Les formes héréditaires du cancer du colon et

Partie 1
Généralités sur les formes héréditaires des cancers colorectaux
Affections très rares:
▪ Responsables d’environ 5% seulement de l’ensemble des cancers
colorectaux, mais
▪ Associées à un risque très élevé de cancer chez les sujets atteints en
l’absence de prise en charge adéquate
Liées à une mutation inactivatrice, généralement héritée d’un parent et
transmissible à la descendance, d’un gène normalement impliqué dans
la prévention des polypes et des cancers colorectaux
Mutation
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Partie 2
Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux
Les polyposes colorectales
▪ Caractérisées par la présence de très
nombreux polypes du côlon et du
rectum et parfois de la partie haute du
tube digestif (duodénum notamment)
▪ Leur reconnaissance est facile, dès le stade
de la coloscopie
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Partie 2
Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux
Les formes héréditaires sans polypose (syndrome de Lynch)
Plus fréquentes que les polyposes
De reconnaissance difficile, elles doivent être évoquées dans les
situations suivantes:
▪ Multiples cas de cancers du côlon ou du rectum dans la famille, et/ou
▪ Diagnostic(s) à un âge inhabituellement jeune (< 60 ans), et/ou
▪ Association aux polype(s) / cancer(s) du côlon ou du rectum à d’autres
types de cancers, notamment du corps de l’utérus (endomètre)
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Partie 3
Une histoire familiale très évocatrice d’une forme héréditaire ….
Génération 1
1.1
1.2
1.3
Génération 2
2.1
2.2
Génération 3
3.1
3.2
1.4
3.3
Génération 4
Sujet 4.1: cancer du côlon à 42 ans
Sujet 3.2: cancer de l’utérus (endomètre) à
36 ans, puis cancer du côlon à 52 ans
Sujet 2.1: cancer du côlon à 66 ans
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Homme
Femme
Sujet atteint de
cancer
Partie 4
Que faire en cas de suspicion de forme héréditaires des cancers
colorectaux ?
Consultation de génétique (oncologique), en vue de la recherche
de la mutation (altération génétique) responsable:
▪ Le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin,
▪ et toujours après signature d’un consentement.
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Partie 5
Principes généraux de la prise en charge des sujets avec forme
héréditaire de polypes/cancers du côlon et du rectum
Dans tous les cas, surveillance étroite par
coloscopie, débutant précocement et sur
un rythme « soutenu » (variable en fonction
des affections)
Selon les cas, en fonction des affections et des caractéristiques de
l’histoire familiale:
▪ Surveillance de la partie haute du tube digestif
▪ Autres examens (par exemple, surveillance gynécologique spécifique)
▪ Chirurgie préventive, digestive ou gynécologique
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Partie 6
Intérêt de l’étude génétique pour les apparentés
▪ L’identification de la mutation responsable dans un sujet donné
permet de proposer un test à ses apparentés pour savoir s’ils
sont porteurs ou non de cette mutation et s’ils doivent faire
l’objet prise en charge spécifique
▪ Le risque pour les apparentés est généralement de 50%
quelque soit le sexe
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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum