Les mutations - Présentation

Les mutations
En biologie, une mutation peut être bénéfique ou peut nuire à un organisme. Par exemple, des
mutations bénéfiques donnent des changements qui conduisent à l'évolution alors que des
mutations néfastes peuvent conduire à des maladies comme le cancer. Une mutation,
cependant, ne va pas vous transformer en un super-héros!
L'ADN est formé d'une longue séquence de bases (ou nucléotides). Il
existe quatre types de base: A, T, G et C. Ces lettres représentent le
type de base (adénine, thymine, guanine, cytosine).
Certaines parties de votre ADN n'ont pas de fonction, et certaines ont
une fonction encore inconnu. Chaque portion d’ADN qui porte une ou
plusieurs fonctions se nomme un gène. Un gène peut être court ou
très long.
L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue son
génome.
Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (comme
le groupe sanguin chez l'homme ou comme la couleur des yeux chez la
drosophile). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère
observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de
l'interaction avec l'environnement (forme du visage, poids du corps).

Une partie de votre ADN porte les instructions pour fabriquer des
protéines. Il y a 25 000 gènes dans le génome humain, qui lui
permet de fabriquer 100 000 protéines différentes! Ces protéines
aident à construire l’organisme.
L’ADN codant pour la protéine est divisé en codons, des
ensembles de trois bases qui spécifient quel acide aminé ou un
signal de la fin de la protéine (STOP). Les codons sont identifiés
par les bases qui les composent - dans l'exemple à gauche, GCA,
pour guanine, cytosine, adénine. La machinerie cellulaire utilise ces instructions pour assembler
une chaîne d'acides aminés correspondants (un d'acides aminés pour chacune des trois
bases) qui forment une protéine. L'acide aminé qui correspond au "GCA" est appelée
alanine.
Il y a vingt acides aminés différents chez les humains. Les
codons «Stop» signifient la fin de la protéine nouvellement
construite.
Lorsque la protéine est construite à l’aide de la séquence de
bases dans les gènes, la protéine est libérée pour faire son travail dans la
cellule.

Résumé de la fabrication des protéines :
La mutation : une erreur d’écriture!
Lorsqu’une cellule se reproduit, elle doit copier ses gènes. Ce procédé, qui se nomme la
réplication n'est pas toujours précis à 100%. Des erreurs se glissent dans la nouvelle copie. Les
cellules possèdent des mécanismes de correction des erreurs mais parfois, l’erreur peut devenir
permanente. Une modification permanente de la séquence d'ADN se nomme une mutation.

Une mutation peut n’avoir aucun effet car certaines parties de l’ADN n’ont pas de rôle dans le
fonctionnement du vivant. Habituellement, une mutation n’est pas désirable car elle empêche le
bon fonctionnement d’une partie de l’organisme. Par exemple, si une mutation modifie un gêne
qui fabrique une protéine, la modification peut affecter la manière dont la protéine fonctionne.
Habituellement, la perte de la fonction de la protéine est négative à l'organisme.
Dans de rares cas, cependant, la mutation peut être bénéfique. Par exemple, supposons qu'une
mutation dans l'ADN de l'animal provoque la perte d'une enzyme qui effectue un pigment
sombre dans la peau de l'animal. Si la population d'animaux a déménagé dans un
environnement de couleur claire, les animaux porteurs du gène mutant auraient une couleur
plus claire de la peau et être mieux camouflé. Donc dans ce cas, la mutation est bénéfique et
leurs bébés vont hériter de cet avantage : c’est le fondement de l’évolution.
Les mutations ponctuelles
Si une seule base est supprimé (appelé une mutation ponctuelle), il peut y avoir d'énormes
effets sur l'organisme, car cela pourrait provoquer une mutation du cadre de lecture. Si le cadre
de lecture est éteint, même par une base, la séquence résultante sera composée d'un ensemble
tout à fait différent de codons. La lecture de l’ADN est comme la lecture des mots de trois lettres
d'une phrase. Imaginez la phrase: «The big dog ate the red cat." Si vous effacez la deuxième
lettre de "big", le cadre de lecture sera décalée et cela donnera : "The bgd oga tet her edc at ".
L’effacement d’une seule lettre rend la phrase impossible à lire.
Les mutations peuvent survenir dans l'ADN par la suppression (segment manquant), la
duplication (copies multiples des mêmes gènes), l’inversion (retourné à l’envers), l’insertion
(une base ajoutée), et la translocation de bases (échangent de position) dans les gènes.
Les mutations chromosomiques
Les mutations peuvent également modifier la structure des chromosomes. Lorsque cela arrive,
la mutation affecte plusieurs bases, et même de nombreux gènes.
Les mutations des gènes de contrôle.
Certaines régions de l'ADN contrôlent d'autres gènes afin de déterminer quand et où ces gènes
sont activés. Les mutations dans ces parties du génome peuvent considérablement changer la
façon dont l'organisme est construit. La différence entre une mutation à un gène de contrôle et
une mutation à un gène moins puissant est un peu comme la différence entre le joueur de
trompette dans un orchestre contre déranger le chef d’orchestre. L'impact sur la pièce musicale

est beaucoup plus grand et plus coordonnée que de changer le comportement d'un seul
membre de l'orchestre. De même, une
mutation dans un gène " conducteur " peut
provoquer une cascade d'effets sur le
comportement des gènes sous son contrôle.
De nombreux organismes ont des gènes de
contrôle puissants qui déterminent la façon
dont le corps est construit. Ces gènes, que
l’on nomme gènes architectes, sont
retrouvés dans de nombreux animaux (y
compris les mouches et les humains) et
désignent où la tête va et dans quelles
régions du corps poussent les membres, les
antennes, les ailes. Contrairement à ce que
l’on croyait auparavant, l'évolution d’un
changement majeur dans la construction du
corps n’est pas si improbable, il peut
simplement demander un changement dans
un gène architecte et la faveur de la
sélection naturelle.
Ces gènes, lorsqu’ils sont mutés peuvent provoquer le développement d’un organe normal à un
endroit anormal. Parmi les mutants connus, les plus fameux sont sur les mouches drosophiles:
- Ultrabithorax: durant le développement, le 3ème segment thoracique se comporte comme un
deuxième segment thoracique et porte des ailes au lieu de porter des haltères. Ces mouches
portent donc 2 paires d’ailes au lieu d’une et sont incapables de voler correctement.
- Antennapedia: durant le développement, les antennes sont remplacées par une paire de
pattes supplémentaire!