TP-4-Mutations et réparation de l`ADN

THEME 1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Chapitre 2 : Variabilité Génétique et Mutation de l’ADN
TP-3-: Réparation de l’ADN, mutations et polyallélisme
Les mutations de l’ADN sont des évènements rares et spontanées dont la fréquence est
augmentée par certains facteurs de l’environnement.
Problèmes posés
:
-
Quels mécanismes permettent le maintien d’une faible fréquence de
mutations ?
- Quels sont les différents types de mutations ?
- Quel est le devenir des mutations ?
- En quoi les mutations sont-elles une source de biodiversité ?
Ressources:
- Animations : « Thymine Dimers : formation and repair », « DNA reparation »
- Logiciel Anagène et fiche technique
- Documents divers
Consigne :
A partir de l’exploitation des différentes ressources proposées dans les activités suivantes, répondre aux
problèmes posés. Votre réponse sera présentée sous forme d’un texte structuré accompagné de tableaux
comparatifs.
Activités :
A- Exploiter des animations pour repérer une mutation et étudier son mécanisme de
réparation.
1- Lancer l’animation « Thymine Dimers : Formation and Repair »Dimère de thymine.swf
2- Lancer l’animation « DNA reparation »
B- Utiliser les fonctionnalités du logiciel Anagène pour déterminer différents types de
mutations.
Les bêta-thalassémies sont des maladies dues à l’altération de la synthèse de la chaine bêta de l’hémoglobine,
molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang chez l’homme.
Plus de 130 mutations sont actuellement référencées pour les bêta-thalassémies. Quelques-unes peuvent être
visualisées avec le logiciel Anagène.

C- Mutations somatiques et mutations germinales.
Chez un organisme pluricellulaire à reproduction sexuée, certaines mutations perturbent le fonctionnement de la
cellule au point d’être incompatibles avec sa survie. Si tel n’est pas le cas, deux situations sont à distinguer.
Quand la mutation apparaît dans des cellules non reproductrices (mutation somatique), elle provoque
l’apparition de cellules mutantes identiques, qui toutes proviennent de la cellule qui a subi la mutation initiale.
Une telle mutation n’affectera que l’individu, et non sa descendance et disparaîtra avec l’individu qui la porte.
La mutation peut aussi survenir dans un tissu qui se différenciera en cellules reproductrices (mutation
germinale) ou un gamète mature formé .Si les cellules reproductrices mutées prennent part à la fécondation, la
mutation sera transmise à la génération suivante.
Seules les mutations germinales sont source de biodiversité

Document 1
: Arbre géné
alogique et mutation
Une mutation du gène MR situé sur le chromosome 4 est à l’origine de cette atteinte
:
On notera l’allèle récessif normal MR - ., et l’allèle dominant muté MR+
MR
-
MR
-
MR
-
MR
-

Document 2
:
La peau
: un organe menacé
NB : cellules germinatives=cellules souches somatiques
Système immunitaire = système de défense de l’organisme

Document
3
: Un exemple de
la peau
:
le mélanome
Document
4
: Un gène à l’origine de la moitié
des cancers humains