Faiblesse musculaire ou fatigabilité.

FrançoisRIVIER
Neuropédiatrie
CR Maladies Neuromusculaires, Inserm U1046
CHRU de Montpellier, Université Montpellier I
Prise en charge d’une atteinte neuro-orthopédique :
Faiblesse musculaire ou fatigabilité

1‐Situationdusujet
2‐Démarchediagnostique
3‐Troisprincipalessituationspathologiques
4‐Placeduchirurgienorthopédiste
Plan

Situation du sujet
¾Enfantmarchantautonome
¾Schématiquement2grandsgroupesd’affection
Paralysiescérébrales
(formesfrustresetmodérées)
Maladiesneuromusculaires
¾Signesd’appeletmotifsdeconsultationvariésettrompeurs
CorneAnt.
Moelleépinière
Motoneurone
Nerf
Périphérique
Jonction
Neuro‐
Musculaire
Muscle
SNCentral
SNPériph.
Encéphale ME

Myopathies
Dystrophiesmusculairesprogressivesetcongénitales
Myopathiescongénitales
Canalopathies
Myopathiesmétaboliques
Syndromesmyotoniques(Steinert)
MaladiesdelaJNM
Myasthénieauto‐immune
Syndromesmyasthéniquescongénitaux
Motoneurone
Amyotrophiesspinales
Neuropathieshéréditaires
Sensitivo‐motrices:Charcot‐Marie‐Tooth=CMT
Sensitives
Situation du sujet
Maladiesneuromusculaires ÆpathologiesduSNpériphérique
Æ+de200maladiesdifférents
SNP=unitémotrice
CorneAntérieure
Moelleépinière
Motoneurone
Nerf
Périphérique
Jonction
Neuro‐Musculaire
Muscle

Signesd’appel
•Troublesmoteurs
•Troublesorthopédiques
Examenclinique
•« Accident »,hérédité?
•Marche,forcemusculaire,orthopédique,…
•Evolutionclinique
Explorations
•Imageriecérébrale
•DosagedesCK
•ENMG
•Biopsiemusculaire,peau,nerf
•Génétiquemoléculaireciblée
Diagnosticprécis
•PECspécifique
•Conseilgénétique
Placedel’orthopédiste?
Démarche diagnostique