LE SYNDROME MYOGÈNE

LE SYNDROME
MYOGÈNE
DR. MENNOUR
PR. Y.SIFI
PLAN







Introduction
Diagnostic clinique
Analyse topographique
Diagnostic paraclinique
Diagnostic différentiel
Diagnostic étiologique
Conclusion
INTRODUCTION

En 1868, Duchenne de Boulogne rapportait les
1ères études d’une maladie musculaire qui porte
depuis son nom.

Depuis et jusqu’aux années 1960, la définition du
syndrome myogène va graviter autour de deux
arguments essentiels:
1- L’enquête génétique (basée sur l’Interrogatoire)
2- L’examen clinique

Ces deux simples données ont permis à Walton et
Natrass en 1954, de proposer une classification
des maladies musculaires, relativement complète
pour l’époque.

Cependant de nombreuses entités (amyotrophies des
ceintures par exemple) trouvaient difficilement une
place stable dans cette classification, oscillant entre
atteinte neurogène et atteinte myogène.

Depuis, les progrès technologiques
(éléctrophysiologiques, histochimiques, de la
génomique, de l’imagerie médicale et de la biologie
moléculaire) ont permis d’affiner le diagnostic d’une
atteinte musculaire primitive

Actuellement, le diagnostic de Syndrome myogène
ou Syndrome myopathique, nécessite un faisceau
d’arguments anamnestiques, cliniques et
paracliniques que nous allons essayer de préciser.
DIAGNOSTIC CLINIQUE
A/Principaux symptômes
Classiquement un syndrome myogène va comporter:
Un Déficit moteur
 Une amyotrophie
 L’absence d’aréflexie et de troubles sensitifs

Cette définition simple est loin de refléter tous les cas
De nombreuses variantes peuvent se présenter
1. Le déficit moteur (1)


Baisse de la force musculaire
Coté de 0 à 5 selon la classification du Medical Research
Council (MRC):
0 : Pas de mouvement
1 : Ébauche de contraction
2 : Mouvement actif après élimination de la gravité
3: Mouvement actif contre gravité.
4 : Mouvement actif contre faible résistance
5 : Mouvement et force musculaire normale.
Le déficit moteur (2)



Parfois seule une fatigabilité est rapportée:
- Diminution de la capacité à courir
- Difficulté - à monter les escaliers
- Soulever des charges lourdes
- Se raser ou se coiffer
- A se relever d'une position accroupie
- Fréquence des chutes
Parfois il est noté une amélioration paradoxale de la
fatigabilité à la poursuite de l'effort
Dans certains cas il peut exister un déficit aigu
transitoire +/- sévère ( paralysies dyskaliémiques)
2. L'amyotrophie



Peut manquer au début de l'évolution ou dans
certaines affections musculaires peu sévères.
Peut être d'individualisation difficile en cas
d'adipose cutanée importante
Parfois, on peut observer des « boules »
intramusculaires à la contraction traduisant une
atrophie focalisée au sein d'un muscle
3. Les réflexes
Les réflexes ostéotendineux
- Habituellement conservés
- Peuvent être abolis lorsque le déficit moteur est
ancien et sévère.
 Les réflexes idiomusculaires
- Volontiers abolis
- Sensibilité et spécificité faibles.

B/ Signes associés
Systématiquement recherchés
( Enrichissent la sémiologie et orientent le
diagnostic étiologique)
 Deux types:
1/ Signes traduisant toujours l’atteinte
musculaire striée
2/ Signes traduisant l’atteinte d’autres
organes

Signes associés
traduisant
l’atteinte musculaire striée
1. Rétractions


Elles sont responsables de déformations articulaires:
- Au niveau du triceps sural, elles entraînent
« la classique marche en équin »
- Au niveau des muscles du bras, elles entraînent
« un flexum du coude »
- Au niveau des muscles paravertébraux, entraînent
« un rigid spine syndrome »
Toujours préciser la date d'apparition par rapport à l'évolution
de la maladie (intérêt dans le Dg. étiologique)
- Très fréquentes au cours des myopathies évoluées, elles
perdent leur « intérêt » diagnostique.
- Lorsqu'elles sont précoces, elles constituent un indice
étiologique précieux.
( Rétractions du triceps sural et du biceps brachial au cours de la
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, précédant
même l'apparition du déficit )
2. Hypertrophie musculaire






Due à l’augmentation du nombre et de la taille des fibres,
le plus souvent compensatrice.
Classique au niveau des mollets
Peut concerner les muscles deltoïdes, triceps suraux…ou
encore la langue (macroglossie).
Parfois généralisée: « aspect herculéen »
Savoir la différencier:
- D'une pseudo-hypertrophie (transformation fibreuse
du muscle).
- Du classique « aspect en boule »
Sur le plan diagnostic étiologique, elles évoquent:
- Les dystrophinopathies++
- Parfois certains syndromes myotoniques
(myotonie congénitale de Thomsen)
Figure 1. Dystrophinopathie de Becker
3. Douleurs musculaires



Les crampes : Contraction musculaire douloureuse survenant au
repos ou à l'effort. Le muscle est douloureux et induré.
( A différencier des phénomènes myotoniques qui ne sont
généralement pas douloureux)
Les myalgies de repos : Très fréquentes
- Le plus souvent s’intégrant dans le cadres de myalgies psychogènes:
diffuses et migratrices
- Parfois organiques, dans le cadre de myopathies inflammatoires
(volontiers associées à des arthralgies)
Les myalgies déclenchées à l'effort :
« le syndrome d'intolérance musculaire à l'effort »
- Toujours rechercher une myoglobinurie (urines brun foncé après
effort) voire une rhabdomyolyse associée.
- Rares, rencontrées au cours de certaines myopathies métaboliques
( glycogénoses. Ex: la maladie de Tarui)
4. Myotonie






Se définie par une lenteur à la décontraction musculaire.
Le plus souvent active et spontanée, apparaissant après certains
efforts. ex: lorsqu’on serre la main du malade cette dernière reste
agrippée à celle de l'examinateur.
Le plus souvent, augmentée par le froid, améliorée par la répétition
du geste.
Elle est volontiers déclenchée à la percussion du muscle
(myotonie mécanique), bien visible sur la loge thénar.
Il faut toutefois la différencier du myo-œdème: gonflement
musculaire localisé et persistant après percussion (hypothyroïdie).
Il faudra en préciser la topographie :
- Certaines sont distales
- Certaines localisée au niveau de l'extrémité céphalique
- Certaines massives entraînant une véritable «tétanisation»
responsable de chutes au démarrage (myotonie de Thomsen)
5. Atteinte cardiorespiratoire
L’atteinte cardiaque
 Doit être systématiquement recherchée.
 Elle conditionne souvent le pronostic vital
 A une valeur pour le diagnostic étiologique.
 On peut rencontrer des troubles du rythme ou
une myocardiopathie (plus souvent dilatée
qu'hypertrophique)
 Elle est particulièrement fréquente dans les
dystrophinopathies.
L’atteinte respiratoire




Secondaire à l'atteinte du diaphragme et/ou des
muscles intercostaux, voire de la commande centrale.
Elle apparaît de façon très insidieuse par une
hypoventilation nocturne avec céphalées matinales et
hypersomnie diurne.
Elle se rencontre au cours de nombreuses maladies
musculaires, souvent à un stade avancé de l'affection.
Dans certains cas, elle est très précoce voire révélatrice
(glycogénose de type 2).
Signes associés traduisant l’atteinte
d’autres organes
1. Atteinte du système nerveux
périphérique et/ou central
Une neuropathie périphérique associée à une maladie
musculaire s'accompagne d'une aréflexie ou de troubles sensitifs
- Cette association peut se voir dans certaines myopathies
inflammatoires, en particulier les myosites à inclusions
- On rappelle que l'association d'une aréflexie et d'un déficit
moteur pur proximal doit faire éliminer d'abord une amyotrophie
spinale
Une atteinte du système nerveux central associée à
une maladie musculaire est également possible.
- Une épilepsie, des myoclonies ou un syndrome cérébelleux
évoque classiquement une mitochondriopathie
2. Autres organes






La cataracte (myotonie de Steinert)
Les atteintes rétiniennes (mitochondriopathies)
Une surdité (mitochondriopathies)
Des signes cutanés (myopathies inflammatoires type
dermatomyosites)
Une résistance à l'insuline et/ou une dysthyroïdie (maladie
de Steinert)
Les signes digestifs
- Fréquents au cours des myopathies sévères dues à
l'immobilisation (constipation).
- Une stase gastrique ou des troubles de la motilité intestinale
sont parfois observés en cas d'atteinte associée de la musculature
lisse.
Autres organes…

Les déformations ostéoarticulaires
- Une scoliose, une hyperlordose, des déformations
thoraciques: liées au déficit musculaire et aux troubles de
la statique secondaires.
- Des anomalies ostéoarticulaires propres à la
myopathie (chondrodystrophie myotonique de SchwartzJampel: un rétrécissement de la fente palpébrale, une
chondrodysplasie, une dysmorphie faciale)

Une asthénie, un amaigrissement inexpliqué,
un fébricule, un syndrome sec ou des
arthralgies Se voient dans les des myopathies
inflammatoires, s’intégrant dans le cadre de connectivites.
ANALYSE TOPOGRAPHIQUE
Que peut elle apporter au diagnostic ?

La précision de la répartition topographique du déficit
moteur permet d'inclure la présentation clinique dans
un cadre ou une formule syndromique.

Ce regroupement est depuis de nombreuses années le
critère majeur de classification des maladies
musculaires.

Il faut aussi noter la symétrie de l'atteinte musculaire
(l’asymétrie élément important au diagnostic de la FSH
de Landouzy-Déjerine )

Noter également la sélectivité de l’atteinte.
I/ Forme des ceintures






La plus habituelle mais celle qui a le moins de spécificité
diagnostique.
Le déficit débute le plus souvent aux membres inférieurs, avec
une faiblesse initiale des fléchisseurs et extenseurs de la
hanche, puis des muscles des cuisses responsables d'une
gêne lors de la marche rapide et de la montée des escaliers.
On appréciera cette atteinte proximale par les difficultés à se
relever de la position assise (signe du tabouret)
ou du sol (manoeuvre de Gowers).
La démarche est dandinante, les chutes parfois fréquentes.
Exceptionnellement, le début est scapulaire avec scapulae
alatae et déficit des muscles abducteurs de l'épaule (deltoïde)
Devant un déficit progressif des ceintures, il faut discuter une
forme pseudomyopathique d'amyotrophie spinale ou un
syndrome de Lambert-Eaton.
II/Formes faciales







L'atteinte isolée des muscles du visage reste exceptionnelle.
En revanche, elle s'observe le plus souvent avec d'autres signes cliniques
dans de nombreuses myopathies
Au début, l’atteinte faciale est rapportée par l’interrogatoire:
le patient dort les yeux ouverts
Puis, le déficit s'aggrave progressivement avec signe de Charles Bell, voire
inocclusion quasi constante et réaction conjonctivale secondaire.
Le déficit facial inférieur s'accompagne au début de difficultés à siffler ou
à gonfler les joues et évolue ensuite vers une atteinte plus prononcée avec
faciès figé et inexpressif.
L'atteinte de l'orbiculaire des lèvres s'accompagne d'une éversion de la
lèvre inférieure avec sourire transversal et asymétrique.
L'atrophie des muscles masséters et temporaux donne un aspect
d'allongement du visage (dystrophie myotonique de Steinert)
Figure 2. Faciès typique au cours d'une dystrophie myotonique de Steinert
III/Formes facio-scapulo-humérales




L’asymétrie de l'atrophie musculaire est un critère de grande
importance
L'atteinte faciale est caractéristique et se traduit par une
atteinte des orbiculaires des lèvres et des yeux.
Aux membres supérieurs, il existe un décollement de
l'omoplate ou scapulae alatae (atrophie du muscle Grand
dentelé dit fixateur de l’omoplate) contrastant singulièrement
avec le respect du deltoïde, et une atrophie humérale et
surtout du long supinateur.
Aux membres inférieurs, l'atteinte est plus tardive sauf dans
certains cas atypiques: atrophie jambio-péronière avec aspect
du tibia en «lame de sabre »
IV/Formes oculaires



Habituellement les atteintes oculomotrices se manifestent par un
ptosis ou une diplopie.
Il faut éliminer en premier lieu une myasthénie (principal
diagnostic différentiel) en recherchant un caractère fluctuant de
cette sémiologie.
En cas d'ophtalmoplégie d’origine myopathique, certaines
particularités cliniques sont évocatrices:
- Antécédents familiaux de ptosis ou de myopathies
- Le ptosis est fréquent, volontiers inaugural, entraînant le rejet de
la tête en arrière, et associé dans certains cas à une contraction
permanente des muscles frontaux avec élévation des sourcils.
- La diplopie est souvent absente (due à la symétrie de l’atteinte) ou
d'installation insidieuse, contrastant avec une ophtalmoplégie
sévère.
- La présence de signes associés (atteinte musculaire squelettique,
une myotonie ou une cardiopathie)
Figure 3. Ptosis au cours d'une mitochondriopathie
V/Formes distales






Présentation singulière pour une myopathie et peut orienter le
clinicien à tort vers une neuropathie.
Toujours vérifier l'absence de troubles sensitifs et d'aréflexie.
Ce dernier élément n'est pas toujours discriminant (en cas de
neuropathie associée).
Le muscle pédieux est volontiers conservé dans les myopathies
distales, contrastant avec une atrophie des muscles sus-jacents
(jambier antérieur ou les jumeaux)
Alors qu’en cas d'atrophie musculaire d'origine neuropathique, on a
nécessairement une atrophie voire une disparition des petits
muscles intrinsèques du pied.
Devant une forme distale, on évoque:
- Une dystrophie myotonique de Steinert +++
Figure 4. Forme distale avec atrophie des muscles de la loge postérieure de la jambe.
VI/Formes dites « bulbaires »
Le déficit des muscles pharyngolaryngés se manifeste par :
une dysphagie, une dysphonie
- Rarement inaugurale et isolé
- Plus volontiers rencontré à un stade évolué de la maladie.
- Il en constitue un élément de gravité (perte de poids, survenue
de pneumopathie de déglutition)
- Il faudra savoir éliminer une myasthénie ou une sclérose latérale
amyotrophique.
- L’atteinte pharyngée est classique au cours de la myopathie
oculo-pharyngée.
- Rencontrée également au cours de la myosite à inclusions
 On peut citer aussi le déficit du muscle sterno-cléido-mastoïdien
(au cours de la myotonie de Steinert ou la myopathie FSH )

VII/Formes para-vertébrales
Le déficit des muscles paravertébraux s'observe au cours de l'évolution
de nombreuses myopathies, sans spécificité étiologique particulière.
- Le déficit des muscles paravertébraux cervicaux s'accompagne d'une
chute de la tête
- Le déficit des muscles axiaux dorsolombaires s’accompagne de:
Difficultés de relèvement d'une position allongée
D'une incapacité pour se retourner dans son lit
Une cyphoscoliose est fréquente
 Plus exceptionnelles, les formes débutant par une atteinte prédominante
de ces muscles,
- Responsables d'un « syndrome de la tête tombante »
- Rencontrées dans certaines myopathies inflammatoires
- Une telle présentation inaugurale peut aussi se rencontrer au cours de la
myasthénie et la sclérose latérale amyotrophique

DIAGNOSTIC PARACLINIQUE
1. Enzymes musculaires
Leur élévation est le reflet de la nécrose de la fibre musculaire
 Il est préférable de se limiter à la créatine kinase (CK),
 Cette analyse doit être faite à distance d'un traumatisme (EMG par
exemple) et de tout effort (48 à 72 heures)
 A noter qu’on peut observer une élévation des CK:
- Au cours de certains syndromes neurogènes (sclérose latérale
amyotrophique, amyotrophie spinale)
- En cas de dysthyroïdie
- Au cours de la prise de certains médicaments (statines par exemple)
 Inversement le dosage des enzymes musculaires peut se normaliser à
un stade évolué d'une myopathie.
 D'une manière générale, la normalité des enzymes musculaires ne
doit pas remettre en cause le diagnostic de myopathie et une
élévation modérée du taux n’est très spécifique.

2. Electromyogramme
N'est pas systématique
 Surtout utile dans les cas où l'examen clinique ne permet
pas de différencier entre une atteinte neurogène et une
atteinte myogène.
 Le tracé myopathique est caractéristique:
Au repos:
un silence électrique avec parfois des aspects neurogènes
(fibrillation, potentiels lents positifs) dus à la fragmentation
des fibres musculaires isolées de leur innervation.
À la contraction volontaire:
les unités motrices sont sollicitées au maximum
un tracé
trop riche contrastant avec des potentiels de durée brève
(inférieure à 4 ms) et d'amplitude diminuée

Electromyogramme…





La normalité de l'EMG ne doit pas remettre en doute le
diagnostic de myopathie si il y’a une forte suspicion
clinique.
On peut observer des tracés mixtes voire purement
neurogènes (les myosites à inclusions)
Inversement, sans myopathie sous-jacente, on peut
observer d'authentiques tracés myogènes au cours de la
myasthénie ou du syndrome de Lambert-Eaton.
L'EMG peut révéler l'existence d'une myotonie (décharges
spontanées en salves).
Les vitesses de conduction nerveuses ainsi que les latences
distales sont en principe normales.
3. Imagerie musculaire
Le scanner






Permet d'étudier avec précision le volume des muscles,
établissant ainsi une véritable cartographie de l'atrophie
musculaire.
Permet également d’analyser la densité du muscle qui apparaît
plus ou moins réduite
Peut mettre en évidence des calcifications
intraparenchymateuses (dermatomyosite de l'enfant).
Il permet d’étudier un muscle hypertrophique et de le
différencier d’une pseudohypertrophie
Il aide à apprécier l'asymétrie ou la sélectivité de l'atteinte
musculaire, éléments précieux pour le diagnostic étiologique.
Enfin, il permet le choix du site de la biopsie.
Imagerie musculaire…
L’IRM



Indiquée au cours des myopathies inflammatoires
(hypersignaux intramusculaires en relation avec
l'inflammation focale)
Elle permet aussi de localiser au mieux le site de la
biopsie
Elle est parfois utile pour suivre l'efficacité du
traitement (réduction du nombre d'hypersignaux) au
cours des myosites
4. Biopsie musculaire





Permet d’affirmer le diagnostic d’une atteinte musculaire
et de préciser l’étiologie.
Le choix du site de prélèvement n'est pas neutre.
Il est indispensable de choisir un muscle suffisamment
pathologique pour être informatif, mais pas trop atrophié
afin de ne pas aboutir à une « biopsie blanche »
(prépondérance de la dégénérescence fibroadipeuse)
Pour cela, on dispose de l'analyse clinique et
éventuellement de l'imagerie musculaire.
Les muscles habituellement prélevés sont le deltoïde, le
biceps brachial et le quadriceps.
Biopsie musculaire…
Technique de prélèvement




Le plus souvent, il s'agit d'une biopsie à ciel ouvert sous
anesthésie locale.
Elle reste la technique de référence car elle permet de
prélever une quantité de tissu musculaire suffisante
Certaines équipes utilisent la biopsie à l'aiguille
C’une technique moins «traumatisante» mais avec ses
limites : l'exploration se fait à l'aveugle et la quantité de
tissus prélevés est moins importante.
Biopsie musculaire…
Analyse histologique
 Histopathologie conventionnelle
Montre des fibres atrophiques disséminées avec parfois
des fibres hypertrophiques.
Elle peut montrer des inclusions, des lésions propres
aux mitochondriopathies (fibres rouges déchiquetées,
des vacuoles ou des signes d'inflammation.

Histoenzymologie
Différencie les types de fibres I, IIA et IIB
Elle étudie certaines enzymes de dégradation ou de
régénération.

Microscopie électronique
Elle n'est pas systématique, elle recherche notamment
certaines inclusions spécifiques.

Immunohistochimie
Technique simple, rapide et moderne, elle utilise de
nombreux anticorps monoclonaux spécifiques afin de
déterminer les protéines anormales.

Biochimie
Elle est réservée à la recherche d'une myopathie
métabolique et à l'exploration de la chaîne respiratoire
des mitochondries.
Figure 5. Muscle normal
Figure 6. Dystrophie musculaire de Duchenne
Atrophie musculaire, fibrose interstitielle et involution
adipeuse.
Nécrose-régénération des fibres.
5. Génétique moléculaire

La recherche d'une mutation sur un gène se fait
dans le tissu musculaire ou dans le sang.

On analyse l’ADN nucléaire ou mitochondrial

L'identification des gènes en cause, lorsqu'elle
est possible, déchiffre le défaut génétique
primaire.
6. Autres explorations




La recherche d'un syndrome inflammatoire (vitesse
de sédimentation, électrophorèse des protéines
sériques...) ou d'autoanticorps (anticorps
antinucléaires) est importante pour le diagnostic des
myopathies inflammatoires.
Un bilan thyroïdien est systématique chez l'adulte.
Le dosage du rapport lactate/pyruvate est
important en cas de maladies mitochondriales.
Le dosage de la kaliémie: en cas de déficit musculaire
transitoire (dans le cadre des paralysies dyskaliémiques)
Autres explorations…


Un test d’effort (sous ischémie ou l’épreuve d’effort sur
bicyclette ergométrique)
Utile devant un tableau d’intolérance à l’effort dont elle
peut préciser le mécanisme:
- L’absence d’élévation de l’acide lactique est en faveur
d’une glycogénose
- Une hyperlactacidémie (travail en anaérobie) évoque un
dysfonctionnement mitochondrial.
Le bilan cardiologique et l'exploration fonctionnelle
respiratoire au cours du diagnostic mais surtout au cours
du suivi (pronostic vital).
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Le syndrome neurogène






Troubles sensitifs
Aréflexie
Réponse idiomusculaire conservée
Fasciculations
EMG : tracé pauvre de grande amplitude
Biopsie musculaire : normale
La myasthénie





Apparition et aggravation à l’effort
EMG : Décrément
Biopsie musculaire : plaque motrice altérée
Dosage des anticorps anti-récepteurs
d’acétylcholine
Sensibilité aux anticholinestérasiques.
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
Enquête étiologique
• Préciser la qualité des symptômes, la topographie du déficit, la symétrie et
la sélectivité.
• Préciser l’âge d’apparition et le profil évolutif en s’aidant de repères
biographiques (période néonatale, âge des acquisitions motrices,
gymnastique scolaire, aptitude au service national…)
* Un début précoce suivi d'une relative stabilité évoque le profil évolutif
d'une myopathie congénitale.
* Inversement, un début un peu plus tardif après un développement initial
normal évoque plutôt une dystrophie musculaire.
• L’existence éventuelle d’antécédents familiaux et le mode de transmission
Faire l’arbre généalogique
• L'origine ethnique ( certaines myopathies sont associées à des isolats
géographiques : Île de la Réunion, Pays Basque, tziganes...)
Classification des maladies
musculaires
Basée sur 3 principaux éléments :
 La génétiques
 La topographie
 L’histopathologie
2 grands groupes
 Myopathies d’origine génétique
 Myopathies acquises.
I. Myopathies d’origine génétique
A/ Les dystrophies musculaires
Dues à la destruction progressive des fibres musculaires du fait d’une
altération primaire
A-1/ Dystrophies musculaires non myotoniques
 Liées à l’X : Maladie de Duchène/ Maladie de Beker
Maladie d’Emery Dreifus
 Myopathies facio-scapulo-humérales de Landouzy-Déjerine
 Myopathies des ceintures
 Myopathies distales
 Myopathies scapulopéronières
 Myopathies oculopharyngées
 Dystrophies musculaires congénitales
A-2/ Dystrophies musculaires myotonique : maladie de Steinert
Myopathies d’origine génétique…
B/ Les myopathies congénitales non dystrophiques
Dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres
pendant la période fœtale (ex : maladie de Thomsen)
C/ Les myopathies métaboliques
Dues à un dysfonctionnement:

De la voie de dégradation des sucres (glycogénoses)

Du métabolisme des graisses (lipidoses)

De la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales).
II. Myopathies acquises
Surviennent sur un muscle antérieurement sain
A/ Myopathies inflammatoires



Polymyosites
Dermatomyosites
Myosites à inclusions
B/ Myopathies toxiques et médicamenteuses
Statines / Coticoides/ Antirétroviraux
C/ Myopathies endocriniennes
Dysthyroidies / Maladie de Cushing
D/ Myopathies infectieuse
Myosites virales / Myosites parasitaires
CONCLUSION
L'analyse clinique reste déterminante pour aboutir
à la reconnaissance d’une myopathie.
 Elle conduit obligatoirement à une analyse
topographique afin d’inscrire cette myopathie
dans un sous groupe prédéfini.
 Cette description topographique peut être affinée
par les examens radiologiques
( scanner et IRM)





Le dosage des enzymes musculaires est
systématique, même si un taux normal n'exclut
pas le diagnostic
L'électromyogramme confirme le plus souvent le
syndrome myogène mais est surtout important
pour identifier une neuropathie ou une
myotonie associée
La biopsie musculaire reste l'élément clé dans
l'identification précise d'une maladie musculaire
Enfin, une étude génétique vient parfois
confirmer définitivement le diagnostic.


Il est même possible que la génétique
moléculaire permettra dans les années à venir le
diagnostic des maladies musculaires avant même
leur apparition ( puces à ADN)
Cependant, rien ne remplacera l’analyse
sémiologique et le raisonnement du clinicien.
MERCI