cas clinique - Société d`Ophtalmologie du Nord

Glaucome et mucoviscidose
SON
29 novembre 2014
A.Benarous, C. Roussel, G. Guedira-Taright, W. Basson,
D. Brémond-Gignac
CAS CLINIQUE
 Fillette âgée de 9 ans
 Présentant une dysgénésie du segment antérieur
bilatérale et asymétrique compliqué d’un glaucome
congénital et associée à un syndrome
polymalformatif
 Atcd personnels: née à 39 SA, poids de naissance de
2600g, mucoviscidose dépistée à la naissance
(mutation delta F508, état homozygote), trabéculectomie
à l’âge de 7 ans
 Atcd familiaux: mère présentant un retard mental
modéré associé à une dysgénésie du segment antérieur
bilatérale, multi-opérée de glaucome, père et sœur sans
atcd
CAS CLINIQUE
 Examen ophtalmologique :
 Acuité visuelle :
OD : 3/10 R6
 OG : PL+ <R20


Tonus oculaire :
OD : 31 mmHg
 OG : imp


Pachymétrie :
OD : 591 µm
 OG : imp

CAS CLINIQUE
 Examen
à la lampe à fente de l’œil droit :
 Synéchies
irido-cornéennes, polycorie, hypoplasie du
stroma irien, anomalie de la coloration irienne et
embryotoxon postérieur
CAS CLINIQUE
 Examen
à la lampe à fente de l’œil gauche :
 Opacification
centrale de la cornée avec synéchies
irido-cornéennes centrales et une chambre antérieure
étroite
CAS CLINIQUE
 Fond d’œil :
 OD : macula saine, excavation papillaire avec un rapport C/D
= 0,3
 OG : inaccessible
 Gonioscopie:
 Véritables ponts entre l’iris et la cornée
 Champ visuel :
 OD : altération centrale du CV
 OG: imp
 OCT RNFL :
 OD: Déficit des fibres nerveuses rétiniennes
 OG: imp
CAS CLINIQUE
CAS CLINIQUE
 Sur le plan général, elle présente :

Des anomalies faciales:
Des lèvres fines
 Une base du nez large
 Des anomalies dentaires à
type d’agénésie


Des anomalies digestives :
Un omphalocèle
 Une antéposition anale


Biologie moléculaire :

Mutation tronquée du gène
PITX2 chez la mère et la fille
CAS CLINIQUE
 Au total, on est en présence d’un glaucome congénital sur un





syndrome d’Axenfeld-Rieger à droite associé à une anomalie de
Peters à gauche
Collyres hypotonisants : 16 mmHg mais très mauvaise
observance des parents
Chirurgie filtrante : trabéculectomie : 15 mmHg
Réapparition d’une hypertonie oculaire (25 mmHg)
Reprise chirurgicale avec needling de la bulle de filtration sans
réelle efficacité
Réinstauration d’un traitement médical hypotonisant
DÉVELOPPEMENT NORMAL DE L’ANGLE
IRIDO-CORNÉEN


Les structures du segment antérieur ont deux origines
embryonnaires : l’ectoderme et le mésoderme
Formation des structures de la chambre antérieure et de
l’angle irido-cornéen à partir des cellules de la crête neurale :
 7ème
sem : stroma cornéen et antérieur de l’iris
 10ème sem : cadre rigide du limbe
 3ème mois : endothélium cornéen , la membrane pupillaire et le
stroma irien

Au 4ème mois, formation du trabéculum à partir des cellules
mésoblastiques
SYNDROME D’AXENFELD-RIEGER
 Trabéculo-cornéo-irido-dysgénésie périphérique





secondaire à une anomalie de migration des cellules de
la crête neurale au cours de la vie embryonnaire
Affection rare : 1/200 000
Transmission autosomique dominante, forte
pénétrance
Secondaire à une mutation des gènes PITX2 et FOXC1
Association possible à une anomalie de Peters isolée
Association d’anomalies oculaires bilatérales et
asymétriques à type de dysgénésie du segment
antérieur et d’anomalies extra-oculaires (faciales,
dentaires, digestives, cardiaques et neurologiques)
SYNDROME D’AXENFELD-RIEGER
 Anomalie d’Axenfeld :
 Des adhérences irido-cornéennes au niveau de l’angle
 Un embryotoxon (épaississementde la ligne de Schwalbe)
 Facteur de risque de glaucome secondaire précoce
 Syndrome d’Axenfeld-Rieger :
 L’anomalie d’Axenfeld associée à une hypoplasie irienne et
une atrophie focale de l’iris (polycorie, corectopie)
 Des anomalies systémiques à type d’anomalies dentaires et des
os de la face
 Glaucome retrouvé dans 50% des cas et difficile à traiter
ANOMALIE DE PETERS
 Trabéculo-cornéo-irido-dysgénésie centrale
 Transmission autosomique récessive
 Des mutations des gènes PITX2 et FOXC1 ont été décrites
 L ’anomalie de Peters isolée correspond à une opacification
centrale de la cornée associée à des synéchies iridocornéennes centrales
 Présence d’une chambre antérieure étroite : accolement du
cristallin
CONCLUSION
 Le syndrome d’Axenfeld-Rieger est confirmé par l’analyse





génétique
La mutation du gène PITX2 et FOXC1 peuvent induire l’association
d’un syndrome d’Axenfeld-Rieger à une anomalie de Peters
Le glaucome congénital secondaire aux dysgénésies du segment
antérieur est souvent réfractaire au traitement médical et
chirurgical
Handicap visuel sévère
Surveillance régulière dans un contexte social difficile
Présence de deux mutations (PITX2 et Delta F508) responsables de
l’association rare d’un syndrome d’Axenfeld-Rieger (fréquence
1/200000) à une mucoviscidose (fréquence 1/2500) non retrouvée
dans la littérature
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Merci