BIOLOGIE

1
BIOLOGIE
Thème1 : De la génétique à l’évolution
Génotype : ensemble des gènes d’une cellule
Phénotype : ensemble des caractères physique, expression des gènes
Homozygote : individeu dontles 2 allèles d’un même gène sont identiques
Hétérozygote : individeu dontles 2 allèles d’un même gène sont diff
Allèle : Qualifie les gènes situés au même endroit sur les chromosomes
d'une même paire.
•
•
•
Un allèle dominant s’exprime tjr
Un allèle récessif s’exprime uniquement à l’état homozygote
Les allènes codominants s’expriment en même temps donnant un
phénotype intérimaire
Autosomes : Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y
a 22 paires d'autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non
sexuels.
Gonosomes : chromosomes sexuels X et Y (23eme paires)
2
Transmission de caractères
•
Caractères portés par les autosomes
-Un indv peut transmettre un allèle caché a sa descendance.
-L’indv sera alors porteur du gène
-L’allèle caché= allèle récessif
•
Caractères portés par les gonosomes
-un gène porté par les chromosomes sexuels sont exprimé différemment
chez les hommes et les femmes
- 1x chez hommes
- tous les gènes présents dans
cette zone présent qu’une x
-s’exprimera seul même si
récessif
-si allèle malade=malade
-2x chez femmes
-allèle récessif sera marqué
par un dominant
-peut être porteuse sans être
malade
-portion identique
chez les hommes et
les femmes
-cette zone, et
donc ces gènes,
n’existe que chez
l’homme
-même règles de
transmission que
dans autosomes
-seuls ceux-ci
peuvent porter ces
gènes à leurs fils
(ex : hypertrichose)
3
Arbres généalogiques
Les différentes règles à respecter
1. Marquer les générations par des chiffre romain ex : (I, II, III, IV, …).
2. Marquer les individus par des nombre en fonction de leur génération
ex :(générations I : 1, 2, 3, …/génération II : 1, 2, 3, … /…)
3. Hommes= des carrés
4. Femmes= cercles
5. Un individu porteur = petit point de couleur
6. Les traits reliant les individus doivent être verticale et horizontale.
7. Ne pas oublier la légende.
4
L’ARNt et le code génétique
•
L’ARN de transfert
L’interprète capable de faire la conversion entre les infos des nucléotides et
les infos des acides aminés => ARNt (ARN de transfert)
L’ARNt permet de faire une correspondance entre : le langage des
nucléotides (4 lettres) et celui des acides aminés. Pour ce faire, l’ARNt vas lire
3 nucléotides à la fois (codon) et vas trouver l’anticodon et donc l’aminée
correspondant
5
•
Le code génétique
Les colonnes bleues correspondent au codon présent sur l’ARN m
Les colonnes jaunes correspondent aux acides aminés
CODON START = AUG
Code redondant : un acide aminé = plusieurs codons
Code non-ambigu : un codon = un acide aminé
Code universelle : tous les être vivant codent tous de la même manière (a
quelque exception près) -> ça prouve que l’on à des ancêtres communes
6
• Transcription
L’ARN polymérase ouvre l’accès aux bases azotées.
L’ARN messager se forme par complémentarité avec les bases azotées de
l’ADN :
A -> U
C -> G
T-> A
G -> C
Quand l’ARN messager est fermé, il quitte le noyau pour rejoindre les
ribosomes.
• Traduction
La traduction s’opère en trois étapes
1. INITIATION
Un ribosome se fixe au niveau du codon initiateur (AUG) de l’ARNm.
2. ELONGATION
Le ribosome progresse le long de l’ARNm. À chaque codon rencontré
il recrute un nouvel acide aminé selon le code génétique
3. TERMINAISON
Parvenu à un codon stop le ribosome se dissocie de l’ARNm et libère
le polypeptide.
7
Du gène à la protéine
8
L’influence de l’environnement sur le phénotype
Un même génotype peut conduire à des phénotypes différents en fonction
de l’environnement
Gène de prédisposition à une maladie : gène qui
maladie.
•
•
la proba de dvlp la
Il peut être transmis par les parents
Ou spontanément acquis au cours de la vie d'un individu - par
mutation
La mutation
Def: modif rare, accidentelle ou provoqué, de l’info génétique (séquence de
l’ADN ou ARN) dans le génome.
Peut toucher soit :
- Cellules somatiques
- Cellules germinales (issues des cellules souches)
/!\ les effets ne sont pas les même en fct des cellules touchées
•
MUTATION SOMATIQUE
-Ne vas concerner que l’indv / pas héréditaire
-le nb de cellules infectées dépend du moment ou du lieu de la mutation
+ la mutation somatique ce fait tôt dans le dvlp cellulaire,
+ elle concerne un nombre important de cellules.
•
MUTATION GERMINALE
-Sont héréditaires
-Donnent lieu à de nv caractères qui se perpétuent dans la lignée de
descendants
9
Les maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques sont dues à des anomalies des chromosomes,
de deux types distincts : les anomalies de nombre et les anomalies de
structure.
•
ANOMALIE DE NOMBRE
Lors de la méiose, il peut se produire un phénomène appelé non-disjonction
CV
: une paire de chromosomes ne se sépare pas pendant l’anaphase
I ou
CV
l’anaphase
CV II. Ceci aboutit à un gamète ayant les deux copies du
chromosome, l’autre gamète n’en ayant aucune.
Aneuploïdie : anomalie de nombre portant sur une seule paire de
CV
chromosomes
10
❖ Anomalie de nombre sur un autosome
Les monosomies et trisomies portant sur les autosomes sont létal dans tous
les cas de monosomie et dans de nombreuse trisomie
Quelques trisomies viables :
-
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Trisomie 18 (syndrome d’Edward)
Trisomie 9, mais seulement quelque semaine
❖ Anomalie de nombre sur un gonosome
11
•
ANOMALIE DE STRUCTURE
Délétion : portion entière de chromosomes qui disparait
Duplication : portion entière de chromosome qui sont copié en allongeant le
chromosome
Inversion : portion entière de chromosomes qui change de sens
Translocation : portion entière de chromosomes qui s’échange avec une
portion d’un autre chromosome. Dans ce cas, on peut assister à une fusion
complète entre deux chromosomes « acrocentrique » dans ce cas on parle de
translocation robertsonienne
12
Maladies génétiques
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement
d’un gène. La structure du chromosome n’est pas altérée et l’anomalie
n’est pas visible sur un caryotype.
Maladies gonosomales : lorsque le gène responsable de la maladie se
situe sur les chromosomes sexuels.
Maladies autosomales : lorsque le gène impliqué est situé sur les
chromosomes 1 à 22
Dans tous les cas, on peut parler de maladie dominante au récessive.
Exemple : la mucoviscidose est une maladie autosomale récessive