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2010
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1904
En 1904, James HERRICK, médecin de Chicago, fait la première
description médicale de la drépanocytose. Il examine alors un
jeune étudiant noir de 20 ans, originaire de l’île de Grenade.
Celui-ci était hospitalisé pour de la toux et de la fièvre.
Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis
un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme cer-
tains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le
malade est très anémique, le nombre de ses hématies n'atteignant
que la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis san-
guin montre des hématies inhabituelles en forme de croissant, de
faucille d'acanthe.
On découvre alors rapidement deux états cliniques différents:
♦ Les sujets présentant les différents symptômes extérieurs de
l’anémie falciforme et des hématies en forme de faucille
♦ Les sujets ne présentant pas ou peu de symptômes externes mais
qui possèdent tout de même un certain nombre de globules rouges
en forme de faucille. Par exemple, les parents des malades, même
s’ils ne présentent pas de signes extérieurs, possèdent toujours des
hématies falciformes.
1929
En 1929, E. Vernon HAHN et Elizabeth GILLEPSIE font une
découverte intéressante, ils remarquent que la déformation des
globules rouges n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans
le sang est inférieure à 50 mm de mercure. Ceci est réversible lors
de l’augmentation de la pression en oxygène.
Durant les années 1940, les scientifiques font des découvertes
importantes concernant les causes de la falciformation.
Irving SHERMAN, alors étudiant à l'Université Johns Hopkins,
constate que la falciformation des globules rouges est causée par
un changement dans l'hémoglobine. L'hémoglobine est la partie
des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il suggère même
qu’un bas niveau en oxygène altère la structure de l’hémoglobine
dans la molécule.
1940
1949
En 1949, Linus PAULING, Harvey A. ITANO, Iber C. WELLS et
Seymour J. SINGER font accomplir un progrès majeur à la
recherche en effectuant l’électrophorèse des hémoglobines d’un
patient possédant des hématies falciformes mais sans autre symp-
tôme marqué de la maladie. Il possède non seulement
l’hémoglobine A normale notée HbA mais aussi une autre hémo-
globine, notée HbS ; le S venant de sickle signifiant faucille en
anglais.
Un tel patient est dit porteur du trait drépanocytaire. Il est hété-
rozygote HbS/HbA. Les malades, eux, ne possèdent pas du tout
d’HbA. Ils sont homozygotes Hbs/Hbs. C’est le premier trouble de
santé reconnu provoqué par une protéine.
Cette même année, James NEEL démontre que la transmission de
cette maladie est mendélienne, c'est-à-dire génétiquement détermi-
née.
1956
Le britannique Vernon INGRAM démontre en 1956 que la diffé-
rence entre HbA et HbS est due à la substitution d’un seul acide
aminé dans l’hémoglobine anormale. Cela a démontré pour la
première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque
acide aminé dans une protéine. L’acide glutamique 6 au niveau
de la chaîne de ß est alors remplacée par une valine.
Dans les années 60, on découvre que le gène codant la production
de la chaîne b se trouve sur le chromosome 11. Pour l’anémie
falciforme, il y a remplacement sur le codon 6 d’une adénine par
une thymine : GAG devient GTG.
1970 Au début des années 70 des tests de dépistage sont lancés aux
États-Unis. La population américaine d’origine africaine est en
effet très touchée.
1978
En 1978, Tom MANIATIS, docteur à l’Institut de Technologie de
Californie située dans la ville de Pasadena, isole le gène bêta
globine.1981 En 1980, Yuet WAI KAN met au point un test génétique prénatal de
la drépanocytose.
En 1981, ce programme de dépistage néonatal à titre expérimental
commence aux Antilles et en France métropolitaine. Il est mis en
place par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la
Prévention du Handicap).
1988
En 1988 est créée la première association de lutte contre la drépa-
nocytose : l’A.P.I.P.D., l’Association Pour l’Information et la
Prévention de la Drépanocytose.
1995 En 1995, l’hydroxyurée devient le premier et le seul médicament
permettant de prévenir les complications dues à la maladie.
Au cours de la même année, le dépistage ciblé en fonction de
l’origine des parents est élargi aux grandes villes de métropole
notamment en Ile-de-France.
2000
En 2000, le dépistage néonatal de la drépanocytose est, cette
fois, étendu à l'ensemble du territoire français.
2005
En 2005, la drépanocytose est reconnue par l’Union Africaine au
mois de juillet, puis par la fondation de l’UNESCO. L’année
suivante, la maladie est également reconnue par l’Organisation
des Nations Unies (ONU). 2008 En 2008, l’Assemblée Générale de l’ONU reconnaît officiellement
la maladie dans une résolution appelée « la drépanocytose, priorité
de santé publique ».
Le 19 Juin est dorénavant la journée internationale dédiée à la
drépanocytose. Cette même date a donné lieu à la signature de la
reconnaissance de la maladie parmi les priorités de santé publique
signée à l’ONU ce même jour.
2013
En 2013, l’A.P.I.P.D., l’Association Pour l’Information et la
Prévention de la Drépanocytose a fêté ses 25 ans !
Découverte du premier remède contre la drépanocytose ... ?
HISTORIQUE DE LA DRÉPANOCYTOSE
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