20M V3 - Cliniques universitaires Saint-Luc
publicité
Zone réservée au laboratoire MEDECIN PRESCRIPTEUR + N° INAMI + Signature 20M V3 Badge patient Cliniques Universitaires Saint-Luc-UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires Tour Rosalind Franklin, 10 avenue Hippocrate, 1200 Bruxelles - Tél. 02 764 68 36 - Fax 02 764 69 32 Tableau clinique, maladie suspectée ou suivie : Médications : Sang Or moyen Sauf autre indication Acides aminés et acides organiques Acides aminés (avec cystine) – à jeun Acides organiques Succinylacétone Lipides, acides gras et stérols Acylcarnitines Acides gras à très longues chaînes (avec phytanique et pristanique) 7-déhydrocholestérol – prélèvement à l’abri de la lumière Pour le liquide amniotique : *DHCLA 120 Cholestanol Acides biliaires totaux à jeun tube blanc moyen Pour la bile : *ACBIB 150 Purines et pyrimidines Purines et pyrimidines (avec orotique) Adénosine déaminase Purine nucléoside phosphorylase Hypoxanthine phosphoribosyltransférase Adénine phosphoribosyltransférase Maladies mitochondriales Lactate/pyruvate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) 3-hydroxybutyrate/acétoacétate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) 3-hydroxybutyrate seul D-Lactate Galactosémie-métabolisme des sucres Test de dépistage de la galactosémie Galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) Galactokinase Galactose-1-phosphate érythrocytaire Galactose plasmatique Chromatographie des sucres réducteurs Pour les selles : *SUCSE 340 Maladies lysosomiales Chromatographie des oligosaccharides Mucopolysaccharides totaux Mucopolysaccharides: identification par électrophorèse Acide sialique (libre et total) Cystine intraleucocytaire - sur rendez-vous tube ACD Sang Sur carte (Guthrie) SACAM 100 AAGUT 200 SAPL 600 SAGUT 700 ACYLCAP 800 AGTLC 100 *DHC 110 ACYLCA 900 Urines 10 ml du matin 4°C ou -20°C LCR UACAM 300 *LACAM 400 AO 500 BCN 130 *ACBIL 140 *PUPYPL ADA PNP HPRT APRT 160 190 200 210 220 PUPY 170 *PUPYL 180 LAPY CETO OHBTP DLACT 230 250 260 270 *LAPYL 240 GALURI GALKIN GAL1P GALPL 290 300 310 320 CYSLEU 390 Porphyries – prélèvements à l’abri de la lumière Acide delta-aminolévulinique (delta-ALA) Porphobilinogène (PBG) Porphyrines urinaires : recherche DGAL 280 SUCUR 330 OLIGO MPST MPSE SIALL 350 360 370 380 ALAU 400 DPBU 410 PORU 420 Autres analyses – prélèvement au laboratoire dans l’heure Biotinidase Acide pipécolique Ac. α-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) et δ1-pipéridéine-6-carboxylique (P6C) MTHF (Méthyltétrahydrofolate) – sur glace BIOT 430 ACPIP 440 AASA 450 Enzymes érythrocytaires (Tél 46830) Glucose-6-P déshydrogénase Pyruvate kinase G6PD 470 PYK 480 *MTHF 460 tube rouge EDTA Mutations - contacter le labo Déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD) Aldolase B (fructosémie) Adénylosuccinate lyase (ADSL) *Analyse facturée au patient FORM 3998 - rev3-final 03.2014 MCAD 490 MUTFRU 500 ADSL 510 0520 L 102000 - 03.2014 MEDECIN PRESCRIPTEUR + N° INAMI + Signature Badge patient ext 20M V3 Cliniques Universitaires Saint-Luc / UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires 0520L102000 - 12.2006 Analyses envoyées en sous-traitance PRV ENVOI Enzymes lysosomiales - Sang séché sur carte - échantillons envoyés à lʼUZ-GENT (Laboratorium voor Klinische Biologie) GFAB α-Galactosidase Fabry 520 Guthrie Guthrie Guthrie Guthrie GGM1 β-Galactosidase GM1 Gangliosidose 530 GGM2 β-Hexosaminidase totale et A GM2 Gangliosidose (Sandhoff et Tay-Sachs) 540 Guthrie Guthrie Guthrie Guthrie GPOMP α-Glucosidase (acarbose) Pompe 550 GFUCO α-Fucosidase α-Fucosidose 560 Guthrie Guthrie GMANN α-Mannosidase α-Mannosidose 570 Guthrie Guthrie Guthrie Guthrie GMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) 580 GMPS7 β-Glucuronidase MPS VII (Sly) 590 Guthrie Guthrie Enzymes lysosomiales - Sang total hépariné - 8 ml – Temp ambiante - échantillons envoyés à lʼUZ-Brussel (Labo Medische genetica) BMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) 600 Or moyen Leu Or moyen Leu-Pl BMPS2L/P Iduronate sulfatase MPS II (Hunter) 610 BMPS3A Heparan N-sulfatase MPS III A (Sanfilippo A) 620 Or moyen Leu Or moyen Leu-Pl BMPS3BL/P α-N-acétylglucosaminidase MPS III B (Sanfilippo B) 630 BMPS3C α- glucosaminide Nac-transférase MPS III C (Sanfilippo C) 640 Or moyen Leu Or moyen Leu BMPS3D GlucoseNac-6-sulfatase MPS III D (Sanfilippo D) 650 Or moyen Leu BMPS4A GalactoseNac-6-sulfatase MPS IV A (Morquio A) 660 BMPS6 Arylsulfatase B MPS VI (Maroteaux-Lamy) 670 Or moyen Leu Or moyen Leu-Pl BMPS7L/P β-Glucuronidase MPS VII (Sly) 680 690 Or moyen Leu-Pl BGM1L/P β-Galactosidase GM1 Gangliosidose - MPS IV B (Morquio B) GM2 Gangliosidose (Sandhoff et Tay-Sachs) BGM2L/P β-Hexosaminidase 70 Or moyen Leu-Pl Pour un portage Tay-Sachs: 2 Or moyen + 1 EDTA BLEU Arylsulfatase A Leucodystrophie métachromatique 710 Or moyen Leu Or moyen Leu BFAB α-Galactosidase totale et A Fabry 720 BGAU β-Glucosidase Gaucher 730 Or moyen Leu Or moyen Plasma BCHITO Chitotriosidase Gaucher (test indirect) 740 GALCER Galactocérébrosidase Krabbe 750 Or moyen Leu Or moyen Leu BNIPI Sphingomyélinase Niemann-Pick A, B 760 BFUCOL/P α-Fucosidase α-Fucosidose 770 Or moyen Leu-Pl Or moyen Leu-Pl BAMANL/P α-Mannosidase α-Mannosidose 780 BBMANL/P β-Mannosidase β-Mannosidose 790 Or moyen Leu-Pl Or moyen Pl BMUCO Hydrolases lysosomiales multiples Mucolipidose type II, III 800 BSCHIN N-acétyl- α-galactosaminidase Schindler 810 Or moyen Leu Porphyries - échantillons envoyés à lʼHôpital Erasme (Biologie clinique - Chimie) MM-POR2U Porphyrines urinaires : fractionnement 3 ml - à lʼabri de la lumière 820 Urines Urines MM-POR2F Porphyrines fécales : fractionnement 10 g - à lʼabri de la lumière 830 Selles Selles Or moyen Sang tot MM-PBGD Porphobilinogène déaminase 3 ml - à l'abri de la lumière 840 MM-PORSG Porphyrines plasmatiques : fractionnement 3 ml - à l'abri de la lumière 850 Or moyen Plasma Or moyen Plasma MM-PFLUP Fluorescence plasmatique 3 ml - à l'abri de la lumière 860 Rouge Sang tot MM-PRO Protoporphyrines sanguines (libre et –Zn) 3 ml - à l'abri de la lumière 870 Autres analyses ACGRLI Acides gras libres 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven 880 Or moyen Plasma Or moyen Plasma MM-CARNI Carnitine libre et totale 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven 890 Urines Urines PMDU *Polyols (dt galactitol) et sucres 10 ml UZ-Brussel 900 à jeun entre 8:30 et 10:00 -1er ml sur 5-HIAA et ac homovanillique (HVA) UZ-Brussel 910 LCR LCR AB glace - congeler immédiatement Urines Urines GUACRE Guanidinoacétate et créatine 5 ml CHU Liège 920 Guthrie Guthrie PDR Bioptérines (compléter formulaire) Sang et urines sur carte CHU Nancy 930 Rouge Sang tot PLGERY Plasmalogènes érythrocytaires 3 ml UZ-Gent 940 Bl moyen Sérum ISOCDT IEF des sialotransférines 1 ml UZ-Leuven 950 Bl moyen Sérum ISOAPO IEF des apolipoprotéines CIII 1 ml + Prélèvements des parents UZ-Leuven 960 Labo pédiatrie Sang sur carte immédiatement NTBC NTBC (suivi tyrosinémie type1) 970 Guthrie Guthrie après le prélèvement ULB PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI OU VEILLE DES JOURS FERIES * analyse facturée au patient - Leu : leucocytes - Pl : plasma - Leu-Pl : leucocytes OU plasma - Or : orange - IEF : focalisation isoélectrique FORM 3998 - rev3-final 03.2014 0520 L 102000 - 03.2014
