ORIGINE GENETIQUE DE L`ALBINISME Phénotype macroscopique

ORIGINE GENETIQUE DE L’ALBINISME
Phénotype macroscopique : peau blanche, sans pigmentation.
CELLULE PIGMENTEE, AVEC MELANINE
Séquence de Nucléotides : TyrCod1.adn
CELLULE NON PIGMENTEE SANS MELANINE
TyrAlbA1.adn ou TyrAlbA2.adn
ET = enzyme Tyrosinase
T
T
ET
ET
M
Pas de mélanine
ET fonctionnelle
Séquence D’acides aminés : ProtTyrCod1.pro
ET non fonctionnelle
ProtTyrAlbA1.pro ou ProtTyrAlbA2.pro
Etude des séquences d’acides aminés de l’enzyme Tyrosinase
Cellule pigmentée
Nom séquence d’acides aminés
Nombre d’acides amines
Modification : position + nature
ProtTyrCod1.pro
ProtTyrAlbA1.pro
ProtTyrAlbA2.pro
529
529
242
383 ASN
192 SER
Modifiée
Plus courte et modifiée
TyrCod1.adn
TyrAlbA1.adn
TyrAlbA2.adn
1590
1590
1588
1147 : A / G
575 : C/A
731 : TG absents
AAT au lieu GAT
TCT au lieu de TAT
TGA au lieu de TGT
Asparagine / A. Aspartique
Sérine / Tryptophane
Stop / Cystéine
Référence
Conséquence sur la protéine
Nom séquence de nucléotides
Taille de la séquence
Modification de la séquence
Triplet modifié
Acide aminé modifié
Cellule non pigmentée
Référence
La mutation, modification d’un nucléotide, (A/G, 1147) provoque la modification d’un triplet (AAT/GAT)
de la séquence génétique, ce qui change l’acide aminé (ASP/ASN) de la protéine.
La mutation peut faire apparaître un triplet « STOP » au lieu d’un triplet d’acide aminé (TGA/TGT), ce qui
raccourcit la protéine.
Dans les 2 cas, la protéine ne fonctionne plus. La tyrosinase ne transforme plus la tyrosine en mélanine.
TRADUIRE 2 FRAGMENTS DE LA SEQUENCE DE NUCLEOTIDES « TYRCOD1.ADN » :
30 Premiers nucléotides de la séquence
1
10
20
30
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTG
15 derniers nucléotides de la séquence
1576
1590
CAGAGCCATTTATAA
Ecrire la séquence d’acides aminés correspondants :
ATG CTC CTG GCT GTT TTG TAC TGC CTG CTG
MET LEU LEU ALA VAL LEU TYR CYS LEU LEU
CAG AGC CAT TTA TAA
GLU SER HIS LEU (STOP)
RECHERCHER LA CONSEQUENCE D’UN CHANGEMENT DE NUCLEOTIDES :
En 6° position : C est changé en T ; en A ; en G :
Ecrire le triplet mis en jeu. Quel acide aminé correspond à ces triplets. Conclure.
CTC → CTT : LEU
CTC → CTA : LEU
CTC → CTG : LEU :
4 triplets désignent le même acide aminé : le code génétique est redondant.
En 21° position : C est changé en T ; en A ; en G :
Ecrire le triplet mis en jeu. Quel acide aminé correspond à ces triplets. Conclure.
TAC → TAT : TYR
TAC → TAA : stop
TAC → TAG : stop
Des triplets ne désignent aucun acide aminé; ils stoppent la fabrication de la protéine