topo we qt oct 2013
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illustration des rythmopathies héréditaires « Et le sport dans tout ça ? » Docteur Traullé Sarah « Mais dit donc je ne vois pas pourquoi tu ne peux pas faire du sport, jeudi tu viens à la piscine! vous êtes nombreux comme ça dans ta famille....ça suffit » Tous ces enfants paraissent en bonne santé, et pourtant l’un d’eux ne devrait pas aller à la piscine « Moi j’aime les performances... » « Mais monsieur, mon médecin m’a dit de faire doucement » « Oui ben si tu peux faire du sport alors c’est comme tout le monde... » Le sport et les rythmopathies QT long Syndrome de Brugada Tachycardie ventriculaire cathécolergique Dysplasie arythmogène du ventricule droit ....etc.... Julie A 9 ans hospitalisée pour DT et vomissements nocturne Depuis 2 ans elle fait des malaises avec ou sans pdc, magasins, chaleur ou effort 1 malaise survenu sous antibiotique (classe des macrolides) Julie Mise sous ttt Autorisation au sport ludique et à l’école sans notation CI sport de compétition et natation Suivi régulier Liste de médicaments Bilan génétique et enquête familiale Julie (suite) 15 ans ACR, petit effort Fibrillation ventriculaire récupérée sans séquelle DAI Depuis chocs appropriés, torsade de pointe CI au sport QT LONG CONGENITAL Prévalence génétique :1 personne sur 5000 Risque de syncopes et de mort subite par trouble du rythme ventriculaire grave Syncopes chez 20 à 30% des sujets porteurs Sans tt après la 1ère syncope mortalité à 10 ans de 50% sinon mortalité de 0,2 à 0,5% / an Facteurs favorisants: stimulation adrénergique (effort et émotions) QT LONG CONGENITAL Différents types de QT long 13 gènes identifiés depuis 1991 Dans une même famille expression variable QT long ⇨ prolongation du PA Torsade de pointe 2 mécanismes Diminution des courants sortants K repolarisants Ou augmentation des courants entrants Na ou Ca dépolarisants Syndrome du QT Long : QTc > 440 ms LQT1 LQT2 LQT3 Gènes KCNQ1 KCNH2 SCN5A Proportion 50% 46% 4% Morphologie onde T F déclenchant Sports, drogues QT Emotion, Repos, drogues QT drogues QT LQT1: accident effort LQT2: émotion LQT3: repos QT LONG CONGENITAL Traitement médical Liste de médicaments CI DAI Éviction sport de compétition et natation Pratique du sport de loisir discutée au cas par cas Eviction stress, stimuli auditif 36 th Bethesda JACC 2005; 45: 1314-1375 Pas de tir si LQT2... en raison de bruit. Thomas 21 ans Syndrome de Brugada asymptomatique diagnostiqué au décours d’une enquête familiale (père) Syndrome de Brugada décrit en 1992 par Pedro et Joseph Brugada. aspect typique de l‘ECG (fluctuant) Difficulté diagnostic Test pharmacologique (Ajmaline, Flécaïne) Dysfonctionnement « purement électrique » du cœur qui a par ailleurs une morphologie normale, sans anomalie de sa contraction. Syndrome de Brugada Prévalence: 1 personne sur 2000 (0,05% de la population générale) jusqu’à 1/1000 habitants dans les pays asiatiques Homme: 72% à 80% des cas selon les études Risque de syncopes et de mort subite par trouble du rythme ventriculaire grave (repos, nocturne) 4% à 12% des 60 000 morts subites survenant chaque année en France 20% de celles sur cœur sain Syndrome de Brugada Risque de survenue d'arythmie par an 7.7% pour les patients ayant déjà fait une mort subite 1.9% pour les patients ayant des antécédents de syncopes 0.5 % pour les patients asymptomatiques Symptômes: palpitations, malaise ou syncope, convulsion. Pertes d'urines nocturnes inexpliquées 1ers symptômes en moyenne de 40 ans Syndrome de Brugada Mode autosomique dominant Dans une même famille expression variable Gène majeur SCN5A (à l'origine du canal sodique cardiaque) Près de 300 mutations identifiés retrouvées dans 15% à 25% des cas Facteurs favorisants: fièvre Syndrome de Brugada +/- Traitement médical Liste de médicaments CI Lutter contre la fièvre DAI Éviction sport de compétition Pratique du sport de loisir sans restriction Certaines activités sportives déconseillées : escalade, plongée… Attention aux conditions favorisant l’hyperthermie Thomas Pas de ttt Suivi CI sport de compétition Sports ludiques et scolaire Marie Malaise avec pdc suite à une émotion(voiture) PEC pompiers Hospitalisée 12 morts subites dans la famille Entre 1 mois et 35 ans Foot, vélo, piscine... Bilan de Marie Examen clinique, échocardiographie et ECG normaux Test d’effort TV catécholergique A Leenhardt et al. Circulation 1995; 91: 1512-9. TV catécholergique La moins fréquente Anomalie génétique entrainant dysfonction canal calcique Transmission AD donc 50%, rare récessif Trouble du rythme ventriculaire grave et mort subite à l’effort Syncope, malaise, convulsion émotion ou grande peur 2 gènes TV catécholergique TT med DAI Surv test d’effort, fqce max cible 130 bpm Sport de compétition CI Restriction +++ sport de loisirs même pour patient asymptomatique Mortalité élevée en l’absence de tt (30 à 50% à l’âge de 20-30ans) Marie Ttt médical CI au sport Suivi Bilan génétique et enquête familiale Sophie 12 ans Depuis 2 ans malaise lipothymique au repos et à l’effort, palpitations importantes Sophie ECG, ETT, IRM normaux Holter : Diagnostic sur angioVD DVDA Prévalence 1/1000 à 1/5000 1er signes souvent à l’adolescence Infiltration fibroadipeuse du myocarde du VD 4 gènes connus, baisse des protéines des desmosomes, rupture jonction entre les cellules Responsable de malaises, syncope ou mort subite sur trouble du rythme auriculaire et ventriculaire Facteurs déclenchants: sport DVDA 3 phases d’évolution Anomalies ECG, échocardiographie, IRM cardiaque et angio du VD Diagnostic selon les résultats des examens avec critères mineurs et majeurs TT médical DAI selon les cas Éviction sport de compétition Sport de loisirs au cas par cas, peu intense Sophie Ttt médical Suivi CI au sport de compétition Autorisation sport ludique et scolaire Bilan génétique et enquête familiale Messages Stratification du risque de mort subite Apparence trompeuse Eviction systématique du sport de compétition Sport de loisir sous conditions Caractéristique statique/dynamique Exclusion spécifique selon anomalie (natation) Circonstance à éviter: bruit, chaleur Plaisir du sport sans chercher la performance
