ORIGINE GENETIQUE DE L`ALBINISME Phénotype macroscopique

ORIGINE GENETIQUE DE L’ALBINISME
Phénotype macroscopique : peau blanche, sans pigmentation.
CELLULE PIGMENTEE, AVEC MELANINE CELLULE NON PIGMENTEE SANS MELANINE
Séquence de Nucléotides : TyrCod1.adn TyrAlbA1.adn ou TyrAlbA2.adn
ET = enzyme Tyrosinase
ET fonctionnelle ET non fonctionnelle
Séquence D’acides aminés : ProtTyrCod1.pro ProtTyrAlbA1.pro ou ProtTyrAlbA2.pro
T
M
ET
Pas de mélanine
T
ET

Etude des séquences d’acides aminés de l’enzyme Tyrosinase
Cellule pigmentée
Cellule non pigmentée
Nom séquence d’acides aminés
ProtTyrCod1.pro
ProtTyrAlbA1.pro
ProtTyrAlbA2.pro
Nombre d’acides amines
529
529
242
Modification : position + nature
Référence
383 ASN
192 SER
Conséquence sur la protéine
Modifiée
Plus courte et modifiée
Nom séquence de nucléotides
TyrCod1.adn
TyrAlbA1.adn
TyrAlbA2.adn
Taille de la séquence
1590
1590
1588
Modification de la séquence
Référence
1147 : A / G
575 : C/A
731 : TG absents
Triplet modifié
AAT au lieu GAT
TCT au lieu de TAT
TGA au lieu de TGT
Acide aminé modifié
Asparagine / A. Aspartique
Sérine / Tryptophane
Stop / Cystéine
La mutation, modification d’un nucléotide, (A/G, 1147) provoque la modification d’un triplet (AAT/GAT)
de la séquence génétique, ce qui change l’acide aminé (ASP/ASN) de la protéine.
La mutation peut faire apparaître un triplet « STOP » au lieu d’un triplet d’acide aminé (TGA/TGT), ce qui
raccourcit la protéine.
Dans les 2 cas, la protéine ne fonctionne plus. La tyrosinase ne transforme plus la tyrosine en mélanine.

TRADUIRE 2 FRAGMENTS DE LA SEQUENCE DE NUCLEOTIDES « TYRCOD1.ADN » :
30 Premiers nucléotides de la séquence 15 derniers nucléotides de la séquence
1 10 20 30 1576 1590
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTG CAGAGCCATTTATAA
Ecrire la séquence d’acides aminés correspondants :
ATG CTC CTG GCT GTT TTG TAC TGC CTG CTG CAG AGC CAT TTA TAA
MET LEU LEU ALA VAL LEU TYR CYS LEU LEU GLU SER HIS LEU (STOP)
RECHERCHER LA CONSEQUENCE D’UN CHANGEMENT DE NUCLEOTIDES :
En 6° position : C est changé en T ; en A ; en G :
Ecrire le triplet mis en jeu. Quel acide aminé correspond à ces triplets. Conclure.
CTC → CTT : LEU CTC → CTA : LEU CTC → CTG : LEU :
4 triplets désignent le même acide aminé : le code génétique est redondant.
En 21° position : C est changé en T ; en A ; en G :
Ecrire le triplet mis en jeu. Quel acide aminé correspond à ces triplets. Conclure.
TAC → TAT : TYR TAC → TAA : stop TAC → TAG : stop
Des triplets ne désignent aucun acide aminé; ils stoppent la fabrication de la protéine