Bilan du TP9 : Du sexe chromosomique au sexe gonadique Atelier 1

Bilan du TP9 : Du sexe chromosomique au sexe gonadique
Atelier 1 : Fécondation et déterminisme du sexe
Tous les ovocytes normaux
présentent un lot de 22
autosomes et un
chromosome sexuel X
Atelier 1 (suite) :
Les spermatozoïdes normaux ont deux caryotypes possibles :
22 autosomes et X (50%) ou 22 autosomes et Y (50%)
Atelier 1 (suite) :
La fécondation est l'union entre des noyaux de l'ovule et du spermatozoïde, elle
aboutit à la formation d'une cellule-oeuf.
Le tableau suivant présente les différentes fécondations possibles :
50% de
spermatozoïdes de
caryotype :
22 autosomes + X
100 % d'ovocytes
de caryotype
22 autosomes + X
Sexe du fœtus
50% de
spermatozoïdes de
caryotype :
22 autosomes + Y
Cellule-oeuf de
Cellule-oeuf de
caryotype :
caryotype :
44 autosomes + XX 44 autosomes + XY
garçon
fille
Échiquier de croisement des gamètes
Il existe 50% de chances d'obtenir à chaque fécondation un garçon ou une fille
Comme la fécondation permet la rencontre de deux ensembles chromosomiques,
elle détermine le sexe de l'individu.
Atelier 2 : Étude de phénotypes sexuels anormaux
- à la 6ème semaine du développement de l'embryon, il existe une gonade qui n'est ni un
ovaire, ni un testicule : c'est une gonade bipotentielle
- si l'embryon est de sexe génétique XX, la gonade se différencie à partir de la 8ème
semaine et évolue vers la 18ème semaine en un ovaire (sexe gonadique)
- si l'embryon est de sexe génétique XY, la gonade se différencie à partir de la 7ème
semaine et évolue vers la 16ème semaine en un testicule (sexe gonadique)
Doc.2 page 204 :
- l'étude du cas d'un homme normal (XY) et d'un individu présentant une anomalie
chromosomique (XXY) montre que la présence du chromosome Y induit la mise en place de
testicules (même de taille réduite).
- les cas de réversion sexuelle : individu 46,XX possédant la partie 1 de Y (sexe masculin)
ou individu 46,XY avec délétion (perte) de la partie 1 de Y (sexe féminin) prouvent que cette
partie 1 renferme l'information génétique nécessaire à la masculinisation.
- le schéma du chromosome Y montre que cette partie 1 renferme le gène SRY
Le gène SRY induit la différenciation de la gonade bipotentielle en testicules.
Atelier 2 (suite) :
Cas de l'enfant XX de sexe gonadique mâle : un de ses chromosomes doit porter le gène SRY. La figure ci-dessous
montre que le chromosome Y possède des régions homologues de X.
Si un enjambement échange, lors de la méiose présidant à la fabrication des spermatozoïdes (donc chez le père), la partie
homologue portée par le bras court de Y, le gène SRY peut se retrouver, aussi, sur le gonosome X du futur gamète
fécondant l’ovule.
La cellule-oeuf donne naissance à un individu de sexe génétique XX, mais comme elle porte le gène SRY (gène de la
masculinisation), les testicules se développent.
X
Y
X
SRY
Y
SRY
SRY
Y normal
SRY
XY + testicule
Enjambement
Ø
SRY
X normal
Y - SRY
XY + ovaire
XX + ovaires
X + SRY
XX + testicule
Atelier 3 : Rôle des chromosomes sexuels.
Embryon de sexe génétique XY :
- le gène SRY porté à l'une des extrémités du chromosome Y, active le gène
SOX9 (porté par le chromosome 17) dont l'expression induit l'activation des gènes
de masculinisation et la différenciation de la gonade bipotentielle en testicule.
- Ce gène SRY inhibe aussi le gène RSP01, porté par le chromosome 1, inhibant
les gènes de féminisation.
Embryon de sexe génétique XX :
- en l'absence de chromosome Y et donc de gène SRY, le gène SOX9 n'est pas
exprimé. Le gène RSP01 inhibe le gène SOX9 empêchant l'expression des gènes
de masculinisation.
- par contre le gène RSP01 active les gènes de féminisation ce qui permet la
différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire.
Rq : Il existe sur le chromosome X des gènes de féminisation dont l'étude n'est
pas au programme.