Chapitre 3 : Expression du patrimoine génétique et - Pavot
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Situation-problème : Dans certains cas de cancer, la mutation de certains anti-oncogènes comme le gène de la p53, empêche la protéine p53 de fonctionner correctement. Chapitre 3 : Expression du patrimoine génétique et santé Problème : Comment expliquer que la mutation de l'ADN perturbe le fonctionnement des protéines ? Définition de phénotype : Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Définition de génotype : Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition génétique (information génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes d'un individu. Définition d'acide aminé : Les acides aminés sont les constituants de base des protéines. Il en existe 20 types différents qui constituent les protéines dans la nature. I – Relation entre le génotype et le phénotype : Activité 1 : Dans le cadre d'une maladie : la mucoviscidose Bilan : La mucoviscidose est une maladie fréquente, due à une mutation affectant une personne sur 40 environ. Les aspects macroscopiques s’expliquent par des modifications d’une protéine (molécule). Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L’étude d’un arbre d'hérédité permet de prévoir et de calculer le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu (oxygénothérapie, kinésithérapie). La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes. Schéma-bilan : voir annexe. Problème : Comment un gène code-t-il l'information pour la synthèse des protéines ? II – Relation entre les nucléotides et les acides aminés : Activité 2 : Le code génétique Bilan : Le code génétique constitue un système de correspondance entre nucléotides et acides aminés : un triplet (=codon pour l'ARN) code la synthèse d'un acide aminé. Il présente 3 caractéristiques fondamentales : • Il est universel : valable pour tous les êtres vivants (sauf quelques exceptions) . • Il est redondant : plusieurs triplets (ou codon pour l'ARN) codent le même acide aminé . • Il est dégénéré : le 3ème nucléotide n’a que peu d’importance. Par exemple, les triplets CGN (N étant un nucléotide A, T, C ou G) correspondent à l’arginine. On dit alors que le code génétique est dégénéré. Problème : Comment expliquer la localisation différente de l’ADN et des protéines cytoplasmiques ? III – Des intermédiaires nécessaires à la synthèse protéique : A – Les différents types d'acides nucléiques et transcription : Activité 3 : L'existence d'un intermédiaire entre le noyau et le cytoplasme Bilan : L’ARN (acide ribonucléique) est une molécule simple brin, moins stable que l'ADN, ne comportant pas de thymine mais de l’uracile, de durée de vie plus courte que l’ADN. De plus le sucre à la base des nucléosides est différent : il s’agit de ribose et non de désoxyribose. Les propriétés de l'ARN, petit et simple brin, lui confère la possibilité de sortir du noyau, il est qualifié d'ARNm (messager). Les portions codantes d'un des brins (appelé « transcrit ») de l'ADN servent de base à la synthèse d'ARNpré-messager en respectant la complémentarité des nucléotides : c'est la transcription qui a lieu dans le noyau des cellules Eucaryotes. Sous-problème : Comment expliquer qu'à partir d'un gène on peut obtenir plusieurs protéines ? B – La maturation de l'ARNm : Activité 4 : De l'ARNpré-messager à l'ARNmessager Bilan : Un même ARNpré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes (épissages) pour donner un ARNm mature et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. Problèmes : Comment à partir d'un ARNm peut-on obtenir une protéine ? Comment sont synthétisées les protéines ? IV – De l'ARN aux protéines : la synthèse des protéines. Activité 5 : Le principe de la traduction Définition : Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm). On parle de triplet dans l'ADN et de codon dans l'ARN. Schéma-bilan : Mécanisme de la traduction Bilan : La synthèse des protéines (ou traduction) a lieu dans le cytoplasme, la plupart du temps au niveau du Réticulum Endoplasmique Granulaire/Rugueux (REG ou RER), au niveau des ribosomes.
