manifestations cardio-vasculaires ............................................... 54
C) Manifestations digestives ............................................................ 55
D) Manifestations ophtalmologiques : cataracte............................... 55
ii) LES SIGNES BIOLOGIQUES ...................................................................... 56
A) L’hypocalcémie ........................................................................... 56
B) L’hyperphosphatémie .................................................................. 57
C) L’hypocalciurie et hypo phosphaturie .......................................... 57
D) Dosage des métabolites hydroxylés de la vitamine ...................... 57
E) Dosage de la PTH ........................................................................ 57
F) Test de stimulation à la parathormone exogène et mesure de
l’AMPc : (le test d’Ellsworth Howard) ......................................... 58
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ............................................................................... 59
I) LES HYPOPARATHYROIDIES .................................................................... 59
1- Les hypoparathyroïdies constitutionnelles ................................. 59

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a- Syndrome de Di George .................................................... 59
b- Syndrome de Kenny Caffey............................................... 60
c- Syndrome de kearns-sayre ............................................... 60
2- Les hypoparathyroïdies acquises ................................................ 61
a- Les causes auto-immunes ................................................. 61
b- Les causes iatrogènes ...................................................... 62
II) LES PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES ....................................................... 62
1- Historique .................................................................................. 62
2- Les différents types ................................................................... 63
A- Les PsHP constitutionnelles ............................................... 63
A.1- Type Ia ................................................................. 63
i. Les signes cliniques ......................................... 64
a-syndrome dysmorphique ........................ 64
b-troubles des phanères ............................ 66
c-Retard intellectuel ................................. 68
ii. Les signes radiologiques ................................. 68
A.2- Type Ib ....................................................... 72
A.3- Type Ic ........................................................ 72
A.4- Type II ........................................................ 72
A.5- La pseudo-pseudo-hypoparathyroïdie ......... 72
B- Les PsHP associées aux autres résistances ........................ 72
a- Anomalie thyroïdienne ............................................. 73
b- Anomalie gondatrope .............................................. 73
c- Anomalie somatotrope ............................................. 74
d- La fonction corticotrope .......................................... 74
e- Prolactinémie .......................................................... 75