Myopathies métabolique
MYOPATHIES
MÉTABOLIQUES
Dr Anthony BEHIN
Centre de référence de pathologie neuromusculaire
Paris Est
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière
Sources d’énergie pour le muscle à
l’exercice
« Carburants » musculaires selon la
durée de l’exercice
• ATP : < 3 sec.
• Phosphocréatine : < 1 mn
• Glucides :
• < 5 sec (glycogénolyse anaérobie)
• ~ 90 min (glycogénolyse aérobie)
• Lipides : plusieurs heures
Sahlin K, 1986
Où les substrats énergétiques sont-
ils stockés ?
• Glucides : glycogène musculaire et hépatique (80% vs 20%
des stocks), glucose sanguin
– Source d’énergie primaire pendant l’exercice aérobie intense
• Lipides : tissu adipeux et triglycérides musculaires (97% vs
3% des stocks), acides gras libres du sang
– Source d’énergie pour l’exercice léger à modéré
– Les acides gras libres fournissent jusqu’à 80 % de l’énergtie lors de
l’effort prolongé (> 1 heure)
Myopathies métaboliques
Myopathies métaboliques
• Erreurs innées du métabolisme d’origine
génétique (la plupart récessives)
• Présentations cliniques chez l’adulte :
– Intolérance à l’effort ± épisodes de rhabdomyolyse
– Faiblesse musculaire progressive ± cardiomyopathie
(CMH > CMD)
– Manifestations multisystémiques (enfants > adultes)
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