20M V3 - Cliniques universitaires Saint-Luc
FORM 3998 - rev3-final 03.2014 0520 L 102000 - 03.2014
Sang Sang Urines 10 ml LCR
Or moyen Sur carte du matin
Sauf autre indication (Guthrie) 4°C ou -20°C
Tableau clinique, maladie suspectée ou suivie : Médications :
Acides aminés et acides organiques
Acides aminés (avec cystine) – à jeun SACAM 100 AAGUT 200 UACAM 300 *LACAM 400
Acides organiques AO 500
Succinylacétone SAPL 600 SAGUT 700
Lipides, acides gras et stérols
Acylcarnitines ACYLCAP 800 ACYLCA 900
Acides gras à très longues chaînes (avec phytanique et pristanique) AGTLC 100
7-déhydrocholestérol – prélèvement à l’abri de la lumière *DHC 110
Pour le liquide amniotique : *DHCLA 120
Cholestanol BCN 130
Acides biliaires totaux à jeun tube blanc moyen *ACBIL 140
Pour la bile : *ACBIB 150
Purines et pyrimidines
Purines et pyrimidines (avec orotique) *PUPYPL 160PUPY 170*PUPYL 180
Adénosine déaminase ADA 190
Purine nucléoside phosphorylase PNP 200
Hypoxanthine phosphoribosyltransférase HPRT 210
Adénine phosphoribosyltransférase APRT 220
Maladies mitochondriales
Lactate/pyruvate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) LAPY 230*LAPYL 240
3-hydroxybutyrate/acétoacétate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL)
CETO 250
3-hydroxybutyrate seul OHBTP 260
D-Lactate DLACT 270
Galactosémie-métabolisme des sucres
Test de dépistage de la galactosémie DGAL 280
Galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) GALURI 290
Galactokinase GALKIN 300
Galactose-1-phosphate érythrocytaire GAL1P 310
Galactose plasmatique GALPL 320
Chromatographie des sucres réducteurs SUCUR 330
Pour les selles : *SUCSE 340
Maladies lysosomiales
Chromatographie des oligosaccharides OLIGO 350
Mucopolysaccharides totaux MPST 360
Mucopolysaccharides: identification par électrophorèse MPSE 370
Acide sialique (libre et total) SIALL 380
Cystine intraleucocytaire - sur rendez-vous tube ACD CYSLEU 390
Porphyries – prélèvements à l’abri de la lumière
Acide delta-aminolévulinique (delta-ALA) ALAU 400
Porphobilinogène (PBG) DPBU 410
Porphyrines urinaires : recherche PORU 420
Autres analyses – prélèvement au laboratoire dans l’heure
Biotinidase BIOT 430
Acide pipécolique ACPIP 440
Ac. α-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) et δ1-pipéridéine-6-carboxylique (P6C)
AASA 450
MTHF (Méthyltétrahydrofolate) – sur glace *MTHF 460
Enzymes érythrocytaires (Tél 46830)
Glucose-6-P déshydrogénase G6PD 470
Pyruvate kinase PYK 480
Mutations - contacter le labo
Déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD) MCAD 490
Aldolase B (fructosémie) MUTFRU 500
Adénylosuccinate lyase (ADSL) ADSL 510
*Analyse facturée au patient
tube rouge EDTA
Zone réservée au laboratoire 20M V3
Cliniques Universitaires Saint-Luc-UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires
Tour Rosalind Franklin, 10 avenue Hippocrate, 1200 Bruxelles - Tél. 02 764 68 36 - Fax 02 764 69 32
MEDECIN PRESCRIPTEUR
+ N° INAMI + Signature Badge patient
0520L102000 - 12.2006
Cliniques Universitaires Saint-Luc / UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires
20M V3
ext
Analyses envoyées en sous-traitance
Enzymes lysosomiales - Sang séché sur carte - échantillons envoyés à lʼUZ-GENT (Laboratorium voor Klinische Biologie)
GFAB α-Galactosidase Fabry 520Guthrie Guthrie
GGM1 β-Galactosidase GM1 Gangliosidose 530Guthrie Guthrie
GGM2 β-Hexosaminidase totale et A GM2 Gangliosidose
(Sandhoff et Tay-Sachs)
540Guthrie Guthrie
GPOMP α-Glucosidase (acarbose) Pompe 550Guthrie Guthrie
GFUCO α-Fucosidase α-Fucosidose 560Guthrie Guthrie
GMANN α-Mannosidase α-Mannosidose 570Guthrie Guthrie
GMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) 580Guthrie Guthrie
GMPS7 β-Glucuronidase MPS VII (Sly) 590Guthrie Guthrie
Enzymes lysosomiales - Sang total hépariné - 8 ml – Temp ambiante - échantillons envoyés à lʼUZ-Brussel (Labo Medische genetica)
BMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) 600Or moyen Leu
BMPS2L/P Iduronate sulfatase MPS II (Hunter) 610Or moyen Leu-Pl
BMPS3A Heparan N-sulfatase MPS III A (Sanfilippo A) 620Or moyen Leu
BMPS3BL/P α-N-acétylglucosaminidase MPS III B (Sanfilippo B) 630Or moyen Leu-Pl
BMPS3C α- glucosaminide Nac-transférase MPS III C (Sanfilippo C) 640Or moyen Leu
BMPS3D GlucoseNac-6-sulfatase MPS III D (Sanfilippo D) 650Or moyen Leu
BMPS4A GalactoseNac-6-sulfatase MPS IV A (Morquio A) 660Or moyen Leu
BMPS6 Arylsulfatase B MPS VI (Maroteaux-Lamy) 670Or moyen Leu
BMPS7L/P β-Glucuronidase MPS VII (Sly) 680Or moyen Leu-Pl
BGM1L/P β-Galactosidase GM1 Gangliosidose - MPS IV B
(Morquio B)
690Or moyen Leu-Pl
GM2 Gangliosidose
(Sandhoff et Tay-Sachs)
Pour un portage Tay-Sachs: 2 Or moyen + 1 EDTA
BLEU Arylsulfatase A Leucodystrophie métachromatique 710Or moyen Leu
BFAB α-Galactosidase totale et A Fabry 720Or moyen Leu
BGAU β-Glucosidase Gaucher 730Or moyen Leu
BCHITO Chitotriosidase Gaucher (test indirect) 740Or moyen Plasma
GALCER Galactocérébrosidase Krabbe 750Or moyen Leu
BNIPI Sphingomyélinase Niemann-Pick A, B 760Or moyen Leu
BFUCOL/P α-Fucosidase α-Fucosidose 770Or moyen Leu-Pl
BAMANL/P α-Mannosidase α-Mannosidose 780Or moyen Leu-Pl
BBMANL/P β-Mannosidase β-Mannosidose 790Or moyen Leu-Pl
BMUCO Hydrolases lysosomiales multiples Mucolipidose type II, III 800Or moyen Pl
BSCHIN N-acétyl- α-galactosaminidase Schindler 810Or moyen Leu
Porphyries - échantillons envoyés à lʼHôpital Erasme (Biologie clinique - Chimie)
MM-POR2U Porphyrines urinaires : fractionnement 3 ml - à lʼabri de la lumière 820Urines Urines
MM-POR2F Porphyrines fécales : fractionnement 10 g - à lʼabri de la lumière 830Selles Selles
MM-PBGD Porphobilinogène déaminase 3 ml - à l'abri de la lumière 840Or moyen Sang tot
MM-PORSG Porphyrines plasmatiques : fractionnement 3 ml - à l'abri de la lumière 850Or moyen Plasma
MM-PFLUP Fluorescence plasmatique 3 ml - à l'abri de la lumière 860Or moyen Plasma
MM-PRO Protoporphyrines sanguines (libre et –Zn) 3 ml - à l'abri de la lumière 870Rouge Sang tot
Autres analyses
ACGRLI Acides gras libres 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven 880Or moyen Plasma
MM-CARNI Carnitine libre et totale 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven 890Or moyen Plasma
PMDU *Polyols (dt galactitol) et sucres 10 ml UZ-Brussel 900Urines Urines
à jeun entre 8:30 et 10:00 -1er ml sur
glace - congeler immédiatement
GUACRE Guanidinoacétate et créatine 5 ml CHU Liège 920Urines Urines
PDR Bioptérines (compléter formulaire) Sang et urines sur carte CHU Nancy 930Guthrie Guthrie
PLGERY Plasmalogènes érythrocytaires 3 ml UZ-Gent 940Rouge Sang tot
ISOCDT IEF des sialotransférines 1 ml UZ-Leuven 950Bl moyen Sérum
ISOAPO IEF des apolipoprotéines CIII 1 ml + Prélèvements des parents UZ-Leuven 960Bl moyen Sérum
Sang sur carte immédiatement
Labo pédiatrie
après le prélèvement
ULB
PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI OU VEILLE DES JOURS FERIES
* analyse facturée au patient - Leu : leucocytes - Pl : plasma - Leu-Pl : leucocytes OU plasma - Or : orange - IEF : focalisation isoélectrique
0520 L 102000 - 03.2014
FORM 3998 - rev3-final 03.2014
MEDECIN PRESCRIPTEUR
+ N° INAMI + Signature Badge patient
NTBC NTBC (suivi tyrosinémie type1)
BGM2L/P β-Hexosaminidase
970Guthrie Guthrie
AB
5-HIAA et ac homovanillique (HVA)
UZ-Brussel 910LCR LCR
PRV ENVOI
70 Or moyen Leu-Pl
1
/
2
100%
