PARTIE 3: CORPS HUMAIN ET SANTE Chapitre n°1: devenir un homme ou une femme I-Introduction • On sait depuis plus d’un demi –siècle que le bagage génétique reçu par la cellule – œuf au moment de la fécondation définit le sexe génétique. • Problématique: Quels mécanismes conduisent au cours du développement embryonnaire, à la formation du sexe phénotypique masculin ou féminin en fonction du bagage chromosomique reçu à la fécondation? II- l’existence d’un stade phénotypique indifférencié. indifférencié • Au début du développement embryonnaire , aucune différence n’est visible entre les régions génitales des embryon mâles et des embryons femelles: c’est le stade phénotypique indifférencié. 1) La formation des gonades • Les glandes génitales commencent à se former durant la 5e semaine du développement embryonnaire: des masses indifférenciées évolueront soit en testicules soit en ovaires pour former les gonades définitives. 2) La formation des voies génitales • Parallèlement à la mise en place des ébauches gonadiques se forment deux paires de canaux: – les canaux de Müller qui donneront les voies génitales féminines càd oviductes utérus, partie supérieure du vagin. – les canaux de Wolff, Wolff futures voies génitales masculines: spermiductes, vésicule séminales et prostate. – Le tubercule génital est à l’origine du pénis ou du clitoris – Les tubercules labio-scrotaux formeront soit les bourses soit les grandes lèvres • III- du sexe génétique au sexe gonadique 1) le déterminisme gonadique. chromosomique du sexe Chez tous les mammifères, le sexe génétique est déterminé au moment de la fécondation lors de la fusion du spermatozoïde et d’un ovule. Spz = 22+X ou 22+Y Ovule= 22+X Cellule- œuf: 44+XY OU XX 2) l’importance de la formule chromosomique. • L’étude des anomalies chromosomiques engendrées par les chrs sexuels montre: • - les filles présentant 1, 2 ou 3 chr X sont toutes de sexe féminin mais celles qui ont 1 seul chr X ont des ovaires non fonctionnels et ne présentent pas de puberté. • - pour les garçons qui possèdent un seul chr Y et 2 chrs X sont de phénotype masculin. • S’ils possèdent des chrs X et un seul chr Y, ils présentent un sexe phénotypique plus ou moins altéré mais néanmoins de type masculin. • 3) L’existence du gène de la masculinité. En 1990, on a pu caractériser dans la partie terminale du bras court du chr Y, un gène appelé SRY( Sex Determining Region of the chromosom Y) • A la suite d’expériences de transgénèse, on démontre que son introduction dans le matériel génétique d’une souris femelle conduit à la masculinisation des embryons transgéniques. • SRY est donc le gène de la masculinisation, à l’origine de la différenciation de la gonade bi potentielle en testicule. Conclusion: • On constate l’importance de la présence du chr Y pour la détermination du sexe masculin. • Le développement du sexe féminin requiert, quant à lui l’absence du chr Y et la présence de 2 chrs X. 4) Le rôle du gène SRY sur l’expression d’autres gènes. • Chez le mâle, l’expression du gène SRY entraine la synthèse d’une protéine TDF ( Testis determining Factor) , aussi nommée protéine SRY. • Cette protéine possède un domaine capable de se lier spécifiquement à une région de l’ADN et activer ou inhiber ainsi , en cascade d’autres gènes. • Cette cascade aboutit à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule. C’est donc au moment de cette activation et seulement là que la formule chromosomique intervient dans la différenciation du sexe. En absence du gène SRY et de ses conséquences, la gonade se transforme en ovaire. IV- Du sexe gonadique au sexe phénotypique. 1) La mise en évidence d’un rôle hormonal. Voir expérience de Lillie 1916. La génisse, appelée « free-martin » possède des ovaires masculinisés et de petites tailles, ses voies sexuelles sont atrophiées et des organes mâles ( vésicules séminales, épididyme) se développent. • L’observation des placentas fusionnés, avec des connexions sanguines entre eux, a conduit à l’idée que le testicule fœtal du jumeau mâle élabore au moins une hormone véhiculée par le sang et affectant le développement des gonades chez le jumeau femelle. • Hormone: molécule produite par des cellules spécialisées, transportée par le sang et agissant sur d’autres cellules possédant des récepteurs spécifiques à cette hormone. 2) Deux hormones masculinisantes distinctes. Suite aux expériences de castration et ou de greffes, on constate qu’en absence de signal en provenance des gonades, toutes structures du tractus génital ont un programme de différenciation de type féminin. Chez le fœtus mâle, ce programme est contrecarré par la présence de 2 hormones fabriquées par les testicules: La testostérone: testostérone permet le maintien des canaux de Wolff et masculinise les organes externes L’hormone anti- müllérienne ou AMH : provoque la régression des canaux de Müller. 3)l’insensibilité aux androgènes. • L’effet des hormones sur les structures sexuelles a lieu pdt une période limitée • Il existe des individus présentant une insensibilité à la testostérone, ceci déclenche l’absence de masculinisation du fœtus . V- La puberté. • La puberté est la période de la vie où l’organisme acquiert la faculté de procréer. • Elle s’accompagne de nombreux changements tels que les changements morphologiques, physiologiques et psychologiques • Elle débute entre 8 et 13 ans chez la fille et entre 10 et 14 ans chez le garçon. 1) La puberté chez les garçons. • Les caractères primaires Augmentation du volume des testicules et de la verge; mise en route de la production de spz • Les caractères secondaires Pilosité, mue, musculature… • Ces transformations sont provoquées par la sécrétion importante de testostérone 2) La puberté chez les filles • Les caractères primaires Maturation des ovocytes • Les caractères secondaires Pilosité axillaire et pubienne, développement des seins, apparition des règles… • Ces transformations sont provoquées par la sécrétion importante de œstrogène.