Équation neuro-musculaire : steppage + troubles cardiaques = ? IMAGE COMMENTÉE Observation

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282 | La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle • Vol. XIII - n° 9 - octobre 2009
Équation neuro-musculaire :
steppage + troubles cardiaques = ?
T. Maisonobe
(département de neurophysiologie clinique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris)
Observation
Un patient âgé de 54 ans est adressé au centre de réfé-
rence des maladies du motoneurone pour l’apparition
progressive, vers l’âge de 45 ans, d’un déficit moteur distal
symétrique des membres inférieurs. Il se plaint de troubles
de la marche, liés à un steppage sévère (2/5). Il n’a pas de
troubles sensitifs, de crampes ni de douleurs. L’examen ne
montre pas de pieds creux, pas d’amyotrophie péronière
nette. L’électro myogramme met en évidence une conduc-
tion motrice et sensitive normale en dehors de l’ampli-
tude motrice distale basse sur les pédieux (0,4 mV). En
détection, de la fibrillation est observée dans les jambiers
antérieurs. À l’effort, les tracés sont plutôt riches et sont
interprétés comme myopathiques ou “pseudo-myopa-
thiques” dans le cadre d’une forme chronique de maladie
de Charcot-Marie-Tooth (CMT) [figure 1]. Les CPK sont
modérément élevées à 248 U/l. Comme antécédent prin-
cipal, on note depuis 3 ans des troubles de la conduc-
tion cardiaque avec Flutter et bloc de branche droit. Le
patient a bénéficié d’un choc électrique externe. La mère
du patient, la grand-mère maternelle ainsi qu’un oncle
maternel avaient également présenté des troubles de la
conduction cardiaque. Une tante maternelle était morte
subitement à 50 ans. Une biopsie musculaire est réalisée
au niveau du jambier antérieur droit avec mise en évidence
d’anomalies myopathiques non spécifiques (fibres atro-
phiques et hypertrophiques, quelques vacuoles bordées,
des remaniements du réseau myofibrillaire), mais surtout
des fibres “effacées” (figure 2) et une surcharge en desmine
en immuno-histochimie (figure 3), l’ensemble étant
évocateur d’une desminopathie. Une mutation du gène
de la desmine vient confirmer le diagnostic. L’évolution
du patient va être marquée par une insuffisance cardiaque
restrictive, la pose d’un pacemaker et une extension du
déficit moteur proximal aux membres inférieurs à 2/5.
Maladies neuro-musculaires à rechercher
devant un déficit moteur distal
et une atteinte cardiaque
1. Dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, AD
– troubles de la conduction cardiaque
– première cause à rechercher en priorité +++
2. Surcharge en desmine (gène de la desmine
ou de l’alpha-B cristalline) AD (très rarement AR)
– troubles de la conduction cardiaque et cardio-
myopathie dilatée, parfois hypertrophique
3. Mutation de la chaîne lourde
de la myosine MYH7 AD
4. Glycogénose lysosomale de type IIb (maladie de
Danon), liée à l’X
– cardiomyopathie hypertrophique
5. Maladies mitochondriales
– cardiomyopathie hypertrophique
6. Dystrophie congénitale rétractile
Emery-Dreifuss, gène de l’émerine, liée à l’X
7. Laminopathies (gène de la lamine A/C), AD
– troubles de conduction cardiaques et cardio-
myopathie dilatée
8. Certaines formes rares de myopathie
myofibrillaire liées aux mutations du gène ZASP
Discussion
Attention aux pièges diagnostiques : les myopa-
thies distales ont souvent en électromyogramme
des aspects “neuropathiques” pauvres, parfois avec
ébauche de sommation temporelle, et, en raison
du déficit moteur distal, sont pris à tort pour des
amyotrophies spinales distales ou CMT spinaux
(comme initialement dans le cas de notre patient).
En électromyogramme, il ne faut pas hésiter à piquer
des muscles proximaux et à rechercher attentive-
ment des salves myotoniques vraies (importance
du diagnostique de Steinert ++). Au moindre doute,
ne pas hésiter à réaliser une biopsie musculaire
pour rechercher une myopathie distale. La précocité
de ce diagnostic est très importante pour prévenir
les troubles de conduction cardiaque et les morts
subites. ◾

IMAGES
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▲ Figure 1
▲ Figure 2
▲ Figure 3
La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle • Vol. XIII - n° 9 - octobre 2009 | 283
Figure 1. Détection à l’effort
dans le jambier antérieur D.
Figure 2. Muscle congelé,
réaction oxydative NADH,
fibres musculaires présen tant
des aspects dits “effacés”,
correspondant à une surcharge
intra musculaire.
Figure 3. Muscle congelé.
Technique immuno-histochimique
avec anticorps antidesmine
montrant une surcharge en desmine
dans certaines fibres musculaires.