Programme - Santé Algérie

VI
ème
Journée de Neurogénétique, Biskra, 14 Décembre 2006
1
Programme Sc
Programme ScProgramme Sc
Programme Scientifique
ientifiqueientifique
ientifique
1
ière
Séance : Communications orales
Modérateurs : A. Masmoudi, S. Assami
9h 30 Quelle Prise en charge des Maladies Neuro-Musculaires en Algérie?
M. Tazir.
9h 45 Prise en charge des Maladies Neuro-Musculaires à Constantine.
Réalités et Perspectives
Y. Sifi, K. Sifi, N. Abadi, A. Hamri.
10h Fibrodysplasie Ossifiante Progressive.
F.Ysmail Dahlouk, L.Hammad, S.Nouioua, M. Tazir.
10h 15 La myasthenie : physiopathologie et bases du traitement
A.Masmoudi.
10h 30 Polyradiculonévrites Aigues : Syndrome de Guillain-Barré et Affections Voisines
JM Vallat
10h 45 Discussion
11h Pause café
11h 15 2
ème
séance : Communications affichées
3
ième
séance : Communications Orales
Modérateurs : M. Tazir, A. Hamri
11h 45 Etude clinique et génétique des Ataxies Autosomiques Récessives
L. Ali-Pacha, T ; Benhassine, S. Assami, N. Nouioua, D. Grid,
M. Koenig, M. Tazir.
12h00 Ataxie de Charlevoix – Saguenay : Etude clinique et génétique d’une famille
avec cas multiples.
A. M’Zahem¹, N. Taghane¹, A. Fekraoui¹, S. Bouarroudj¹, A. Boulefkhad¹,
Y. Sifi¹, F. Seradj¹, M. Koenig². A. Hamri¹,
12h 15 Diagnostic des Encéphalopathies héréditaires de l’Enfant.
S. Assami.
12h 30 Place de l’Enzymothérapie Substitutive dans le traitement des Maladies
Lysosomales.
G. Besson , M.Silem.

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12h 45 Discussion
Communications Affichées
Modérateurs : JM Vallat, G. Besson
1- Etude clinique, morphologique et génétique des dystrophies musculaires congénitales
S. Makri, N. Terki , S. Belarbi, S. Assami, S. Mangenre , C. Gartioux , V.
Allamand, P. Richard , N.B. Romero, M. Ait Kaci-Ahmed, D. Grid, P. Guicheney, M.
Tazir.
2- Une mutation homozygote d’épissage du gène COL6A1 chez une fratrie avec une
dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
S.Makri¹, V.Allamand ², P.Richard ³, C. Gartioux ², N.Terki⁴, S.Maugenre², S.Asami
M.Ait-Kaci¹, P.Guicheney ².
3- Maladie de Wilson. Etude d’une famille
L.Hammad , S.Assami , S.Nouioua , N.Lankar, M.Tazir.
4- La maladie de Creutzfeldt – Jakob. Description clinique d’une famille Algérienne
porteuse d’une mutation du gène PRNP.
S. Nouioua
1
, D. Moualek
1
,N. Lankar
1
, H. Khennouf
2
,J.LLaplanche
3
, D. Grid
4
,M. Tazir
1
5- Syndrome d’APERT : A propos d’une observation chez le nouveau-né
M. Harridi-Larbi Daho, F. KaciAmeur, M.E Khiari.
6- Maladie de Pompe : Apropos de 4 cas.
N.Taghane, A. Boulefkhad, A. M’Zahem, f.serradj , N. Baaloul, Y. Sifi, S.Bouaroudj,
A. Fekraoui , Zamouche , Roula , A. Hamri

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QUELLE PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES EN
ALGERIE?
M. TAZIR.
C.H.U Mustapha
Les affections neuro-musculaires sont nombreuses et ont des causes variées : inflammatoires,
infectieuses, métaboliques et génétiques.
Parmi les causes inflammatoires d’origine auto-immune, la myasthénie et les
polyradiculoneuropathies aiguës et chroniques figurent en bonne place. Ces dernières années,
de nouvelles possibilités thérapeutiques ont amélioré notablement le pronostic des formes
sévères de ces affections, notamment les immunoglobulines intra-veineuses dont le coût élevé
limite malheureusement leur utilisation.
Les maladies neuro-musculaires d’origine génétique quant à elles n’ont toujours pas de
traitement curatif mais la recherche internationale est très intense dans ce sens et des résultats
positifs sont à signaler. Ces affections concernent l’enfant et l’adulte. Les mariages
consanguins favorisent leur apparition, notamment dans les formes à transmission héréditaire
autosomique récessive. Certaines d’entre elles sont dues à des mutations spécifiques à
l’Afrique du Nord.
Les plus communes sont les dystrophies musculaires progressives (DMP) parmi lesquelles la
myopathie de Duchenne est la plus fréquente. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
est due à une mutation du gène de la dystrophine situé en Xp21; la dystrophine, proteine
musculaire, est de ce fait absente, ce qui entraîne une atrophie musculaire et un déficit moteur
caractéristique atteignant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, confinant le
patient à la chaise roulante précocement. Parmi les dystrophinopathies, la myopathie de
Becker est moins sévère, débutant plus tardivement. Le diagnostic génétique de la maladie de
Duchenne est maintenant possible à Alger et Constantine.
Parmi les DMP prévalentes en Algérie, la myopathie des ceintures due à la mutation de la
gamma sarcoglycane, une des protéines de la membrane musculaire liée à la dystrophine,
vient en 2
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position après les dystrophinopathies ; elle est de transmission autosomique
récessive et atteint de ce fait la fille et le garçon , le tableau clinique étant similaire à la
maladie de Duchenne. La mutation del 521Tde la gammasarcoglycane est spécifique au
Maghreb.
Parmi les autres affections neuro-musculaires, les amyotrophies spinales progressives (spinal
muscular atrophies : SMA), et les neuropathies héréditaires type Charcot-Marie-Tooth (CMT)
sont prévalentes en Algérie. Une forme autosomique récessive de cette affection (ARCMT2)
avec une mutation spécifique identifié à l’Ouest Algérien et au Maroc (mutation R298C de la
lamine AC) a été récemment mise en évidence. Le diagnostic génétique des SMA se pratique
à Alger et Constantine.
La prise en charge d’un patient atteint de maladie neuro-musculaire nécessite d’effectuer un
diagnostic positif à l’aide de l’examen clinique, l’électromyographie, le dosage des enzymes
musculaires et si possible le diagnostic génétique.
Comme on le sait, les traitements curatifs de ces affections génétiques ne sont pas encore
disponibles. Mais une prise en charge des complications osseuses (déformations articulaires et
vertébrales) par des spécialistes en rééducation fonctionnelle et en orthopédie est une
nécessité, ainsi que la surveillance et le traitement des cardiomyopathies parfois associées aux
myopathies et des complications respiratoires dues aux déformations thoraciques. La qualité
de vie des patients en dépend et sera ainsi notablement améliorée. La prise en charge
comprend aussi le volet conseil génétique, et diagnostic prénatal dans certains cas. On ne doit

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pas oublier la prise en charge psychologique qui permet au patient d’accepter de vivre avec
sa maladie.
PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEURO-MUSCULAIRES A CONSTANTINE
REALITES ET PERSPECTIVES
Y.SIFI
(1, 2)
, K.SIFI
(2, 3)
, N.ABADI
(2, 3)
, A.HAMRI
(1, 2)
.
Service de Neurologie CHU de Constantine (1)
Laboratoire de Génétique et de biologie moléculaire de la Faculté de Médecine de
Constantine (2).
Laboratoire de Biochimie CHU de Constantine (3).
INTRODUCTION :
Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent un groupe d’affections très
hétérogène tant sur le plan clinique que génétique.Elles sont fréquentes en Algérie du fait
du taux élevé de consanguinité, favorisant la transmission autosomique récessive.
L’objectif de notre travail est de :
 Rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires de 200 patients présentant une
maladie neuromusculaire héréditaire observée au service de Neurologie du CHU de
Constantine
 d’évaluer l’état de leur prise en charge.
PATIENTS ET METHODES :
 Notre étude descriptive transversale a été réalisée au service de neurologie du CHU
de Constantine de Janvier 2001 à Octobre 2006.
 Critères d’inclusion: Un tableau clinique en faveur d’une atteinte neuromusculaire, un arbre
généalogique compatible avec une transmission AR, AD ou RLX.
 Pour chaque patient, ont été relevés: La consanguinité, l’existence d’une histoire familiale,
L’age de début des premiers symptômes, la distribution et la sévérité de la faiblesse et de
l’atrophie musculaire et le mode évolutif
 Les investigations complémentaires ont comporte un dosage systématique des CPK (
atteinte du muscle ou de la corne antérieure), l’electromyogramme a été réalisé chez
80 patients, la biopsie musculaire chez 20 patients et le bilan cardiaque chez 90 patients
 L’analyse moléculaire a été effectuée chez 113 patients :
RESULTATS
- des 33 patients 20 (60 %) de phénotype dystrophinopathie: présentaient des délétions
dans le gène de la dystrophine (DMD).
- 38 de 45 patients (84,4%) de phénotype SMA portaient une délétion de l’exon 7 du gène
SMN
- 07 des 10 patients de phénotype Gamma sarcoglycanopathie (LGMD 2C) portaient la
mutation Del 521T sur le chromosome 13.
- 14 cas index de phénotype Steinert présentaient des expansions du triplet CTG portées
Par le gène DMPK
- et les 10 syndromes myasthéniques congénitaux portaient la mutation par insertion d’un
nucléotide G en 1293 du gène CHRNE .
CONCLISION
Dans notre pays où le taux de consanguinité est important, le nombre de ces affections,
source de problèmes majeurs en santé publique est alarmant, en absence de politique

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préventive (conseil génétique et diagnostic prénatal), qui, dans le reste du monde est le
meilleur moyen efficace pour ralentir la progression de ces maladies.
FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE
F.YSMAIL DAHLOUK, L.HAMMAD, S.NOUIOUA, M. TAZIR.
C.H.U Mustapha. Alger
INTRODUCTION : La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie
génétique rare qui se caractérise par une malformation congénitale des gros orteils et une
ossification progressive des tissus musculaires et conjonctif.
OBSERVATION : Enfant âgé de 12 ans qui a consulté pour une limitation de l’ouverture de
la bouche avec une raideur de toutes les articulation principalement des squelettes axiales
rendant les mouvements impossible ainsi que la marche.
DISCUSSION : Notre patient présente tous les critères de la FOP décrits dans la littérature à
savoir une anomalie des orteils avec des ossifications des tissus conjonctifs et musculaires et
un dosage des CK normal.
Une étude génétique chez notre patient est en cours à la recherche d’une mutation du gène
AVCR1 impliqué dans le processus de formation osseuse.
CONCLUSION : Etant donné, la rareté de la maladie, la découverte du gène tant attendu par
les malades et leurs familles, apporte l’espoir de développer des thérapies pour cette maladie
incurable.