HISTORIQUE DE LA DRÉPANOCYTOSE 1900 1904 Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de croissant, de faucille d'acanthe. 1910 On découvre alors rapidement deux états cliniques différents: 1920 En 1929, E. Vernon HAHN et Elizabeth GILLEPSIE font une découverte intéressante, ils remarquent que la déformation des globules rouges n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans le sang est inférieure à 50 mm de mercure. Ceci est réversible lors de l’augmentation de la pression en oxygène. Durant les années 1940, les scientifiques font des découvertes importantes concernant les causes de la falciformation. Irving SHERMAN, alors étudiant à l'Université Johns Hopkins, constate que la falciformation des globules rouges est causée par un changement dans l'hémoglobine. L'hémoglobine est la partie des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il suggère même qu’un bas niveau en oxygène altère la structure de l’hémoglobine dans la molécule. Le britannique Vernon INGRAM démontre en 1956 que la différence entre HbA et HbS est due à la substitution d’un seul acide aminé dans l’hémoglobine anormale. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine. L’acide glutamique 6 au niveau de la chaîne de ß est alors remplacée par une valine. Dans les années 60, on découvre que le gène codant la production de la chaîne b se trouve sur le chromosome 11. Pour l’anémie falciforme, il y a remplacement sur le codon 6 d’une adénine par une thymine : GAG devient GTG. En 1978, Tom MANIATIS, docteur à l’Institut de Technologie de Californie située dans la ville de Pasadena, isole le gène bêta globine. En 1988 est créée la première association de lutte contre la drépanocytose : l’A.P.I.P.D., l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose. ♦ Les sujets présentant les différents symptômes extérieurs de l’anémie falciforme et des hématies en forme de faucille ♦ Les sujets ne présentant pas ou peu de symptômes externes mais qui possèdent tout de même un certain nombre de globules rouges en forme de faucille. Par exemple, les parents des malades, même s’ils ne présentent pas de signes extérieurs, possèdent toujours des hématies falciformes. 1929 1930 1940 1950 1949 En 2005, la drépanocytose est reconnue par l’Union Africaine au mois de juillet, puis par la fondation de l’UNESCO. L’année suivante, la maladie est également reconnue par l’Organisation des Nations Unies (ONU). En 2013, l’A.P.I.P.D., l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose a fêté ses 25 ans ! En 1949, Linus PAULING, Harvey A. ITANO, Iber C. WELLS et Seymour J. SINGER font accomplir un progrès majeur à la recherche en effectuant l’électrophorèse des hémoglobines d’un patient possédant des hématies falciformes mais sans autre symptôme marqué de la maladie. Il possède non seulement l’hémoglobine A normale notée HbA mais aussi une autre hémoglobine, notée HbS ; le S venant de sickle signifiant faucille en anglais. Un tel patient est dit porteur du trait drépanocytaire. Il est hétérozygote HbS/HbA. Les malades, eux, ne possèdent pas du tout d’HbA. Ils sont homozygotes Hbs/Hbs. C’est le premier trouble de santé reconnu provoqué par une protéine. 1956 1960 Cette même année, James NEEL démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c'est-à-dire génétiquement déterminée. 1970 1970 Au début des années 70 des tests de dépistage sont lancés aux États-Unis. La population américaine d’origine africaine est en effet très touchée. 1978 1980 1981 1988 1990 2000 2008 2013 2020 En 1995, l’hydroxyurée devient le premier et le seul médicament permettant de prévenir les complications dues à la maladie. Au cours de la même année, le dépistage ciblé en fonction de l’origine des parents est élargi aux grandes villes de métropole notamment en Ile-de-France. 2005 2010 En 1980, Yuet WAI KAN met au point un test génétique prénatal de la drépanocytose. En 1981, ce programme de dépistage néonatal à titre expérimental commence aux Antilles et en France métropolitaine. Il est mis en place par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention du Handicap). 1995 En 2000, le dépistage néonatal de la drépanocytose est, cette fois, étendu à l'ensemble du territoire français. En 1904, James HERRICK, médecin de Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose. Il examine alors un jeune étudiant noir de 20 ans, originaire de l’île de Grenade. Celui-ci était hospitalisé pour de la toux et de la fièvre. En 2008, l’Assemblée Générale de l’ONU reconnaît officiellement la maladie dans une résolution appelée « la drépanocytose, priorité de santé publique ». Le 19 Juin est dorénavant la journée internationale dédiée à la drépanocytose. Cette même date a donné lieu à la signature de la reconnaissance de la maladie parmi les priorités de santé publique signée à l’ONU ce même jour. Découverte du premier remède contre la drépanocytose ... ?
