Lack of gen ass among coat colors and ARP and PK in persian cat

Absence d’association génétique entre la
couleur du pelage, l’atrophie rétinienne
progressive et la maladie polykystique
du rein chez le chat persan.
MAHEUT Julien
MONNOT Claire
Introduction

Qu’est ce que l’atrophie rétinienne progressive? (P. R. A.)
- affection héréditaire, gène autosomal récessif
- dégénérescence de la rétine
- perte irrémédiable de la vision
- répandue chez le persan
Introduction

Supposition des éleveurs de persan :
la P. R. A. serait associée à des lignées
comprenant les couleurs de pelage suivantes :
- le chocolat
- le color point ou Himalaya
Introduction

Objectif de l’expérience :
- évaluer si la P. R. A est associée à l’une des 3
couleurs suivantes : chocolat
color point
agouti
- évaluer si la P. R. A est associée à la maladie
polykystique du rein, fréquente chez le persan.
Introduction

Les couleurs :
- le chocolat :
due à la mutation du gène tyrosinase-related
protein 1 (TYRP1)
Introduction

Les couleurs :
- le color point
due à une mutation du gène tyrosinase (tyr)
Introduction

Les couleurs :
- L’agouti
Due à la mutation de la protéine du signal agouti
Introduction

La Maladie polykystique du rein ( P. K. D. ) :
- maladie du rein héréditaire, mutation du gène PKD1
- lente et progressive
- prolifération de l’épithélium tubulaire
- conduit à une insuffisance rénale
Expérience : 1ère partie

5 persans aux antécédents de P. R. A. sont sélectionnés

Analyse des pédigrees de ces 5 chats :
mise en évidence d’un ancêtre commun non
color point, non chocolat.

1ère conclusion : La P. R. A. ne semble pas être associée
aux couleurs chocolat et color point.
Expérience : 2ème partie

Reproduction des 5 chats persans : obtention de 60 descendants

Analyse phénotypique des chats :
- diagnostic de la P. R. A. par un examen ophtalmique
- typage génétique de la P. K. D. à partir d’ADN extrait de
globules blancs.
- examen phénotypique des 3 couleurs
Expérience : 2ème partie


Résultats : récapitulatif des chats obtenus
- 26 PKD, dont 10 PRA
- 39 agoutis, dont 17 PRA
- 17 chocolats, dont 5 PRA
- 25 colors point, dont 11 PRA
28 PRA au total
38 %
43%
29%
44%
2ème conclusion : pas d’association entre P. R. A. et les 4
phénotypes
Expérience : 3ème partie

Rappel :
- les recombinaisons :
gènes distants
gènes rapprochés
Recombinaison
Absence de
recombinaison
Expérience : 3ème partie

Rappel :
- Fraction de recombinaison : θ
= Nombre de gamètes recombinés /nombres de
gamètes transmis
Si θ = 0,5
pas de liaison
Si 0 < θ < 0,5
liaison
Distance entre 2 loci = θ x 100cM
Expérience : 3ème partie

Rappel :
- LOD-score : Z
= Statistique qui quantifie le degré de liaison
Z=proba d’avoir liaison / proba de ne pas avoir liaison
Si Z>3 liaison
Si -2<Z<3 indéterminé
Si Z<-2 pas liaison
Pour exclure des régions de chromosomes, Z est fixé à -2.
Expérience : 3ème partie
 Résultats de l’analyse de liaison :
Les chromosomes où sont situés les gènes Agouti, chocolat et
PKD deviennent moins prioritaires pour la localisation de PRA.
Conclusion

Usage des résultats pour le VT :
- Informer les éleveurs afin d’éviter une sélection sur
des critères non justifiés
- Attention à l’introduction du persan dans d’autres
races
Conclusion

Critique :
- Échantillonnage relativement faible.
- Le gène codant pour la PRA n’a pas été localisé.
- L’utilisation d’autres marqueurs pourrait le permettre.
Bibliographie

Gelbart, Griffiths, Lewontin, Miller Analyse génétique moderne

Lyons LA, Maggs DJ, Rah HC (2006) Lack of genetic association among coat
colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian
cats. Journal of Feline Medicine and Surgery 8, 357-360.



http://www.felinepkd.com/french.html
http://www.peteducation.com/article.cfm?cls=1&cat=1344&articleid=342
http://www.tenset.co.uk/catgen/catsofadifferentcolor.html

http://www.vet-lyon.fr/ens/imagerie/UC/MPR.html

http://www.aniwa.com/fr/chat/Grand_Public/document/100904/106520/ind
ex.htm