Prise en charge de la mucoviscidose

Prise en charge de la
mucoviscidose en France
Plan
Définition
 Prise en charge des patients

Objectif de la prise en charge
 Dépistage anténatal, néonatal
 Les acteurs

• CRCM
• Associations


Le registre
Conclusion
Définition
Maladie autosomique récessive
 Mutation du gène de la CFTR

 viscosité
des sécrétions muqueuses
 salinité de la sueur (diagnostique)
 Cliniquement
:
Atteinte respiratoire
 Atteinte digestive (pancréas)

Épidémiologie
Assez stable en Europe
  1/2500 naissances
 Prévalence portage sain :  4%
 Prévalence maladie :  0,75/10 000
Objectifs de la prise en
charge







Éduquer le patient et/ou les parents
Identifier et traiter précocement les colonisations et
infections broncho-pulmonaires
Maintenir un état nutritionnel optimal
Améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa
dégradation, prévenir et traiter les exacerbations
Prévenir, dépister et traiter précocement les complications
hépatiques, intestinales, pancréatiques, rénales, ORL et les
troubles de la statique rachidienne
Assurer la prise en charge psychologique
Améliorer la qualité de vie
Éducation thérapeutique
La maladie
 Les règles d’hygiène
 Les gestes
 La diététique
 L’observance

Prise en charge respiratoire
Kinésithérapie respiratoire
 Lutte contre l’inflammation des voies
aériennes
 Lutte contre les surinfections
bronchiques
 Soins palliant la dégradation
pulmonaire

Prise en charge
nutritionnelle
Prévention de la dénutrition
 Apport sodique et en eau +++
 Complément en vitamines
liposolubles

Dépistage
Prénatal et préimplantatoire dans le
cadre du conseil génétique
 Prévient la naissance d’un enfant
malade
Néonatal
 Permet la prise en charge précoce
d’un enfant malade
Dépistage néonatal
Organisé par l’association française pour
le dépistage et la prévention des
handicaps de l’enfant.
 Financé par la CNAMTS
 Depuis 2002 en France (Guthrie)
 Dosage TIR  mutations  test de la sueur
 Pas de traitement curatif…
…mais prise en charge précoce des malades
par :

Les CRCM
Un Centre de Ressources et de
Compétences de la Mucoviscidose
Créés dans l’objectif homogénéiser la
prise en charge sur tout le territoire
français
Regroupés en fédération depuis 2004
Les CRCM
Missions :
 De prise en charge des patients :
Diagnostic
 Suivi régulier / prise de décision
 Coordination

De formation des professionnels de
santé
 De recherche clinique

Les CRCM
Composition :
 Médecins, infirmier, kinésithérapeute
 Diététicien, psychologue, assistante
sociale, généticien
File active minimale
Permet l’hospitalisation
Plateau technique important
Réseaux de prise en charges
des patients atteints de
mucoviscidose



Application des décisions prise au CRCM
Coordination des différents acteurs
sanitaires et sociaux
Plusieurs niveaux de prise en charge :



Domicile
Centre relai
CRCM
Les patients
Association « vaincre la
mucoviscidose »
 Quatre objectifs :

Guérir
 Soigner
 Vivre mieux
 Sensibiliser


Financement : don
Le registre français de la
mucoviscidose

Dates clés :
1992 : observatoire nationale de la
mucoviscidose
 2007 : registre français de la
mucoviscidose
 2009 : labellisation du registre par le
Comité National des Registres Maladies
Rares.
 Reconnaissance de l’exhaustivité et de
la qualité du recueil

Conclusion

Amélioration de l’espérance de vie
spectaculaire ces dernières années :



1965  7 ans
2008  46 ans
« Évaluation » du programme de
dépistage par la Haute Autorité de Santé
:



Dépistage entré dans la pratique courante
Quid des porteurs sains et des formes
frontières ?
Évaluation proprement dite difficile
Référence




www.orpha.net
Le dépistage néonatal systématique de la
mucoviscidose en France : état des lieux et
perspectives après 5 ans de fonctionnement.
HAS. Janvier 2009
CIRCULAIRE DHOS/O/DGS/SD5/2001 n° 502 du
22 octobre 2001 relative à l’organisation des
soins pour la prise en charge des patients
atteints de mucoviscidose.
« Vaincre la mucoviscidose »