Mme D_internet [Mode de compatibilité]

Mme D.
Réseau du 22/03/2012
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Lucie Guyant-Maréchal, neurologue
Sandrine Bioux, psychologue
CMRR Rouen
CHU_Hôpitaux de Rouen - page 1
Patiente : Mme D.A.
Vue de 66 à 68 ans pour des troubles de mémoire
ATCD :
Scolarité jusqu’à 9 ans
Surdité appareillée
Migraine
Cataracte + atteinte maculaire
Troubles de mémoire (début à 63 ans)
Troubles d’orientation (se perd, déambulation)
Perte d’autonomie
Erreurs de budget
Tests neuropsychologiques
TDM
Participe à un protocole ARICEPT
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Entretien
66 ans
Pas CEP
Ouvrière d’usine
Plainte mnésique
Vit seule
Autonome
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Bilan neuropsychologique
ECHELLES
GLOBALES
PRAXIES
VISUOSPATIAL
MAX
J0
J+2 ANS
N/P
MMS
30
25
26
N
MATTIS
144
125
124
N
PRAXIES
GESTUELLES
4
4
4
N
FIGURE DE REY
36
22
23
N
FIGURES
ENCHEVETREES
12
12
8
P
Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil
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MEMOIRE
ECHELLE
CLINIQUE DE
MEMOIRE
MAX
J0
J+2 ANS
N/P
140
89
80
P
6
14
6
8
P
P
FLUENCES
VERBALES
FONCTIONS
EXECUTIVES R
FRUITS
LANGAGE
DO15
15
15
15
N
COMPREHENSION
ORALE
13
12
12
N
Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil
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Sa fille : Mme D.F.
• Vue à 47 ans
• Bilan de phénomènes sensitifs douloureux de
l’hémicorps G évoluant de puis 4 ans
• Examen :
• Hypoesthésie à tous les modes
• Dysesthésies
•
Antécédents personnels :
Surdité appareillée
Migraine
Hypercholestérolémie
Hernie discale L4-L5
Syndrome dépressif , TOC
•
IRM :
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Arbre généalogique
migraine
surdité
démence
dépression
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Examens complémentaires
PES, PEM, PEV : normaux
FO : atrophie de l’épithélium pigmentaire
Lactate sanguin= 1,30 [0,5-2,0]
Pyruvate sanguin=100 [40-70]
Rapport Lactate/pyruvate normal
LCR : lactate à 2,8 mmol/l [1,0-2,7]
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Bilan neuropsychologique
ECHELLE
GLOBALE
MMS
Note
29
VISUOCOPIE FIGURE REY
CONSTRUCTION
32
LANGAGE
79
DENOMINATION 80
RAISONNEMENT PM 38
48
Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil
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ECHELLE CLINIQUE
DE MEMOIRE
MEMOIRE
Mémoire verbale
Mémoire visuelle
Mémoire générale
Attention / concentration
Rappel différé
123
108
121
95
120
Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil
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FONCTIONS
EXECUTIVES
TRAIL MAKING TEST
Temps A
37
Temps B
67
Erreurs B
1
WISCONSIN
Nombre de critères
5
Nombre d'erreurs
8
Nombre d'erreurs
3
persévératives
STROOP TEST
Tps dénomination
65
Erreurs dénomination
0
Tps interférence
143
Erreurs interférence
0
FLUENCE
«p»
36
« animaux »
39
TEST DES
Cote = 63
COMMISSIONS
Inférieur au percentile 5 ou à la valeur
seuil
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MELAS ?
Mutation A3243G
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Mère revue à 78 ans
Surdité appareillée, Migraine, Démence, Quasicécité (vision tubulaire)
Examen difficile : pas de signes pyramidaux,
pas de ptosis, oculomotricité irréalisable,
hypertonie MS G
IRM avec Spectro-IRM: absence de pic de lactates
Carnitine
libre = 28 [30-50]
Total = 39 [43-65]
Profil acyl-carnitine normal
Lactate = 0,9 [0,5-2,0]
Pyruvate = 70 [40-70]
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Arbre généalogique
A3243G-
A3243G
(10%)
surdité
migraine
démence
dépression
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MELAS :
• Définition : Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose
Lactique, Stroke like
• Prévalence inconnue : 1/6250 en Europe
• Enfance/adulte jeune
• Épisodes déclenchés par infection ou effort physique
Signes aigus :
Céphalées,
Vomissement
Confusion
Hémiparésie
HLH
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MELAS :
Symptômes chroniques :
Myocardiopathie
Surdité
Diabète
Petite taille
Faiblesse musculaire
Retard mental
Trouble apprentissage, mémoire, attention
IRM :
Atrophie
Calcifications des GGB
Infarctus corticaux et sous-corticaux
Augmentation lactates sanguins et LCR
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MELAS :
Biopsie musculaire (85%) : myopathie mitochondriale avec fibres
rouges déchiquetées (ragged-red fiber)
Analyse de la chaîne respiratoire : déficit complexe I
Réaction COX négative
Évolution par crise/rechutes
Pronostic sombre
Chaque épisode peut conduire jusqu’au décès
Effets cumulatifs : démence, perte vision, audition
Mutation de l’ADN mitochondrial avec 10 mutations différentes
identifiées
Mutation tRNA leu 3243A>G (80%)
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