ENT Leçon 3 Des individus uniques
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Leçon III. Diversité et unicité des individus 1. Gènes et allèles Une paire de chromosomes homologues porte chacun le même gène mais il peut avoir 2 versions différentes appelées allèles. 2. Le gène des groupes sanguins : 3 allèles A B et O Problème : Comment est stockée cette information ? 3. Des exemple de transmission de maladies génétiques A. La mucoviscidose Document 1 : Arbre généalogique de la famille de Julien. Document 2 : Localisation et expression du gène impliqué dans la maladie. La mucoviscidose est une maladie génétique due à un gène localisé sur la paire de chromosomes n°7. Ce gène existe sous deux formes : l’allèle CFTR+ et l’allèle CFTR-. Il faut posséder deux allèles CFTR- pour développer la maladie. B. L’albinisme L’albinisme se traduit par une absence de pigmentation de la peau. Il en existe plusieurs formes toutes liées à une anomalie génétique. Dans le cas d’albinisme le plus fréquent, l'anomalie génétique est située sur le chromosome 11. Elle concerne un gène qui intervient dans la chaîne de synthèse de la mélanine qui pigmente la peau. Ce gène permet la fabrication d’une enzyme (la tyrosinase = enzyme 1) nécessaire à la fabrication de mélanine. TRANSMISSION DE LA MALADIE Tableau de croisement de gamètes Allèle normal A / allèle anormal a Arbre généalogique
