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Cours TS : Génétique et Evolution
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THÈME&1-&LA&TERRE&DANS&L’UNIVERS,&LA&VIE,&L’ÉVOLUTION&DU&VIVANT&
THÈME&1-&A&&GÉNÉTIQUE&ET&ÉVOLUTION&
A1&:&BRASSAGE&GÉNÉTIQUE&ET&DIVERSITÉ&GÉNÉTIQUE&
&
INTRODUCTION&
• Chaque individu est unique. Cette unicité est due à l’histoire propre de l’individu, mais
aussi à son programme génétique qui est lui aussi, le plus souvent, unique. Chacune
des cellules d’un être humain contient 23 paires de chromosomes, qui renferment
des unités d’informations appelées gènes.
• Dans l’espèce humaine il y a 23 000 gènes ayant des fonctions différentes, mais plus
d’un tiers de ces gènes existent sous plusieurs formes appelées allèles. Des allèles
correspondent à un même gène: ce sont des fragments d’ADN qui ont la même
fonction dans le programme génétique, la même position sur les chromosomes, mais
des séquences de nucléotides différentes.
• Ces différences de séquences sont le résultat de mutations, événements rares et
aléatoires. Les gènes qui ont plusieurs allèles sont les gènes polyalléliques. Chaque
individu possède une combinaison unique des allèles de ces gènes. Ainsi les
mutations, en créant pour certains gènes une diversité d’allèles, rendent possible
l’unicité génétique des individus. Mais comment se forme la combinaison d’allèles
unique, propre à un individu ?
• Nous étudierons la manière dont le programme génétique se transmet d’une
génération à la suivante. Puisque le programme génétique d’un être vivant est
contenu dans ses chromosomes, nous étudierons la transmission des chromosomes
paternels et maternels lors de la formation des gamètes et lors de la formation de la
première cellule du nouvel individu: la cellule œuf.1
1.&LES&ÉTAPES-CLÉS&DE&LA&TRANSMISSION&DU&PROGRAMME&GÉNÉTIQUE&
• L’équipement chromosomique d’une cellule est visible sur son caryotype:
représentation photographique de ses chromosomes classés par taille et par paire.
En principe, les cellules d’un individu ont toutes le même caryotype. Dans l’espèce
humaine il y a 23 paires de chromosomes; la formule chromosomique des cellules
humaine est donc 2n=46.
• L’homme est une espèce diploïde: chacune de ses cellules contient des paires de
chromosomes appelées homologues parce qu’ils contiennent les mêmes gènes,
autrement dit ils codent les mêmes fonctions. De nombreux autres êtres vivants
animaux et végétaux sont diploïdes. Chez les espèces diploïdes qui ont une
reproduction sexuée, le caryotype d’un individu se forme pour la première fois dans la
cellule œuf, à la suite de deux étapes-clés :
1 Nous nous limiterons aux espèces dont les chromosomes se présentent par paires comme c’est le
cas pour l’espèce humaine, et à la reproduction sexuée faisant intervenir des cellules spécialisées :
les gamètes mâle et femelle.

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o la méiose, suite de deux divisions qui forme des gamètes haploïdes à partir des
cellules germinales diploïdes des parents. Dans ces gamètes chaque
chromosome est présent en un seul exemplaire; il n’y a pas de paires
d’homologues ;
o la fécondation qui réunit dans une cellule œuf diploïde les chromosomes de deux
gamètes haploïdes. Ensuite, la cellule œuf subit des mitoses pour donner
naissance à toutes les cellules de l’individu. Au cours de ces mitoses, une copie
complète du programme génétique de la cellule mère est transmise à chacune
des deux cellules filles (voir cours de 1ère S).
• Conclusion: la succession de la méiose et de la fécondation permet de rétablir à
chaque génération la formule chromosomique caractéristique de l’espèce; mais elles
sont aussi à l’origine de l’unicité génétique des individus. Nous verrons en détail leur
déroulement pour comprendre comment elles créent des combinaisons d’allèles
variées.
2.&LA&MÉIOSE&CONTRIBUE&À&LA&DIVERSITÉ&GÉNÉTIQUE&
2.1&La&méiose&permet&de&former&des&gamètes&haploïdes&
Document: les étapes de la méiose
• La méiose est une suite de deux divisions qui assurent le passage de la phase
diploïde à la phase haploïde.
o La cellule qui entre en méiose possède 2n chromosomes à 2 chromatides, grâce
à une étape de réplication de chaque molécule d’ADN qui a précédé la méiose.
o Au cours de la première division de la méiose (ou division réductionnelle), les
deux chromosomes homologues de chaque paire s’apparient étroitementet
forment des tétrades de chromatides, que l’on n’observe jamais lors des mitoses.
Puis ils se séparent et se répartissent dans les deux cellules filles. Les cellules
issues de la première division de la méiose possèdent n chromosomes à 2
chromatides.
o Au cours de la seconde division de la méiose (ou division équationnelle), les deux
chromatides de chaque chromosome se répartissent dans les deux cellules filles.
Une cellule issue de la méiose possède normalement n chromosomes à 1
chromatide. La division équationnelle se déroule comme une mitose (voir le cours
de 1ère S).
o Bilan: à l’issue de la méiose, on est passé (théoriquement) de:
§ 1 cellule à 2n chromosomes à 2 chromatides (soit “1 x 2n K2”), à:
§ 4 cellules à n chromosomes à 1 chromatides (soit “4 x n K1”).
• Remarque : Il n’y a pas de réplication de l’ADN entre les deux divisions de la méiose
• Remarque : Dans certains cas, la méiose se déroule avec des particularités :
o Elle peut être discontinue dans le temps (chez la femme)
o Elle peut aboutir à une seule cellule vivante au lieu de quatre (chez la femme)

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2.2&La&méiose&crée&des&gamètes&génétiquement&variés:&le&brassage&intrachromosomique&
Document: exemple de brassage intrachromosomique entre les locus des gènes black et
vestigial chez la drosophile.
• Lors de la prophase de la première division, on observe assez fréquemment des
figures d’entrecroisement ou chiasmas entre les chromatides de deux chromosomes
homologues appariés.
• Au niveau de ces chiasmas, des échanges de portions de chromatides peuvent se
produire. Ces échanges ou crossing-over sont normalement équilibrés: les portions
échangées contiennent les mêmes locus.
• Si l’on considère l’ensemble des n paires de chromosomes d’une cellule diploïde, des
crossing-over se produisent lors de chaque méiose, mais pour une paire de
chromosomes donnée, il n’y a pas systématiquement un crossing-over lors de
chaque méiose.
• Les crossing-over peuvent créer dans les gamètes de nouvelles combinaisons des
allèles portés par les chromosomes paternels et maternels : c’est le brassage
intrachromosomique.
• Remarques pour l’analyse génétique des croisements:
o Lorsqu’on étudie deux gènes liés, seuls les crossing-over qui ont lieu entre les
locus des deux gènes peuvent être à l’origine d’un brassage
intrachromosomique.
o Lors des méioses avec crossing-over, la moitié des gamètes seront de génotype
recombiné et l’autre moitié de génotypes parentaux, mais il y a aussi des
méioses sans crossing over qui ne produisent que des gamètes de génotypes
parentaux. C’est pourquoi les gamètes de génotypes recombinés ont toujours
une fréquence moins élévée que les gamètes parentaux (fréquence inférieure à
¼ pour les gamètes recombinés et supérieure à ¼ pour les gamètes parentaux).
C’est pourquoi à l’issue d’un croisement test, les individus aux phénotypes
recombinés seront moins nombreux que les individus de phénotypes parentaux
(pourcentage des phénotypes recombinés inférieur à 25% pour les phénotypes
recombinés, supérieur à 25% pour les phénotypes parentaux).
o Plus les locus des deux gènes sont proches l’un de l’autre, plus la probabilité
d’un crossing-over entre les deux locus est faible, et donc plus le pourcentage de
gamètes recombinés est faible lui aussi.
2.3&La&méiose&crée&des&gamètes&génétiquement&variés:&le&brassage&interchromosomique&
Document: exemple de brassage interchromosomique entre les locus des gènes ebony et
vestigial chez la drosophile.
• Lors de l’anaphase de la première division, la répartition des deux chromosomes
homologues de chaque paire dans les cellules-filles est aléatoire et ne dépend pas
du comportement des autres paires de chromosomes : c’est une ségrégation
indépendante.
o La ségrégation indépendante des chromosomes homologues peut produire
diverses combinaisons de chromosomes paternels et maternels dans les
gamètes. Cela peut faire apparaître de nouvelles combinaisons des allèles portés
par ces chromosomes. C’est le brassage interchromosomique.

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o Remarque : pour une cellule ayant 2n chromosomes (n paires), le brassage
interchromosomique produit théoriquement 2n combinaisons de chromosomes
différentes dans les gamètes, soit 223 dans l’espèce humaine.
o Remarque : Il existe aussi une possibilité de brassage interchromosomique lors
de l’anaphase de la deuxième division, puisque cette division opère également
une ségrégation indépendante des deux chromatides de chaque chromosome.
• Remarques pour l’analyse génétique des croisements:
o Un individu hétérozygote pour deux gènes indépendants produit des gamètes de
génotypes recombinés et parentaux équiprobables (fréquence proche de ¼ pour
chaque génotype).
o À l’issue du croisement test on obtient près de 25 % d’individus de chacun des
quatre phénotypes (deux phénotypes recombinés deux phénotypes parentaux).
• Conclusion: étant donné le nombre de paires de chromosomes et le nombre de
locus, les brassages intrachromosomique et interchromosomiques se produisent à
chaque méiose et combinent leurs effets pour produire une diversité pratiquement
inépuisable de gamètes.
2.4&Les&anomalies&de&la&méiose&
• Les anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 sont des anomalies du
nombre ou de la forme des chromosomes. Lorsqu’elles sont viables, elles ont
souvent d’importantes conséquences sur le phénotype des individus. Elles sont
souvent dues à un dysfonctionnement de la méiose :
o lors des crossing over (crossing over déséquilibré ou entre chromosomes de
paires différentes)
o lors de la répartition des chromosomes (répartition inégale)
• Ces dysfonctionnement sont rares ; ils peuvent survenir lors de la formation des
ovules ou des spermatozoïdes. Chez la femme, leur fréquence augmente à partir de
38 ans environ.
• Un crossing over déséquilibré peut entraîner la duplication d’un gène : un nouveau
locus apparaît sur la chromatide recombinée. Le gène dupliqué évolue alors
indépendamment du gène original. On pense que ce processus a contribué à
l’apparition de familles de gènes. Une famille de gènes (ou famille multigénique) est
un ensemble de gènes qui ont des locus et des fonctions différents mais des
séquences nucléotidiques qui se ressemblent. C’est une source importante de
diversification et d’enrichissement des génomes (voir chapitre A2: diversification
génétique et diversification du vivant).
3.&LA&FÉCONDATION&RÉUNIT&LES&GAMÈTES&AU&HASARD&
3.1&La&fécondation&produit&une&cellule-œuf&diploïde&
• la fécondation est la réunion, dans la cellule-œuf, des chromosomes provenant des
deux gamètes parentaux. Elle assure le passage de deux cellule haploïdes à une
cellule diploïde. Elle se déroule en trois temps:

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o Fusion des membranes cytoplasmiques des deux cellules reproductrices
(plasmogamie)
o Réplication de l’ADN dans le noyau haploïde du spermatozoïde et dans celui de
l’ovule
o Union des n chromosomes bichromatidiens du spermatozoïde et des n
chromosomes bichromatidiens de l’ovule en métaphase de la première mitose de
la cellule œuf (amphimixie). 2n chromosomes sont assemblés.
• Le contact avec un premier spermatozoïde provoque dans l’ovule deux réactions:
o une modification électrique de la membrane de l’ovocyte (hyperpolarisation)
o une réaction corticale (sécrétion de matériaux qui empêchent les liaisons avec
les autres spermatozoïdes)
Ces réactions empêchent la fusion de l’ovule avec plusieurs spermatozoïdes ou
polyspermie. Cela évite par exemple l’obtention de cellules œufs triploïdes.
• Ainsi, les mécanismes de la fécondation permettent d’obtenir une cellule œuf
diploïde.
3.2&La&fécondation&crée&de&la&diversité&
• Le choix des gamètes qui participent à la fécondation est aléatoire : il ne dépend pas
de leur génotype (c’est à dire des allèles présents dans leur programme génétique).
• Le nombre de génotypes possibles de la descendance est donc théoriquement égal
au nombre de génotypes différents possible des gamètes du premier parent multiplié
par le nombre de génotypes possibles des gamètes du second parent.
• Si l’on prend seulement en compe les possibilités qui désoulent du brassage
interchromosomque, cela représente 223 x 223 soit 246 ou 7.1013 possibilités (223 pour
chacun des deux parents).
• Par ailleurs, lors de chaque méiose, une cinquantaine de chiasmas se forment entre
les chromosomes homologues, certains pouvant donner lieu à des crossing-over qui
augmenteront considérablement ce chiffre.
• En pratique, le nombre de génotypes possibles de la descendance est moins
important lorsqu’on étudie un petit nombre de gènes car certaines combinaisons
d’allèles sont équivalentes.
• Conclusion: la fécondation amplifie donc le brassage dû à la méiose. Ainsi, pour
chaque nouvelle fécondation de chaque couple, le nombre de génotype possible de
la cellule œuf est supérieur au nombre d’êtres humains. Nous avons expliqué
comment la reproduction sexuée crée des individus qui présentent chacun une
combinaison d’allèles originale.