1 BIOLOGIE Thème1 : De la génétique à l’évolution Génotype : ensemble des gènes d’une cellule Phénotype : ensemble des caractères physique, expression des gènes Homozygote : individeu dontles 2 allèles d’un même gène sont identiques Hétérozygote : individeu dontles 2 allèles d’un même gène sont diff Allèle : Qualifie les gènes situés au même endroit sur les chromosomes d'une même paire. • • • Un allèle dominant s’exprime tjr Un allèle récessif s’exprime uniquement à l’état homozygote Les allènes codominants s’expriment en même temps donnant un phénotype intérimaire Autosomes : Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y a 22 paires d'autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non sexuels. Gonosomes : chromosomes sexuels X et Y (23eme paires) 2 Transmission de caractères • Caractères portés par les autosomes -Un indv peut transmettre un allèle caché a sa descendance. -L’indv sera alors porteur du gène -L’allèle caché= allèle récessif • Caractères portés par les gonosomes -un gène porté par les chromosomes sexuels sont exprimé différemment chez les hommes et les femmes - 1x chez hommes - tous les gènes présents dans cette zone présent qu’une x -s’exprimera seul même si récessif -si allèle malade=malade -2x chez femmes -allèle récessif sera marqué par un dominant -peut être porteuse sans être malade -portion identique chez les hommes et les femmes -cette zone, et donc ces gènes, n’existe que chez l’homme -même règles de transmission que dans autosomes -seuls ceux-ci peuvent porter ces gènes à leurs fils (ex : hypertrichose) 3 Arbres généalogiques Les différentes règles à respecter 1. Marquer les générations par des chiffre romain ex : (I, II, III, IV, …). 2. Marquer les individus par des nombre en fonction de leur génération ex :(générations I : 1, 2, 3, …/génération II : 1, 2, 3, … /…) 3. Hommes= des carrés 4. Femmes= cercles 5. Un individu porteur = petit point de couleur 6. Les traits reliant les individus doivent être verticale et horizontale. 7. Ne pas oublier la légende. 4 L’ARNt et le code génétique • L’ARN de transfert L’interprète capable de faire la conversion entre les infos des nucléotides et les infos des acides aminés => ARNt (ARN de transfert) L’ARNt permet de faire une correspondance entre : le langage des nucléotides (4 lettres) et celui des acides aminés. Pour ce faire, l’ARNt vas lire 3 nucléotides à la fois (codon) et vas trouver l’anticodon et donc l’aminée correspondant 5 • Le code génétique Les colonnes bleues correspondent au codon présent sur l’ARN m Les colonnes jaunes correspondent aux acides aminés CODON START = AUG Code redondant : un acide aminé = plusieurs codons Code non-ambigu : un codon = un acide aminé Code universelle : tous les être vivant codent tous de la même manière (a quelque exception près) -> ça prouve que l’on à des ancêtres communes 6 • Transcription L’ARN polymérase ouvre l’accès aux bases azotées. L’ARN messager se forme par complémentarité avec les bases azotées de l’ADN : A -> U C -> G T-> A G -> C Quand l’ARN messager est fermé, il quitte le noyau pour rejoindre les ribosomes. • Traduction La traduction s’opère en trois étapes 1. INITIATION Un ribosome se fixe au niveau du codon initiateur (AUG) de l’ARNm. 2. ELONGATION Le ribosome progresse le long de l’ARNm. À chaque codon rencontré il recrute un nouvel acide aminé selon le code génétique 3. TERMINAISON Parvenu à un codon stop le ribosome se dissocie de l’ARNm et libère le polypeptide. 7 Du gène à la protéine 8 L’influence de l’environnement sur le phénotype Un même génotype peut conduire à des phénotypes différents en fonction de l’environnement Gène de prédisposition à une maladie : gène qui maladie. • • la proba de dvlp la Il peut être transmis par les parents Ou spontanément acquis au cours de la vie d'un individu - par mutation La mutation Def: modif rare, accidentelle ou provoqué, de l’info génétique (séquence de l’ADN ou ARN) dans le génome. Peut toucher soit : - Cellules somatiques - Cellules germinales (issues des cellules souches) /!\ les effets ne sont pas les même en fct des cellules touchées • MUTATION SOMATIQUE -Ne vas concerner que l’indv / pas héréditaire -le nb de cellules infectées dépend du moment ou du lieu de la mutation + la mutation somatique ce fait tôt dans le dvlp cellulaire, + elle concerne un nombre important de cellules. • MUTATION GERMINALE -Sont héréditaires -Donnent lieu à de nv caractères qui se perpétuent dans la lignée de descendants 9 Les maladies chromosomiques Les maladies chromosomiques sont dues à des anomalies des chromosomes, de deux types distincts : les anomalies de nombre et les anomalies de structure. • ANOMALIE DE NOMBRE Lors de la méiose, il peut se produire un phénomène appelé non-disjonction CV : une paire de chromosomes ne se sépare pas pendant l’anaphase I ou CV l’anaphase CV II. Ceci aboutit à un gamète ayant les deux copies du chromosome, l’autre gamète n’en ayant aucune. Aneuploïdie : anomalie de nombre portant sur une seule paire de CV chromosomes 10 ❖ Anomalie de nombre sur un autosome Les monosomies et trisomies portant sur les autosomes sont létal dans tous les cas de monosomie et dans de nombreuse trisomie Quelques trisomies viables : - Trisomie 21 (syndrome de Down) Trisomie 13 (syndrome de Patau) Trisomie 18 (syndrome d’Edward) Trisomie 9, mais seulement quelque semaine ❖ Anomalie de nombre sur un gonosome 11 • ANOMALIE DE STRUCTURE Délétion : portion entière de chromosomes qui disparait Duplication : portion entière de chromosome qui sont copié en allongeant le chromosome Inversion : portion entière de chromosomes qui change de sens Translocation : portion entière de chromosomes qui s’échange avec une portion d’un autre chromosome. Dans ce cas, on peut assister à une fusion complète entre deux chromosomes « acrocentrique » dans ce cas on parle de translocation robertsonienne 12 Maladies génétiques Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d’un gène. La structure du chromosome n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible sur un caryotype. Maladies gonosomales : lorsque le gène responsable de la maladie se situe sur les chromosomes sexuels. Maladies autosomales : lorsque le gène impliqué est situé sur les chromosomes 1 à 22 Dans tous les cas, on peut parler de maladie dominante au récessive. Exemple : la mucoviscidose est une maladie autosomale récessive