C. Monnerat - Gestion des patientes à haut risque

Les patientes à haut risque de cancer
génétique en Suisse
Journées du GRSO
Montreux – 17 novembrebre 2012
Dr. Christian Monnerat
Service d’Oncologie – Hôpital du Jura
Delémont

Les patientes à haut risque de cancer
génétique en Suisse
BRCA1 et BRCA2 – l’essentiel
Qui tester ?
L’expérience suisse
L’avenir - le séquençage à haut débit

Les gènes de prédisposition
au cancer du sein
Foulkes - N Engl J Med 2008;359:2143-53.

Les gènes de prédisposition
au cancer du sein
Laloo - Clin Genet 2012: 82: 105–114.
Répartition des gènes connus

Les gènes de prédisposition
au cancer du sein
Laloo - Clin Genet 2012: 82: 105–114.
Risque élevé
Gène
Fréquence (%)
population
Proportion (%)
des cancers
du sein
Proportion (%)
Du risque
familial
Pénétrance (%)
= risque au
cours de la vie
BRCA1
0.1
1.5
5
-10
60
-85
BRCA2
0.1
1.5
5
-10
40
-85
TP53
0.0025
0.02
0.1
80
-90
PTEN
0.0005
0.004
0.02
25
-50
STK11
0.001
0.001
0.04
50
CDH1
0.005
0.01
0.1
40
-60