Évaluation génétique: Foire aux questions

SECTION I : Outils portant sur les soins primaires : Questions générales
Évaluation génétique : Foire aux questions
Une évaluation étiologique peut souvent aider à planifier les soins préventifs, le traitement et les
stratégies de prise en charge. Dans le cas des nombreux adultes atteints d'une déficience intellectuelle
(DI) d'origine inconnue, une évaluation ou réévaluation étiologique peut être utile.
Communiquez avec un centre de consultation génétique de votre région afin de savoir s’il faut référer
des patients et pour connaître les critères et le protocole pour y référer des patients.
Comment trouver le
centre de consultation
génétique le plus près
de mon patient?
Pour obtenir les coordonnées des centres de consultation génétique au Canada,
visitez le site à l’adresse : https://cagc-accg.ca
Est-il possible
de déterminer la
probabilité d'une
origine génétique de
la DI d’un patient afin
d’établir un ordre de
priorité de référence
des patients?
Les chances de présenter une DI d’origine génétique sont généralement associées
aux facteurs suivants, du plus élevé au plus faible :
• antécédents familiaux de DI;
• malformations congénitales;
• double diagnostic (DI et maladie mentale coexistante); lorsque cela est possible,
les patients doivent être suivis par un psychiatre connaissant ce trouble et(ou)
un généticien clinicien pouvant déterminer chez quels patients l’origine
génétique est plus susceptible d’être en cause, incluant ceux présentant certains
comportements ou ayant reçu un diagnostic de certains troubles psychiatriques;
• DI grave à profonde, malformation(s) congénitale(s);
• DI légère à modérée, malformation(s) congénitale(s).
En quoi une évaluation
génétique pourrait-elle
être utile?
Pour un traitement médical optimal
• Une approche médicale et psychosociale adaptée de prise en charge des troubles
physiques et mentaux peut être mise au point une fois que l'étiologie est établie. Par
exemple, les personnes présentant un syndrome de Down risquent davantage d'être
atteintes d'un trouble thyroïdien au cours de leur vie et bénéficieront d'un dépistage
précoce et plus régulier que ce que recommandent les lignes directrices chez la
population en général.
• L'établissement de l'étiologie à caractère génétique peut entraîner la prise en charge
d'autres membres de la famille. Par exemple, les hommes et les femmes porteurs
d’une prémutation de l’X fragile peuvent présenter des tremblements ou une ataxie
associés à ce syndrome, et les femmes qui en sont atteintes présentent un plus grand
risque d'insuffisance ovarienne prématurée.
Pour des raisons familiales
• Le patient et d'autres membres de sa famille voudront peut-être connaître la
cause de la DI ainsi que les risques de récurrence au sein de la famille.
• Chez les parents d'enfants atteints d’une DI, le sentiment de culpabilité est
parfois très grand. La connaissance de la cause de la déficience peut rassurer les
parents et atténuer leur sentiment de culpabilité. De plus, lorsqu’ils connaissent
le syndrome dont l’enfant est atteint, les membres de la famille peuvent se
renseigner sur les difficultés particulières qui y sont associées et apprendre
comment y faire face, notamment auprès d’organismes voués au syndrome en
question.
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Existe-t-il un formulaire
de référence spécial?
Quels renseignements
doit-on fournir pour
référer un patient?
• Vous pouvez communiquer avec le centre de consultation génétique le plus près
de chez vous ou consultez leur site Web.
• Renseignements utiles à inclure pour la référence d’un patient:
– Raison(s) détaillée(s) justifiant la référence;
– Tous les résultats des évaluations génétiques antérieures et date de ces
évaluations;
– Copies d’autres évaluations pertinentes (p. ex., IRM, échocardiogramme);
– Nom et coordonnées du mandataire spécial, le cas échéant, pour
consentir à l’évaluation génétique.
À titre de médecin
de famille, dois-je
demander certains
tests avant de référer
un patient ayant une
DI vers un centre de
consultation génétique?
• Actuellement, certains centres de consultation génétique demandent à ce
qu'un test moléculaire de dépistage du syndrome de l’X fragile et un caryotype
(analyse de chromosomes) soient effectués avant de procéder à l'évaluation
étiologique du patient. L’analyse au moyen de microéchantillons (microarray)
est un test beaucoup plus sensible qui est utilisé en remplacement du caryotype.
Communiquez avec le centre de consultation génétique le plus près de chez
vous ou consultez son site Web pour en savoir plus sur les tests qu’il convient
de demander avant de référer un patient et pour obtenir des formulaires de
référence.
• Il faut expliquer au patient, à sa famille et(ou) au mandataire spécial pourquoi
ces tests sont effectués et pourquoi le patient est acheminé vers un centre de
consultation génétique, afin d'obtenir leur consentement pour effectuer ces tests.
• Vous devez indiquer sur le formulaire de demande tout renseignement clinique
important.
• Si les résultats des tests demandés sont anormaux (y compris tout type de
variante génétique retrouvé par l’analyse au moyen d’un microéchantillon ou
l’analyse chromosomique et le statut de porteur de la prémutation de l’X fragile),
consultez un généticien clinicien pour en connaître les répercussions et savoir quels
renseignements et conseils donner au patient et à sa famille. La référence vers un
centre de consultation génétique est fortement recommandée. Dans certains cas,
une analyse des caractéristiques génétiques des parents peut être réalisée par le
centre afin de faciliter l’interprétation des résultats obtenus par le patient.
Les évaluations
génétiques sont-elles
remboursées par
l'assurance-maladie?
• Au Canada, les évaluations génétiques et certains examens médicaux sont
remboursés par les régimes d'assurance-maladie provinciaux. Le généticien
clinicien peut demander des tests qui sont effectués uniquement à l'extérieur du
Canada, mais doit préalablement faire approuver leur remboursement par le régime
d'assurance-maladie provincial concerné.
• Les laboratoires privés peuvent exiger des frais pour le prélèvement et le transport
d'un échantillon de sang en vue d'analyses (p. ex., un test moléculaire). Vérifiez si
c'est le cas auprès des fournisseurs de service de votre région.
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Quels diagnostics
peuvent être établis
au moyen d’une
évaluation génétique?
• L’évaluation génétique permet actuellement de poser plus de 900 diagnostics, et
ce nombre augmente chaque année.
• Les diagnostics posés grâce à l’évaluation génétique comprennent les maladies
monogéniques, les duplications ou délétions de chromosomes entiers ou de parties
de chromosomes (y compris les microduplications et les microdélétions), les
défauts d'empreinte et les troubles mitochondriaux.
• Dans la population atteinte d’une DI, les exemples de diagnostics obtenus au
moyen de l’évaluation génétique comprennent le syndrome de Down, le syndrome
de l’X fragile, le syndrome de Prader-Labhart-Willi, le syndrome de Williams, le
syndrome de Smith-Magenis et le syndrome de délétion 22q11.2. Le site Web des
NIH présente des résumés des divers syndromes à l’adresse www.ncbi.nlm.nih.
gov/sites/genetests.
Quels diagnostics ne
sont pas principalement
établis au moyen de
tests génétiques?
• La DI peut être causée par des facteurs autres que des facteurs génétiques, entre
autres les infections, l’exposition à des toxines ou à des agents tératogènes et
l’hypoxie ou le traumatisme périnatal. La paralysie cérébrale et l'ensemble des
troubles causés par l'alcoolisation fœtale en sont des exemples.
• Un tel diagnostic n'empêche pas également la présence d'un syndrome
génétique.
Qu'arrive-t-il lorsque le
patient et les membres
de sa famille sont
en consultation et
évaluation génétique?
• Le patient et les membres de la famille rencontreront un conseiller en génétique
et(ou) un généticien, qui obtiendra leurs antécédents médicaux détaillés et leur
expliquera la raison de l'évaluation génétique.
• Le généticien effectue en général un examen physique, qui peut comprendre la
mesure des principales caractéristiques physiques
(p. ex., celles du visage) et une photographie de ces caractéristiques
(avec le consentement de la personne) à conserver dans le dossier médical.
• Il passera en revue les diagnostics génétiques possibles et discutera des
tests appropriés visant à aider à établir le diagnostic. Il pourrait demander
l’autorisation de consulter le dossier du patient.
• L'information nécessaire sera communiquée au patient et à sa famille de façon
à ce qu'ils puissent donner leur consentement éclairé quant à l’évaluation
génétique proposée.
• Des épreuves de laboratoire seront généralement effectuées, y compris des
analyses de sang ou d'urine. Dans certains cas, il peut être utile d'effectuer
d'autres analyses, telles qu'une biopsie cutanée au poinçon, une radiographie,
une échographie, une tomodensitographie ou une IRM. Le patient sera peut-être
référé vers d’autres spécialistes.
Comment les résultats
des tests sont-ils
communiqués?
• Le généticien transmet généralement les résultats au médecin qui a référé le
patient et les communique au patient, à sa famille et(ou) au mandataire spécial.
Il peut aussi inclure dans son rapport un diagnostic génétique et d'autres
conseils.
• Les changements génétiques à l'origine de la DI peuvent survenir de façon
sporadique ou être héréditaires. Le généticien abordera la question des
conséquences possibles de la déficience héréditaire, du risque d'apparition ou
de transmission de la maladie à la descendance et des moyens de prévenir ou
d'atténuer ces risques.
• Les options de reproduction peuvent aussi faire l'objet d'une discussion à la
demande du patient et(ou) de membres de sa famille.
Comment le patient est-
il pris en charge?
• Le patient peut être pris en charge par le généticien, le médecin de famille ou un
autre spécialiste, selon son état, ses besoins et les ressources disponibles.
• Si aucune étiologie n'est établie, une évaluation périodique est recommandée.
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Outils portant sur les soins primaires : Questions générales
Ressources
www.geneticresourcesontario.ca Ce guide en ligne destiné aux professionnels de la santé et au public
comprend une liste des centres de consultation génétique et des services de génétique en Ontario.
www.mountsinai.on.ca/care/family-medicine-genetics-program/family-medicine-genetics-program
Ce site Web canadien donne aux professionnels de soins primaires des renseignements pratiques à jour
sur le dépistage et la prévention des troubles héréditaires.
www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/genetests Ce site présente des descriptions des évaluations génétiques et
des maladies rédigées par des experts et revues par des pairs.
www.askthegen.org Ce site du département de génétique humaine de la Emory University, « Ask the
Geneticist », répond aux questions sur divers concepts de la génétique et sur l'étiologie, le traitement, la
recherche et le dépistage des troubles génétiques, ainsi que la prédisposition aux troubles génétiques.
Voyez la génétique du point de vue de soins primaires (« Genetics Through a Primary Care Lens »)
sur le site www.genetests.org/servlet/access?id=8888892&key=VVeQo6NaqTUT8&fcn=y&fw=
W5jm&filename=/tools/index.html Ce site des National Institutes of Health Genetic Tools des États-
Unis présente des renseignements de base, des études de cas et des liens vers d'autres ressources pour
les professionnels en soins primaires, entre autres une section sur le retard du développement et la
génétique (Developmental Delay and Genetics at a Glance).
Élaboré par : Cynthia Forster-Gibson, omnipraticienne exerçant en génétique clinique
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