Les syndromes microdélétionneles

UNIVERSITE M'HAMED BOUGARA, BOUMERDES
Faculté de Technologie,
Département Biologie
Le Syndrome Microdélétionnele
Perader Willi
Réaliser par :
•Guerboukha Wardia
•Rekhima Mouna
•Rebahi Kamelia
Groupe 2

Plan de travail
.
.
. Conclusion
Introduction
Diagnostic
Définition
Symptômes

Introduction
Les syndromes microdélétionneles , bien connus par des pédiatres et les généticiens, corr
espondant à une entité clinique particulière, associant généralement : un retard mental , u
ne dysmorphie avec des malformation d’organes et des troubles du comportement .
Ils sont liés à une micro délétion particulière, d’un segment Chromosomique couvrant pl
usieurs gènes délétères , pouvant chacun contrôleur indépendamment au phénotype et no
n visible sur un caryotype standard .
Il s’agit d’un syndrome de gènes cantique le plus souvent de novo par perte de fragments
chromosomique de petites tailles infra-microscopique (< 5 m’égalasses).
Cette micro délétion est décelable uniquement par l’utilisation des techniques de haute ré
solution ou de cytogénétique moléculaire dont le plus utilisée en pratique médicale est l’h
ybridation on situ fluorescente « FISH ».

Introduction
Le premiers syndromes par micro délétion ou syndrome de gènes contigus (schmicke,
1986) ont été décrite des 1978 grâce aux technique de cytogénétique de haute résolution ,
ces remaniements de petite taille , le plus souvent ,sont associés de façon spécifique à des
syndromes clinique décrits indépendamment de l’anomalie chromosomique .
Le phénotype anas male résulte d’un dosage inapproprié de certains gènes dans une régio
n critique .ce déséquilibre peut résulter d’un mécanisme structurel .
Le syndrome le plus connus c’est prader-willi(PWS) .
Classification de syndrome microdélétionneles selon le nombre de gène délétère et leur lo
calisation :

Introduction
Localisation
syndrome
Classification selon le nombre de gène d
élit
Classification selon loca
lisation des gènes
5p15.2
Crid chat
S.de type multi génétique
G .qui cause
:SEMAF ;CTNN𝐷2
Micro délétion
Subtélomérique
7q11.2
Williams et Beuren
S.de type multi génétique
G .qui cause
:ELN
Micro délétion
interstitielle
15q11.q13
Prader
-willi
S. type mono génique
G. qui cause
: SNRPN
Micro délétion
interstitielle
17p11.2
Smith
-Magenis
S. type mono génique
G. qui cause
:RAI1
Micro délétion
Subtélomérique
15q11.q13
Angelman
S. type mono génique
G. qui cause
:UBE3A
Micro délétion
interstitielle