FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1

FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE :
NOM :
PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points
1. Une mutation décalante par délétion est une mutation qui :
 enlève un nucléotide de l’ARN messager et décale la transcription
 enlève un acide aminé au cours de la traduction de l’ARN messager
 enlève un nucléotide de l’ADN et décale la traduction de l’ARN messager
2. Une maladie génétique résulte :
 d’une mutation qui se transmet de manière héréditaire
 d’une mutation somatique qui apparaît à la naissance
 d’une interaction entre les gènes et les facteurs de l’environnement.
3. On considère un individu homozygote malade pour un gène responsable d’une maladie
autosomale récessive, le risque de transmettre sa maladie à sa descendance est :
 de 100%
 de 50% si son conjoint est homozygote sain pour le gène envisagé
 de 50% si son conjoint est hétérozygote pour le gène envisagé.
 de 25% si son conjoint est homozygote pour le gène envisagé
4. Un individu porteur d’allèle de prédisposition pour une maladie donnée :
 Déclarera obligatoirement les symptômes de la maladie au cours de sa vie
 A un risque plus élevé de déclarer la maladie qu’un individu qui ne les possède pas
 Peut ne jamais déclarer la maladie.
5. Certains facteurs environnementaux favorisent :
 les maladies monogéniques autosomales récessives
 les maladies plurifatorielles
 le développement d’un cancer
6. Un cancer résulte toujours :
 d’un allèle muté
 d’une mutation somatique qui apparaît au cours de la vie de l’individu
 d’une mutation germinale qui apparaît au cours de la vie d’un individu.
7. Un antibiotique donné permet :
 d’éliminer les bactéries sensibles
 de détruire les cellules infectées par les bactéries
 provoque des mutations de l’ADN des bactéries qui deviennent alors résistantes.
 favorise les bactéries résistantes au détriment des bactéries sensibles
8. On cultive une souche de bactéries Z dans une boite de Pétri en présence de différentes
pastilles contenant la même concentration d’antibiotiques A, B, C, D ou E (représentés par les
disques foncés). Cette souche est capable de se développer sur ce milieu et des colonies
apparaissent représentées par la surface grisée. Par l’analyse du
résultat de cet antibiogramme, on en déduit que la souche de
bactéries cultivée est:
 - sensible aux antibiotiques C et E.
 - sensible aux antibiotiques A, B et D.
 - résistante aux antibiotiques A, B et D.
 - résistante aux antibiotiques C et E.
Schéma d’un antibiogramme
SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE – 1° Sv et Sb
(Durée 2h00)
PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points
Cochez la ou les bonnes réponses
PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE
1. Gène – anomalie : 5 points
Dans l’encéphale des individus présentant les phénotypes du syndrome de Down, on observe
des dépôts d’une protéine P, synthétisée en quantité supérieure à la normale composée
partiellement de la chaîne d’acides aminés suivante :
Figure 1 : Séquence partielle des acides aminés d’une protéine P
…Acide glutamique-Phénylalanine-Arginine-Histidine-Acide aspartique-Sérine-Glycine…
Cette substance P est codée par un gène localisé sur le chromosome 21. Par ailleurs, on a
dosé dans les hématies d’individus non malades, et d’individus atteints du syndrome de
Down, une enzyme, la superoxyde dismutase (SOD). Cette enzyme, codée par un seul gène,
intervient dans la synthèse de la substance P.
Doc.1 : Caryotype d’un individu
trisomique 21 présentant le
syndrome de Down
Doc.2 : Dosage de la SOD dans les
globules rouges (chaque point
représente la valeur obtenue
pour un individu).
1. A l’aide du tableau du code génétique, reconstituez à partir de la séquence d’acides
aminés fournie, une séquence possible des nucléotides du gène codant la protéine P en
précisant les brins d’ADN transcrit et non transcrit.
Indiquez la raison pour laquelle cette séquence ne peut pas être connue avec certitude.
2. A partir de l’exploitation du caryotype, proposez une explication à la présence de la
protéine P en quantité supérieure à la normale dans l’encéphale des individus
présentant le syndrome de Down.
2. L’albinisme : 7 points
Chez l’Homme, l’albinisme a une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
L’albinisme est dû à l’absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la
peau, des cheveux et des poils. Le doc.1 présente l’arbre généalogique d’une famille touchée
par l’albinisme.
Doc.1 : Arbre généalogique d’une
famille touchée par l’albinisme.
1. A partir de l’arbre généalogique, montrer que l’albinisme est dû à la présence
d’un allèle récessif.
2. Evaluer le risque pour l’enfant à naître (III-3).
Dans cette famille, l’albinisme est dû à un gène pour lequel on a repéré trois allèles :
 Deux allèles Tyrcod 1 et Tyrcod 2 qui codent pout la tyrosinase fonctionnelle, enzyme
indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d’un acide aminé, la tyrosine ;
 Un allèle récessif Tyralba 3 qui code pour une tyrosinase non fonctionnelle.
Doc.2 : Analyse de l’ADN des parents par électrophorèse.
Une analyse de l’ADN des parents II-2 et II-5 réalisée par
électrophorèse fournit les résultats indiqués par le doc.2.
3. Utiliser ces résultats pour déterminer si l’enfant à
naître risque d’être albinos ou de transmettre luimême l’anomalie.
Barème et correction
PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 6 points
1 pt : tout est bon, ½ pt : 1 erreur, 0 pt : 2 erreurs
1. Une mutation décalante par délétion est une mutation qui :
 enlève un nucléotide de l’ARN messager et décale la transcription
 enlève un acide aminé au cours de la traduction de l’ARN messager
 enlève un nucléotide de l’ADN et décale la traduction de l’ARN messager
2. Une maladie génétique résulte :
 d’une mutation qui se transmet de manière héréditaire
 d’une mutation somatique qui apparaît à la naissance
 d’une interaction entre les gènes et les facteurs de l’environnement.
3. On considère un individu homozygote malade pour un gène responsable d’une maladie
autosomale récessive, le risque de transmettre sa maladie à sa descendance est :
 de 100%
 de 50% si son conjoint est homozygote sain pour le gène envisagé
 de 50% si son conjoint est hétérozygote pour le gène envisagé.
 de 25% si son conjoint est homozygote pour le gène envisagé
4. Un individu porteur d’allèle de prédisposition pour une maladie donnée :
 Déclarera obligatoirement les symptômes de la maladie au cours de sa vie
 A un risque plus élevé de déclarer la maladie qu’un individu qui ne les possède pas
 Peut ne jamais déclarer la maladie.
5. Certains facteurs environnementaux favorisent :
 les maladies génétiques autosomales récessives
 les maladies plurifatorielles
 le développement d’un cancer
6. Un cancer résulte toujours :
 d’un allèle muté
 d’une mutation somatique qui apparaît au cours de la vie de l’individu
 d’une mutation germinale qui apparaît au cours de la vie d’un individu.
7. Un antibiotique donné permet :
 d’éliminer les bactéries sensibles
 de détruire les cellules infectées par les bactéries
 provoque des mutations de l’ADN des bactéries qui deviennent alors résistantes.
 favorise les bactéries résistantes au détriment des bactéries sensibles
8. on en déduit que la souche de bactéries cultivée est:
 - sensible aux antibiotiques C et E.
 - sensible aux antibiotiques A, B et D.
 - résistante aux antibiotiques A, B et D.
 - résistante aux antibiotiques C et E.
PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE
1. Gène – anomalie : 5 points??
1. Exemple de proposition :
ARN m :
-GAA-UUU-CGU-CAU-GAU-AGU-GGU- 1 pt
ADN brin non transcrit : -GAA-TTT-CGT-CAT-GAT-AGT-GGT- remplacement U par T 1 pt
ADN brin transcrit :
-CTT-AAA-GCA-GTA-CTA-TCA-CCA- complémentarité des bases 1 pt
Plusieurs séquences possibles car redondance : plusieurs codons codent pour 1 même aa. 1
pt
2. Présence d’un 3ème chromosome sur la paire 21. L’enzyme qui permet de produire la
protéine P est produite 1,5 fois de plus. On peut supposer que le fait d’avoir 3
chromosomes provoque une production de protéine P en quantité supérieure à la
normale. 1 pt
2. L’albinisme : 7 points ??
1. Individu II-3 albinos, ses parents non atteints mais ont transmis, eux-mêmes non
atteints mais porteur du gène muté donc allèle récessif. 1 pt
2. Risque III-3 albinos selon tableau de croisement 1 pt Si 2 parents hétérozygotes
transmettant chacun l’allèle muté (=1/4) 1 pt
Parents
m+
m
m+
m+//m+ sain
m+//m hétérozygote sain
m
m//m+ hétérozygote sain
m//m albinos
m+ : allèle non muté ; m : allèle muté
Chaque parent est non albinos mais ont 1 frère ou sœur albinos, donc ont des parents
hétérozygotes et ont 2/3 de chance d’être hétérozygotes (tableau de croisement)1 pt
Le risque enfant albinos : 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9 1 pt
3. 1 seul trait sur électrophorèse = 1 seul type d’allèle : individu homozygote.
Le père est hétérozygote porteur sain de l’allèle récessif non fonctionnel
Tyrcod2//Tyrcod3 0,5 pt. La mère est Tyrcod1//Tyrcod1 homozygote, allèle
fonctionnel. 0,5 pt
L’enfant à naître ne peut être albinos car la mère ne transmet que l’allèle fonctionnel
dominant. 0,5 pt
Cependant, l’enfant peut être porteur sain de l’allèle non fonctionnel s’il hérite l’allèle
Tyrcod3 de son père et potentiellement le transmettre à sa descendance. 0,5 pt