DS de SVT Terminale S

Nom, prénom : le Vendredi 18/01/2008
DS de SVT Terminale S
Durée : 3 heures 30 minutes
PARTIE 1 : RESTITUTION DE CONNAISSANCES
1) La sélection naturelle
A partir d’un exemple de votre choix, montrer que la sélection naturelle peut conduire à des différences dans
la fréquence des allèles entre deux populations d’une même espèce.
Présentez votre réponse sous la forme d’une mini-synthèse organisée (une dizaine de ligne par partie)
2) Famille multigénique
Réalisez un schéma pour exposer la formation, à partir d’un gène ancestral, d’une famille multigénique.
PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE
Exercice 1 : Capacité à extraire des informations d’un document.
POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
Il existe de très nombreux allèles du gène qui code pour la forme β de l’hémoglobine. Les caractéristiques des
séquences de nucléotides de quelques allèles sont indiquées ci-dessous par rapport à la séquence de l’allèle le plus
répandu dans les populations humaines, pris comme référence. Seules les séquences des brins non transcrits sont
indiquées.
Séquences partielles de différents allèles, codant pour la chaine
β de l’hémoglobine, comparées à celles de l’allèle le plus
répandu dans la population (allèle de référence).
Le numéro en tête de chaque séquence indique la position du triplet de nucléotide dans la séquence codante du gène.
Les personnes homozygotes pour l’allèle 1 et l’allèle 6 ont une hémoglobine fonctionnelle.
Les personnes homozygotes pour l’allèle 5 ont une hémoglobine qui se polymérise, forme des fibres dans les globules
rouges lorsque la pression en oxygène dans leur environnement est basse (hémoglobine drépanocytaire).
Les personnes homozygotes pour les allèles 2, 3 et 4 ne synthétisent pas de chaine β fonctionnelle : elles sont
thalassémiques.

Question 1 : A partir de l’analyse comparative des séquences des allèles du gène qui code pour la chaine β de globine,
montrer les différents types de différences entre allèles.
Question 2 : En utilisant le tableau du code génétique, montrer les conséquences de ces différences au niveau du
phénotype moléculaire, puis du phénotype macroscopique.
Exercice 2 : Capacité à résoudre le problème scientifique posé.
La vision des couleurs a pour origine, chez les Primates, la présence de cellules photoréceptrices, dans la rétine,
appelées cônes. Chez l’Homme on distingue trois types de cônes : cônes « bleus », cônes « verts » et cônes « rouges ».
Chacun contient un pigment absorbant la lumière dans une partie spécifique du spectre de la lumière blanche. Chaque
pigment comporte une protéine de la famille des opsines.
Les documents 1 à 3 présentent des données concernant les molécules d’opsine de ces trois pigments et les gènes qui
commandent leur synthèse.
A partir de l’ensemble des documents fournis, montrez comment les mutations, duplications, transpositions se
succèdent au cours des temps géologiques et font évoluer le génome des êtres vivants.
Document 1.
La localisation sur les chromosomes du gène codant la molécule d’opsine des cônes « bleus » noté gène B, du gène
codant la molécule d’opsine des cônes « verts » noté gène V et du gène codant la molécule d’opsine des cônes
« rouges » noté gène R est représenté chez deux individus différents de l’espèce humaine. Ces individus sont de sexe
masculin ; pour la paire 7, un seul chromosome a été représenté.
Document 2.
Le tableau ci-dessous présente, dans l’espèce humaine, les pourcentages de similitudes entre la séquence des
nucléotides du gène B, du gène V, du gène R.
Gènes comparés
Pourcentage des similitudes des séquences nucléotidiques
V et R
98%
B et R
43%
B et V
44%
Document 3.
L’arbre ci
-
contre présente l’histoire
évolutive des Singes au cours du
Tertiaire et du Quaternaire. Comme
l’être humain, les Singes de l’Ancien
Monde (Afrique, Europe, Asie)
présentent les gènes B, V et R. Les
Singes du Nouveau Monde (Amérique)
possèdent le gène B et un seul gène
codant une opsine sur le chromosome
X.

PARTIE 1 : RESTITUTION DE CONNAISSANCES
1) La sélection naturelle
A partir d’un exemple de votre choix, montrer que la sélection naturelle peut conduire à des différences dans
la fréquence des allèles entre deux populations d’une même espèce.
Présentez votre réponse sous la forme d’une mini-synthèse organisée (une dizaine de lignes par partie)
INTRODUCTION :
Parmi les innovations génétiques (mutations ponctuelles, duplication de gènes…), beaucoup sont
défavorables : leurs conséquences phénotypiques présentent un handicap pour l’individu qui en hérite et la pression
sélective ne permet pas de maintenir dans la population ces nouveaux allèles. En revanche, certaines innovations
peuvent au contraire se révéler avantageuses : dans des conditions de milieu données, les individus qui les portent ont
une plus grande probabilité de parvenir à la maturité sexuelle et de se reproduire.
Le cas de la phalène du Bouleau est un exemple emblématique de l’évolution par sélection naturelle. La phalène du
bouleau, ou Biston betularia, est un papillon de nuit blanc moucheté de noir (forme dite « claire » ou morphe typica).
Le jour il passe souvent inaperçu car il se repose, immobile, les ailes déployées, sur les troncs clairs des bouleaux. En
1848, une variété noire (forme dite « mélanique » ou morphe carbonaria), est observée pour la première fois à
Manchester, ville industrielle d’Angleterre.
Afin d’illustrer le mécanisme de la sélection naturelle, nous verrons dans un premier temps que des populations
contemporaines de phalènes présentent des fréquences alléliques différentes des populations autochtones et que ces
fréquences peuvent être reliées à des conditions de milieu distinctes. Ceci nous amènera à comprendre ensuite qu’un
processus de sélection naturelle, exercé par la pression de prédation, est la cause des différences de fréquences
alléliques des deux populations.
1. DES POPULATIONS CONTEMPORAINES DE PHALENES PRESENTENT DES FREQUENCES ALLELIQUES
DIFFERENTES RELIEES A DES CONDITIONS DE MILIEU DISTINCTES.
La mutation à l’origine de la forme mélanique est une mutation dominante d’un gène autosomique. Ce gène,
présente ainsi deux allèles C et c, gouvernant la couleur du papillon : les individus C//C et C//c sont mélaniques
(noirs) et les individus c//c sont clairs. Jusqu’au XIX
e
siècle, la forme claire prédominait largement dans les
populations britanniques de Phalènes. Mais à partir des années 1850, la fréquence de la forme mélanique s’est
accrue rapidement dans les régions les plus industrialisées : celle-ci s’adapte si bien qu’en 1895, 98% des phalènes
de Manchester sont noires. Tandis que dans le même temps la forme mélanique a conquis d’autres zones
industrielles mais aucune zone rurale, la forme claire est restée prédominante en zone rurale.
2. UN PROCESSUS DE SELECTION NATURELLE EST EXERCE PAR LA PRESSION DE PREDATION.
En 1896, un spécialiste anglais des papillons, James William Tutt propose une explication à ce phénomène dans le
cadre de la théorie darwinienne de l’évolution : dans les régions industrielles, la suie et le dioxyde de soufre font
mourir le lichen qui recouvre et éclaircit le tronc des bouleaux. Les troncs laissent alors apparaitre la couleur noire
d’origine de leur écorce; en conséquence, les phalènes sombres mieux camouflées, seraient moins souvent
attrapées que les claires par les oiseaux. Cet exemple pourtant limpide n’a pas eu à l’époque le retentissement
escompté auprès des biologistes.
Ce n’est que soixante ans plus tard, entre 1955 et 1956, que Bernard Kettlewell (Oxford), a mené une étude sur le
terrain qui a permis de mieux comprendre l’évolution des populations de phalènes. Celui-ci mène deux
expériences de front :
- 1
ère
expérience : Kettlewell lâche 3 papillons de chaque couleur à proximité de troncs et il les surveille d’une
cachette. Il effectue cette procédure à la fois dans une forêt polluée à Birmingham et dans une autre non
polluée dans le Dorset.
Résultat : dans la forêt non polluée la forme sombre est cinq fois plus trouvée et mangée par les oiseaux que
l’autre. A l’inverse dans la forêt polluée, les papillons sombres sont trois fois moins attrapés que les clairs.

- 2
nde
expérience : Kettlewel marque et lâche dans chaque forêt, un grand nombre de phalènes sombres et
claires. Il compte ensuite le nombre et la couleur des individus marqués qu’il a recapturés.
Résultat : dans la forêt polluée, le taux de recapture de carbonaria est 2 fois plus élevé que celui de typica. En
revanche, il capture moitié moins de carbonaria que de typica dans la forêt du Dorset, plus « propre ».
Conclusions : ainsi, dans la forêt polluée, la survie du papillon mélanique est 2 fois plus importante que celle de
la forme claire. Et inversement dans une forêt non polluée.
Les papillons sombres se confondant avec l’écorce noire des bouleaux dépourvus de lichens, sont camouflés et
ainsi échappent mieux à leur prédateur. Ils ont donc une probabilité plus grande de survivre et de procréer en
laissant statistiquement plus de descendants que les papillons clairs. L’allèle C est donc, dans ces conditions
environnementales données, favorable à la survie de l’espèce : il se répand au détriment de l’allèle c qui est
défavorable. La situation est inversée dans les régions rurales non polluées.
CONCLUSION :
Le cas de la phalène du bouleau illustre parfaitement la théorie Darwinienne de la « sélection naturelle » : les
mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont tendance à se répandre dans la
population. Inversement, les mutations défavorables ont naturellement tendance à être éliminées (les individus qui
en héritent survivent plus difficilement et se reproduisent moins).
Cependant, la sélection naturelle est relative à des conditions environnementales données : un allèle qui présente
un avantage à un certain moment et dans un milieu donné, peut se révéler désavantageux dans d’autres
circonstances comme le démontre l’étude faite dans la région de Liverpool qui sert véritablement de contre-
épreuve dans le cas de la phalène. Cette étude a montré qu’entre 1960 et 1995, la forme typica est redevenue
majoritaire : dès 1950 la Grande-Bretagne a adopté une législation anti-pollution limitant les rejets de SO
2
permettant au lichen de recoloniser les troncs des bouleaux et donc de les éclaircir à nouveau. Cela s’est traduit par
un retour majoritaire des formes claires, à nouveau avantagées dans ce nouvel environnement. Cela montre bien
qu’un avantage sélectif est relatif au contexte et que celui-ci peut différer dans l’espace et le temps.
2) Famille multigénique
Réalisez un schéma pour exposer la formation, à partir d’un gène ancestral, d’une famille multigénique.
D + T
Gène
ancestral
M
D + T
M
M
M
D + T
M
Famille
multigénique
D = duplication
T = transposition
M = mutation ponctuelle
Les gènes d’une famille multigénique sont apparentés, ils proviennent
d’un gène ancestral unique
: le gène ancestral s’est dupliqué en un autre endroit du
génome, soit sur le même chromosome mais à un nouveau locus, soit sur un autre chromosome. Chaque gène a ensuite subi différentes mutations
ponctuelles, évoluant indépend
amment des autres gènes. Ce mécanisme de duplication
-
transposition/mutation peut se reproduire plusieurs fois.

PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE
1) Exercice 1 : Capacité à extraire des informations d’un document.
Correction succincte
Allèle 1 : substitution en 3 du triplet 3 C  T =mutation neutre (histidine).
Allèle 2 : substitution en 1 du triplet 18 A  T ; AAG  TAG. TAG (STOP) est responsable d’une protéine
incomplète (thalassémie).
Allèle 3 : délétion en 3 du triplet 17 responsable de l‘apparition d’un triplet TGA (STOP) en position 19 =
protéine incomplète (thalassémie).
Allèle 4 : addition d’un nucléotide à cytosine entre le neuvième et le dixième triplet; apparition d’un codon
STOP (TGA) en position 23 = protéine incomplète (thalassémie).
Allèle 5: substitution en 2 du triplet 7, GAG (acide glutamique)  GTG (valine) ; l’allèle muté est responsable
de la drépanocytose. L’autre substitution en 2 du triplet 60, A  G, est secondaire.
2) Exercice 2 : Capacité à résoudre le problème scientifique posé.
Analyse doc 1:
Individu 1 avec 1 seul gène V
Individu 2 avec 2 gènes V identiques sur le même chromosome que l’individu 1
 Le 2
ème
gène V provient d’une duplication du gène V ancestral
Tous les humains ne possèdent pas 2 gènes V
 la duplication est récente dans l’histoire des populations humaines.
Connaissances à introduire :
la duplication s’est produite dans les cellules germinales d’un individu et a réussi à se maintenir et à se répandre dans
les populations.
Analyse doc 2 :
Les gènes R et V ont 98 % de similitude :
 ce sont des gènes homologues qui résultent de la duplication d’un gène ancestral.
Tous les humains (sauf les daltoniens) possèdent ces 2 gènes R et V car ils permettent la vision du rouge et du vert :
 On peut donc penser que cette duplication est très ancienne et surement antérieure à l’apparition de l’espèce
Homo sapiens et qu’elle s’est donc produite chez une espèce ancestrale de l’espèce humaine.
Connaissances à introduire :
Les 2% de différence entre R et V ne peuvent s’expliquer que par des mutations ayant affectés chacun des 2 gènes
depuis la duplication.
 Ces mutations ont entrainés des différences dans la séquence des acides aminés des polypeptides codés par
chacun des 2 gènes à l’origine des différences de propriétés spectrales (pigments visuels différents)
Conclusion :
Le fait d’avoir une vision humaine des couleurs résulte de 2 types d’innovation génétiques, des duplications suivies de
mutations.
Analyse doc 2 (suite…):
Il y a une similitude de 43-44% entre le gène B et chacun des gènes R et V : cela indique que B est aussi apparenté à R
et V ; ce sont 3 gènes homologues.
 Ces 3 gènes homologues résultent de 2 duplications. Les différences de 56% (100-44) entre B et les 2 autres
gènes sont dues à des mutations qui se sont accumulées sur chacun des gènes depuis leurs duplications