Devenir à long terme des jeunes hommes avec anomalies du développement
sexuel 46 XY
Investigateur Principal
Pr Juliane Léger, service d’endocrinologie pédiatrique. Centre de référence Maladies
Endocriniennes de la croissance. Hôpital Robert Debré. Paris.
Les anomalies du développement sexuel (DSD) 46 XY DSD représentent un groupe
d’affections hétérogènes qui peuvent être responsable d’un risque accru d’insuffisance
testiculaire. Les causes de DSD sont multiples, mais le DSD idiopathique semble être le plus
fréquent. Les études concernant le devenir à long terme ne concernent qu’un nombre très
limitée et hétérogène de sujets avec des étiologies très variées de DSD.
Objectif
Analyser la fonction testiculaire et l’aspect cosmétique des organes génitaux chez les patients
46 XY DSD après la fin de la puberté.
Critères de sélection des patients
L’étude comporte l’analyse de tous les patients nés entre 1988 et 1994 et suivis à l’hôpital
Robert Debré.
Critères d’évaluation
L’anomalie du développement sexuel est définie par la présence d’un hyposapdias proximal
associé à un micropenis et/ou cryptorchidie et/ou bifidité scrotal. L’étude comprendra le
recueil des évaluations cliniques et biologiques réalisés au moment de l’évaluation initiale
dans l’enfance et après la fin de la puberté, ainsi que les actes chirurgicaux pratiqués. La
classification sera réalisée en fonction de la présence ou non d’une insuffisance testiculaire
globale ou partielle.
Conclusion
Cette étude devrait permettre l’analyse à long terme de la fonction testiculaire ainsi que de
l’aspect des organes génitaux en fonction de la chirurgie corrective réalisée, chez les patients
46 XY DSD, sans étiologie retrouvée.
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