Principales canalopathies à
l'origine d'arythmies
ventriculaires graves chez
l'adulte
Camilleri Elise
DESC de réanimation médicale
2ème année
Juin 2010
Quel contexte en réanimation?
•
•
Patient admis pour MORT SUBITE RECUPEREE
QUE FAIRE?
– Âge du patient
– Facteurs de risque cardiovasculaires
– Prises médicamenteuses
– Interrogatoire familial sur antécédents du patients/famille
• Antécédents de mort subite familiale
– Examen clinique:
• Anomalies associées, diagnostic syndromique
• Manifestations cliniques variées:
– Douleur thoracique
– Antécédent de syncope,
– palpitations
• Insuffisance cardiaque
–
–
–
–
Analyse précise de l’électrocardiogramme
Radiographie du thorax
Enzymes cardiaques
Question posée: ischémie myocardique, canalopathie?
Le tableau est-il compatible avec
une canalopathie?
Différentes canalopathies
Brugada
QT long
+
QT court
TV catécholergiques/
DVDA
Canaux sodiques
Syndrome de Brugada
• ECG typique avec un bloc de branche droit et sus décalage ST>
2mm dans les dérivations précordiales droites.
• Mort subite. Âge moyen de survenue: 40 ans
• Prévalence 5/10000 hab. Variabilité géographique( en Asie
12/10000)‫‏‬.
ECG peut être fluctuant dans le temps
Syndrome de Brugada
• Critères diagnostiques
Circulation 2002;106:2514-9.
Syndrome de Brugada
– Aspect génétique du syndrome
• Transmission autosomique dominante
• Mutation du gène SCN5A codant pour la sous unité α du canal
sodique.
• Mutation présente chez 30 % des syndromes de Brugada.
• Perte de fonction qualitative et quantitative du canal sodique.
• Le test génétique n’est pas une obligation pour le diagnostic
Circulation Cardiovascular Genetics 2009
– Physiopathologie
•
Perte de la balance des courants ioniques entrants et sortants
durant la phase 1 du potentiel d'action.
From M Alings Circulation 1999
Tests de provocation
• Ajmaline (1mg/kg IV en 5 mn) ou flécaïnide (2mg/kg IV en 10mn)
• Critères de positivité et d’arrêt du test:
– ECG type 1
– ESV
– Elargissement du QRS de plus de 130%
Stimulation ventriculaire programmée
• Positivité : induction de TV polymorphe ou FV
• Facteur pronostic
Eckardt European heart journal 2002
Prise en charge
C. Antzelevitch et al Circulation. 2005;111:659-70
Prise en charge
•
SEUL TRAITEMENT EPROUVE: le DAI
•
Quinidiniques en cours d'essai thérapeutique
•
Possibilité de proposer l’ablation par radiofréquence de la zone
d’émergence d’extrasystoles ventriculaires déclenchant les accès de
FV ou TV polymorphes
Exclusivement réservée dans les cas d’accès ventriculaires
fréquents et responsables de défibrillations internes fréquentes
•
– Belhassen Circulation 2004
– Ikr et Ito bloqueur
– Adjuvent du DAI pour prévenir de nombreux CEI appropriés
Haissaguerre et al. Circulation 2003
Diagnostic differentiel
Canaux calciques
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
– Définition
• Maladie génétique à transmission autosomique dominante, à
pénétrance partielle et expression variable
• Gènes codant les protéines du desmosome impliqués dans la
communication intercellulaire
• Les cellules musculaires cardiaques sont progressivement
remplacées par de la graisse et du tissu fibreux
• Entre 1/5000 et 1/10 000 dans la pop générale
Circulation 2003
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
•
ECG: inversion T en précordial droit(le plus fréquent), bloc de branche,
•
ESV avec aspect BBG, onde epsilon(1/3 cas)
UN ECG NORMAL N’ELIMINE PAS LE DIAGNOSTIC
•
Holter ECG: troubles du rythme intermittent
•
Epreuve d’effort: à visée diagnostique ou pronostique
•
ECG haute amplification: peut mettre en évidence des zones de
conduction électrique ralentie dans le myocarde
•
ETT: diagnostic différentiel/ dilatation VD
•
IRM myocardique: mettre en évidence les zones fibroadipeuses. Anévrisme
localisé de la paroi VD
•
Angiographie de contraste: examen progressivement remplacé par l’IRM
•
SVP: inductibilité des arythmies (par réentrée)
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
• Le traitement des troubles du rythme peut faire
appel selon les cas:
- aux médicaments antiarythmiques : βbloquants, Sotalol,
Amiodarone
- à des interventions d’ablation par radiofréquence
- à l’implantation d’un défibrillateur automatique.
TV polymorphes cathécolergiques
• Autosomique dominant
=> mutation RyRr (ryanodine) 50%
• Autosomique récessive
=> mutation CASQ2 (calsequestrine)
• Canal Ca++ => surcharge de Ca++ dans la cellule
• Enfants (3,5- - 16,5 ans). Ne touche pas les nourrissons à la
différence du QT long
• Homme = femme
• Clinique :
Syncope à effort/stress
« comitialité » d’effort
Retard diagnostic++ (épilepsie, spasme, vagal..):
enfants longtemps traités à tort
Histoire familiale de MS (30%)
TV polymorphes cathécolergiques
•
ECG :
FC 60/mn (bradycardie/enfant)
QTC = Normal
Fibrillation atriale
TV bidirectionnelles +++
•
Traitement : BBloquant = Nadolol 50mg/m²/j ( 2x/j)
DAI ?
•
Risque :
lié au moment de survenue des symptômes
•
Suivi : Holter (FC < 130/mn effort; plus d’ESV répétitive/effort, non
polymorphes.)
Leenhart , Circulation 1995
Canaux potassiques
Syndrome du QT long
ECG
Syndrome du QT long
• QT> 440 ms; QTc = QTm/ √RR
• Associé à des syncopes ou mort subite dues à des arythmies
ventriculaires: torsade de pointe, fibrillation ventriculaire
• Formes acquises plus fréquentes que les formes familiales.
• 2 formes majeures familiales:
– Syndrome de Jervell et Lange-Nielson
• Transmission autosomique récessive
• Canal Iks
– Syndrome de Romano-Ward
• Transmission autosomique dominante
Syndrome du QT long
•
Clinique :
Syncope inexpliquée sur cœur normal (1er symptôme)
Arrêt cardiaque ou mort subite chez enfant ou jeune
•
Facteur :
adrénergie (stress, émotions, effort, noyade)
LQT3 : la nuit (et les efforts aussi)
Médicaments
•
Contexte :
histoire de syncope ou MS familiale
histoire de « comitialité »
de QT chez un autre / famille
•
Ergométrie et Holter (jour/nuit)
le ST ne diminue pas à l’effort
•
Risques évolutifs: liés à la longueur du QT > 500ms
type de mutation LQT3,1,2
Première syncope: risque de mort subite de 70%
Priori et al. N Engl. J Med 2003;348:1866-74
Syndrome du QT long
LQT1 : large base
LQT3 : T pointue
LQT2 : T aplatie ou
double
LQT4 : sinusoïde
Prise en charge
• Traitement :
1 - BBloquant ++
Nadolol (Corgard*) 50mg/m² /j (adulte1x/j et enfant en
2x/j)
=> Eduquer les patients (compliance++)
2- Liste des médicaments interdits
3 – Pas de sport de compétition (loisir ok si BB)
4 – Enquête familiale (50% atteinte)
5-
DAI :
TDP/syncope sous BB (IIa,B)
LQT1, LQT2 > 500ms (IIb, B)
LQT3 homme (peu de syncope mais très léthal) (IIb, B)
• Suivi : 1x/an
=> holter (en activité)
=>
Syndrome du QT court
•
•
•
•
Autosomique dominant
Très rare: 10 cas publiés depuis 2000
Homme = Femme
Surtout jeunes enfants (qqmois) et adultes jeunes
• Définition : QT < 320 ms QTc < 340 ms
T pointue qui commence dès la fin de l’onde S
Absence d’adaptation du QT à la fréquence
cardiaque parfois
• Génétique: AD
Mutation
SQT1
KCNH2
SQT2
KCNQ1
SQT3
KCNJ2
• = gain de fonction (diminution Pot. Action)
Canal K
IKr
IKs
IK1
Syndrome du QT court
Syndrome du QT court
• Clinique :
– Asymptomatique, syncope, palpitations, Mort Subite, FV, FA
– Mort subite familiale, FA familiale idiopathique
• 1er symptômes: 25% Mort Subite 24% FA
• ECG : ESV infundibulaire
• SVP : PREV basse ++ (1ESV => FV)
PREOD basse ++ (ESA=> FA)
Prise en charge
• Prise en charge familiale: analyse ECG et clinique des patients au
sein d’une famille à risque
• Diagnostic des patients pré-symptomatiques: test diagnostique
après information claire sur les propositions thérapeutiques
• Diagnostic prénatal possible à la dixième semaine de grossesse
• Traitements en cours de développement:
–
–
–
–
Sotalol
Quinidine
Propafénone
DAI !!!!!!!
CONCLUSION
• AU TOTAL
– Y penser devant toute mort subite récupérée en réanimation
lorsqu’une cause ischémique est écartée
– Réitérer les ECG régulièrement
– Mesurer le QT
– Quels sont les trts favorisants éventuels?
– Pas de thérapeutique vraie
– DAI
ANNEXES
> 2 points = DAVD
Diagnostic criteria of LQTS
(2-3 intermediate probability; >4 high)
Genetic types of the long QT syndrome
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Principales canalopathies à l`origine d`arythmies ventriculaires