Cycle chromosomique - stabilité du caryotype
publicité
Cycle chromosomique - stabilité du caryotype - méiose / fécondation Coupe testicule de criquet Par cellule 46 chr. 46 chr. 46 chr. Méiose 23 chr. 23 chr. Cellule oeuf Fécondation 23 + 23 chr. 46 chr. La méiose : tableau récapitulatif des évènements cytologiques de la méiose. (Nombre de chromatide pour 1 paire de chromosome) A1 4 T1 A2 2 P2 & M2 P1 & M1 Masse d’ADN Diagramme de variation de la quantité d’ADN 0 1 2 Cellule à 2 n chromosomes monochromatidiens Synthèse d’ADN = Duplication Cellule à 2n chromosomes bichromatidiens 1ère division de méiose, passage à 2cellules à n chromosomes bichromatidiens 2nde division de méiose, passage à 4 cellules à n chromosomes monochromatidiens 4 6 T2 Temps (heures) 8 10 12 14 Schémas Description rapide Condensation des chromosomes Disparition de l’enveloppe nucléaire Appariement des chromosomes homologues Les paires de chromosomes se placent sur le pan équatorial qui définit la plaque métaphasique Les chromosomes homologues de chaque paire se sépare et migre à un pôle. Le hasard entraine un brassage interchromo= somique Etape Prophase 1 Métaphase 1 Anaphase 1 Le cytoplasme commence sa division et donne naissance à 2 cellules filles haploïdes à chromosomes bichromatidiens Chaque chromosome se place perpendicu= lairement à la 1ère division Chaque chromosome bichromatidiens se place sur le nouveau plan équatorial Dans chaque cellule fille, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent à un pôle Dans chaque cellule fille apparaît une cloison médiane qui donne naissance à4 cellules filles haploïdes à chromosomes mono= chromatidiens Télophase 1 Prophase 2 Métaphase 2 Anaphase 2 Télophase 2 Brassage chez la Drosophile mâle femelle cross veinless X X Y X caryotype normal e caryotype Gènes indépendants croisement test - vg - eb P corps ébène, aile vestigiale corps gris, aile longue croisement de ♂ corps gris, aile longue avec ♀ corps ébène, aile vestigiale => même résultat X autant de ♀ que de ♂ : tous corps gris, aile longue F1 croisement test corps ébène, aile vestigiale femelle de F1 X FT 260 corps gris, aile longue (♀ et ♂) 263 corps ébène, aile longue (♀ et ♂) 258 corps gris, aile vestigiale (♀ et ♂) 257 corps ébène, aile vestigiale (♀ et ♂) Gènes liés croisement test (cas particulier des drosophiles mâles pas de C.O.) er 1 croisement : P 275 corps gris, aile vestigiale ( ♀ ou ♂ ) corps gris, aile longue X croisement de ♂ corps gris, aile longue avec ♀ corps noir, aile vestigiale => même résultat autant de ♀ que de ♂ : tous corps gris, aile longue F1 e 2 croisement : femelle de F1, corps gris, aile longue mâle, corps noir, aile vestigiale X FT 1327 corps gris, aile longue (♀ et ♂) 1351 corps noir, aile vestigiale (♀ et ♂) 270 corps noir, aile longue (♀ ou ♂ ) 275 corps gris, aile vestigiale (♀ et ♂) e 3 croisement : mâle de F1, corps gris, aile longue femelle, corps noir, aile vestigiale X FT 1334 corps gris, aile longue (♀ ou ♂) 1345 corps noir, aile vestigiale (♀ ou ♂) Chromosome 2 3 0 al 13 dp 31 d b 54 pr 57 cn 67 vg 75 c 0 ru roughoid (oeil rugueux) 26 se sepia (œil foncé) 41 d dichaete (soies thoraciques absentes) 44 sc dumpy (aile tronquée) dachs (4 tarses) scarlet (oeil vermillon) black (corps noir) purple (oeil pourpre) cinnabar (oeil vermillon) vestigial (aile vestigiale) 58 ss 70 eb ebony (corps noir) 91 ro rough (oeil rugueux) spineless (soies très courtes) curved (aile tordue et supplémentaire) arc (ailes écartées) 99 ar 100 104 bw brown (oeil brun) ca claret (oeil rouge) Chromosome 4 X yellow (corps jaune) be bent (ailes écartées) ey 0 y 2 w 6 ec echinus (œil rugueux) 13 cv aile cross veinless 20 ct aile cut 28 lz lozenge (oeil rugueux clair) 33 v oeil vermillon 37 m ailes miniatures 43 s sable (corps noir) 56 f 57 b bar (oeil réniforme) 62 car carnation (oeil clair) 67 bb white (œil blanc) eyeless (œil absent) forked (soies courtes) bobbed (soies) Anomalies hybridation Les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes) appartiennent au domaine de la cytogénétique = étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule et en particulier de ses chromosomes sans extraire l’ ADN. Etude chromosomique d'une cellule cancéreuse du foie chez l'homme. Constatez les nombreuses anomalies chromosomiques que peuvent présenter les cellules malignes Translocation deux types de translocations La translocation réciproque qui correspond à un échange entre deux chromosomes La translocation robertsonienne ne concerne que les chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15 et 21, 22. Dans ces chromosomes, le bras court est très petit (satellite). Il y a ici fusion des deux chromosomes acrocentriques. Le chromosome résultant n'a qu'un centromère avec union des deux bras longs des deux chromosomes transloqués Les globines Les logiciels permettent de comparer des séquences nucléotidiques et de construire une matrice des distances. Matrice des distances obtenue suite à la comparaison des molécules Les données paléontologiques permettent alors de compléter cette phylogénie des globines en évaluant un âge approximatif aux apparitions des différentes mutations. Opsines Crossing-over inégal, duplication et famille multigénique A A A A B A A A A1 A A B B A B B B B A B B B Prophase I Métaphase I A A A A1 A2 A2 B B1 A B B Des cellules oeuf A1 A1 A2 B A B Des spermatozoïdes A A A2 A B B Des ovules Hormones hypophysaires La vasotocine (AVT), l'ocytocine (OT) et l'hormone antidiurétique (ADH) sont des hormones fabriquées par l'hypophyse et composées de neuf acides aminés. Les scientifiques considèrent que les gènes codant ces protéines sont homologues, de par leur origine, leur structure et leurs rôles physiologiques. Voici un tableau représentant la séquence d'ADN de différents gènes (attention, on ne parle pas ici d'allèles) codant trois hormones : la vasotocine (AVT), l'ocytocine (OT) et la vasopressine (AVP ou ADH) qui sont toutes trois localisées sur le chromosome 20 humain. AVT TGC TAC ATC CAG AAC TGC CCC CGG GGT OT TGC TAC ATC CAG AAC TGC CCC CTG GGA ADH TGC TAC TTC CAG AAC TGC CCG AGG GGC la séquence peptidique des hormones hypophysaires. Hormone Séquence des acides aminés AVT CYS-TYR-ILE-GLN-ASP-CYS-PRO-ARG-GLY OT CYS-TYR-ILE-GLN-ASP-CYS-PRO-LEU-GLY ADH CYS-TYR-PHE-GLN-ASP-CYS-PRO-ARG-GLY Répartition des hormones hypophysaires chez différents groupes de vertébrés. Groupes de vertébrés Hormones présentes Âge des plus anciens fossiles connus Poissons osseux à branchies AVT 420 Ma Poissons osseux à branchies et poumons AVT, OT 380 Ma Amphibiens AVT, OT 360 Ma Reptiles AVT, OT 300 Ma Mammifères AVT, OT, ADH 190 Ma présence des neuro-hormones hypophysaires dans divers groupes de vertébrés en fonction du temps. Les dates d’apparition des groupes permettent la reconstitution de l’arbre phylogénique de ces vertébrés. Le premier groupe à apparaître correspond aux poissons sans mâchoires (500 MA) suivi des poissons cartilagineux (450 MA) etc... jusqu’au groupe le plus récent, les oiseaux (150 MA). L’hormone AVT est partagée par tous les vertébrés, c’est un caractère primitif. Les autres hormones constituent des caractères dérivés spécifiques d’un ou plusieurs taxons. Par ex, GT, VT et AT sont spécifiques des poissons cartilagineux alors que ADH et LVP sont spécifiques des Mammifères. La complexification du génome permet la réalisation de nouvelles fonctions : A partir de la situation initiale chez les PSM (uniqut AVT), on assiste à une complexification du génome puisque dans les autres groupes, il y a au moins 1 gène de plus. Il y a également diversification du génome puisque les fonctions réalisées par les hormones sont différentes (AVT contrôle du milieu intérieur ; OT contrôle du comportement reproducteur ; ADH contrôle de la fonction rénale). Cette diversification des hormones hypophysaires a permis une meilleure adaptation aux conditions du milieu. Par ex, ADH est présente uniquement chez les Mamm. chez qui elle permet de diminuer les pertes hydriques. Ceci correspond à une adaptation à un mode de vie essentiellement terrestre. Une telle hormone n’aurait pas d’utilité chez les poissons ou amphibiens liés à un milieu aquatique. A partir d’un gène ancestral commun (ici AVT), les mécanismes de l’innovation génétique permettent d’augmenter le nombre de gènes. Ces mécanismes sont la duplication et la transposition qui permettent la copie du gène à d’autres emplacements du génome. Les mutations modifient la séquence nucléotidique du gène ancestral nouvelles protéines dont la fonction peut être proche ou totalement différente (IT équivalent à MT ; ADH très de OT). Cette complexification du génome permet une adaptation au milieu. 6 pour Anomalies chez l'Homme. - 6 pour 1000 naissances, soit: - anomalies gonosomiques: 2/1000 (dont 1,4/1000 de phénotype masculin); - trisomie 21: 1,5/1000; autres anomalies autosomiques déséquilibrées: 0,5/1000; - remaniements équilibrés avec phénotype normal: 2/1000. - mais, parmi 1 000 grossesses reconnues, se produisent 150 fausses couches spontanées parmi lesquelles on trouve 100 anomalies chromosomiques dont 20 Turner, 20 trisomies 16, et 20 triploidies (soit plus de 10 % de fausses couches spontanées pour chacune de ces 3 aberrations chromosomiques); ceci ne préjuge pas des fausses couches ultraprécoces, non détectables (une conception sur 2 aboutirait à une naissance!). L'espèce humaine serait l'espèce dont les gamètes ont le plus fort taux d'anomalies.
