BioGen 11 Fichier - Moodle

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&'()*+$$,-.,)'//0+,-12(+3,!%$"-!%$4 $
L épistasie (grec « epi », au-dessus de)
Lexpression dun gène est modifiée par un ou plusieurs autres
gènes. Très fréquent.
Exemple : la couleur du pelage chez la souris : 2 locus
• Locus 1 : Deux allèles pour la couleur du pelage : N et n
Souris NN ou Nn : noires (dominance de N sur n)
Souris nn : brunes
• Locus 2 : Deux allèles pour le dépôt du pigment : C et c
Souris CC ou Cc : le pigment (noir ou brun) se dépose
Souris cc : le pigment ne se dépose pas souris blanche
56*78/'90:'(+
NN CC
NN Cc
Nn CC
Nn Cc
nn CC
nn Cc
NN cc
Nn cc
nn cc
le pigment
ne se dépose pas
un pigment brun
se dépose
un pigment noir
se dépose
Trois phénotypes possibles

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&'()*+$$,-.,)'//0+,-12(+3,!%$"-!%$4 !
Les deux gènes suivent la loi de lassortiment indépendant
(car les locus sont situés sur deux chromosomes différents)
une souris CcNn produira
4 types de gamètes : CN, Cn, cN, cn
Maladies héréditaires codominantes
• Anémie à hématies falciformes = drépanocytose
Maladie héréditaire autosomale la plus répandue chez les
personnes dascendance africaine : 1 afro-américain / 400
Hémoglobine A (forme normale) : α2β2
Sous-unité α: 141 aa
Sous-unité β: 146 aa Chaque sous-unité possède un hème (O2)
;*3,<*=7,0//>/*3,3?*78@'A*+:
BC6+(:D8*,EE,F,E0

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&'()*+$$,-.,)'//0+,-12(+3,!%$"-!%$4 G
mutation possible
Hémoglobine A (HbA) : α2β2
H6A(I/(J'+*,+(@A0/*
Hémoglobine anormale : HbS
Une seule mutation dans le gène codant la sous-unité βsur le
chromosome 11 : GAG GTG
Protéine déficiente : valine à la place du glutamate en position 6
HbS fonctionne normalement sauf quand [O2](haute altitude,
effort physique) : polymérisation et formation de précipités
fibreux déformation des hématies obstruction de capillaires
≠ symptomes (douleurs, faiblesse, thromboses, paralysies,
etc.). Effets pléiotropiques.

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&'()*+$$,-.,)'//0+,-12(+3,!%$"-!%$4 K
;*3,9*//=/*3,*+,L(@A*
<*,L0=9'//*,3*,J/(M=*+:
<0+3,/*3,908'//0'@*3
Drépanocytose
• Homozygotes récessifs (aa) : forme complète de la maladie
100% d'hémoglobine HbS
• Hétérozygotes (Aa) : forme partielle de la maladie :
50% hémoglobine HbS
50% hémoglobine HbA
Individus sains
• Homozygotes dominants (AA)
100% hémoglobine HbA
Locus sous-unité
β
N
N
N
OC@,+P$$
OC@,+P$$
OC@,+P$$

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&'()*+$$,-.,)'//0+,-12(+3,!%$"-!%$4 Q
1 Afro-Américain / 10 est hétérozygote de lanémie à hématies
falciformes. Taux exceptionnellement élevé d'hétérozygotes!
Avantage des hétérozygotes. Explication?
Les hétérozygotes ont un avantage et ont donc été sélectionnés :
La fréquence et la gravité du paludisme (malaria) est réduite
Distribution de la drépanocytose Distribution de la malaria
Malaria : maladie due au parasite Plasmodium spp
Plasmodium = eucaryote unicellulaire (groupe des
Apicomplexés). Infectent les hématies.
Plasmodium se reproduit mal en présence HbS