Quelques actualités biologiques et médicales dans le domaine des gènes BRCA1/2 � Depuis l’identification des gènes BRCA1 et BRCA2 en 199495, plus de 2000 mutations de ces gènes ont été découvertes dans les laboratoires. � À l’heure actuelle, un suivi par IRM* mammaire est proposé dans le cadre de la surveillance annuelle par mammographie et échographie mammaire à partir de l’âge de 30 ans chez les femmes porteuses d’une mutation. � La mastectomie préventive permet une réduction de plus de 90 % de la survenue des cancers du sein. � L’ovariectomie préventive permet une réduction de plus de 90 % de la survenue des cancers de l’ovaire, mais aussi une réduction de la survenue des cancers du sein. � Une meilleure connaissance des tumeurs qui se développent chez les personnes ayant des mutations BRCA1/2 permettra, en fonction de nouvelles recherches, d’adapter de mieux en mieux leur traitement ou de proposer des méthodes nouvelles de prévention. � Quelques actualités sur l’organisation de l’oncogénétique en France : - Activité soutenue depuis 2003 par les Plans Cancer - Plus de 110 lieux de consultations - Plus de 60 000 tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire réalisés depuis 2003 - Plus de 12 000 personnes porteuses de mutations BRCA1/2 dont à peu près 20 % sont incluses dans la cohorte GENEPSO * Imagerie par Résonance Magnétique Feuillet 1 27/03/13 16:03 Le programme GENEPSO : Des participants, un réseau collaboratif de médecins (Groupe Génétique et Cancer), des chercheurs, associés pour un même objectif collectif de progression des connaissances. Pour la recherche en Sciences Humaines et Sociales, des équipes de recherche coordonnées : Par le Docteur Claire Julian-Reynier (Institut Paoli-Calmettes) & le Docteur Catherine Noguès (Institut Curie) Des compétences de multiples disciplines de recherche : © UMR912 - GENESPO - 2013 - septLieux.com Médecine, génétique, épidémiologie, biostatistiques, psychologie, anthropologie, économie, sociologie. Les recherches psychosociales ont reçu le soutien de l’Institut National du Cancer et de l’Agence de Biomédecine. La cohorte GENEPSO a reçu le soutien de la Fondation de France et bénéficie de soutiens renouvelés de la Ligue Nationale Contre le Cancer. Feuillet 2 27/03/13 16:03