Dominique Orliac intervient lors d`une conférence sur les maladies

Dominique Orliac intervient lors d’une conférence sur les maladies rares
et les déficits immunitaires primitifs
Présidente du groupe d’études parlementaire sur les maladies orphelines à l’Assemblée Nationale,
Dominique Orliac était ce matin l’invitée d’une conférence au Sénat sur le thème : « Améliorer l’accès au
diagnostic et aux traitements des déficits immunitaires primitifs (DIP) ». « Ce groupe d’études a précédé la
mise en place du premier Plan national Maladies rares et continue ainsi de travailler à ce que d’autres actions
concrètes soient mises en place. La réflexion menée par les pouvoirs publics autour d’un prochain Plan
National constitue en ce sens une échéance importante à laquelle les associations de patients doivent
continuer à apporter une contribution active », indique Dominique Orliac, ajoutant : « Dans cette
perspective, l’accès aux soins et aux traitements est une préoccupation centrale des patients. Il est en effet
primordial, au côté de l’importance vitale du diagnostic, de permettre aux patients de pouvoir choisir et
bénéficier des traitements adaptés à leur condition ». Pour la députée PRG : « Dans le cas des Déficits
Immunitaires Primitifs, les immunoglobulines, médicaments dérivés du plasma et qui constituent le
traitement phare d’un grand nombre de DIP, ne sont pas des médicaments substituables. Ils ne peuvent pas
être remplacés par un autre médicament comme c’est le cas par exemple pour les médicaments chimiques.
Certaines associations recommandent donc que soit cristallisée dans une réglementation cette différence
entre un médicament biologique et un médicament chimique ce qui permettrait d’offrir un cadre favorable à
la bonne gestion de ces médicaments et au traitement des patients dont la vie en dépend ». « Cela se ferait en
outre dans la continuité de la circulaire de mars 2008 de la Direction Générale de la Santé qui rappelait que
les immunoglobulines constituaient pour ces patients une thérapeutique vitale dont l’approvisionnement
devait absolument être garanti », a précisé Dominique Orliac.
Cahors, le 4 décembre 2013
Intervention de Dominique Orliac lors de la conférence
« Une maladie orpheline est une pathologie rare car elle touche un pourcentage réduit de la population
globale, soit moins d’une personne sur 2 000. Pourtant, ces maladies sont nombreuses, entre 7 et 80 00
recensées, dont plus de 200 types connus pour les Déficits Immunitaires Primitifs qui nous intéressent
aujourd’hui.
Cette pathologie se manifeste, comme son nom l’indique par un défaut de défenses immunitaires se
présentant sous diverses formes avec une symptomatologie plus ou moins lourde et toutes les conséquences
que cela peut avoir chez le patient. Cette maladie entraîne un handicap plus ou moins important pour le
patient avec une incidence non négligeable sur sa vie quotidienne, pouvant même aller jusqu’à la mort.
Les difficultés de diagnostic, pour cette pathologie comme pour les autres, le manque d’information,
des traitements souvent difficiles de production, d’accès ou d’administration m’ont amenée, depuis 2007, à
travers le groupe d’études « Maladies Orphelines », à réfléchir aux actions que nous, parlementaires,
pouvons entraîner ou influer avec nos moyens législatifs pour faire avancer cette grande problématique.
33 députés, d’horizons et de convictions différents, sensibilisés par cette même démarche, ont rejoint
le groupe. Notre but, à travers nos réunions, les auditions de représentants du monde médical,
pharmaceutique, de décideurs, est d’influer l’approche et la prise en charge et le traitement de ces

pathologies par des actions de grande envergure comme le plan Maladies Rares n°2. Il est aussi, par
l’audition d’associations comme IRIS, de promouvoir leurs actions en direction du grand public, des
malades et de leurs familles. Cette action inlassable d’information, de propositions concrètes pour améliorer
la qualité de vie des patients et de leur environnement doit être soutenue, de même que la recherche dans ce
domaine. C’est dans ce sens que notre travail au sein du groupe d’étude « Maladies Orphelines » doit
déboucher sur des résultats qui nous permettrons de légiférer pour soutenir tous les intervenants dans cette
problématique.
L’action d’associations comme IRIS doit permettre, pour les Déficits Immunitaires Primitifs comme
pour toutes les maladies orphelines, d’améliorer le dépistage systématique des patients potentiels, par leurs
antécédents familiaux et ce dès la naissance comme cela se pratique dans d’autres pays comme les Etats-
Unis ou la Chine. Ce dépistage des Déficits Immunitaires Primitifs comme celui de certaines pathologies
orphelines pourrait être intégré dans les tests pratiqués quelques jours après la naissance.
Cela permettrait de découvrir au plus tôt ces maladies pratiquement ignorées dans le cursus médical
puisqu’à peine deux heures de cours sont dispensées dans le cadre des dix ans d’études pour les Déficits
Immunitaires Primitifs. Un dépistage précoce permettrait un traitement plus rapide dans sa mise en place
avec des taux de réussite optimisées, comme on peut le voir dans le cas des bébés bulles dont la guérison est
pratiquement complète s’ils sont traités par greffe de moelle avant leur premier anniversaire. Il ne faut pas
non plus ignorer le problème éthique qui se poserait aux futurs parents en cas de diagnostic positif anté-
natal.
Les traitements substitutifs par diverses immunoglobulines spécifiques pour ce qui nous intéresse
aujourd’hui, doivent être sécurisé et accessibles à tous les patients. Cet accès doit être uniformisé sur tout le
territoire avec une multiplication des points de délivrance allant des pharmacies hospitalières qui ont
actuellement le monopole de la distribution des traitements jusqu’à certaines officines des grandes villes. En
effet, la délivrance actuelle, uniquement en pharmacie hospitalière peut alourdir considérablement la
distance moyenne des patients à leur lieu de traitement. De même, les horaires d’ouverture de ces
pharmacies ne sont pas toujours compatibles avec la disponibilité des malades.
La pluralité et l’hétérogénéité des produits disponibles doit être également garantie car les
immunoglobulines ne sont pas substituables par un générique puisque qu’elles sont d’origine humaine
(dérivées du sang) et non chimique. Elles ne sont pas non plus interchangeables car chaque forme de Déficit
Immunitaire Primitif est traitée par son immunoglobuline spécifique et, faute de stock, certains pharmaciens
sont obligés de les remplacer par d’autres approchantes, ce qui nuit au traitement.
C’est dans ce sens que vont certaines recommandations de l’IRIS qui souhaite une réflexion plus
large sur les actions que pourrait mener la société afin d’améliorer la qualité de vie des patients et leur
acceptation avec leurs divers degrés de handicap. Celle-ci se ferait d’abord au sein de l’école par l’éducation
des enfants puis des structures sociétales comme les entreprises. Ces recommandations permettraient de
favoriser l’intégration des patients dans les classes puis dans le monde du travail où de nombreux débouchés
leur sont refusés.
Notre action, en tant que parlementaires, doit également conduire à un financement pérenne des aides
aux associations comme IRIS, des aides institutionnelles aux patients, des subventions pour la recherche. Le
don de sang, selon une recommandation de l’association IRIS doit également être impulsé avec institution
d’une compensation qui ne soit pas monétaire pour éviter la marchandisation du corps humain.
Notre action, dans cette optique doit également faire en sorte que les recommandations des
associations et les circulaires de notre ministère de tutelle, comme la circulaire du 14 mars 2008 relative à la

surveillance de l’approvisionnement en immunoglobulines humaines pour le sujet qui nous intéresse
aujourd’hui, aient force de loi. C’est aussi dans des actions pluridisciplinaires de grande envergure comme le
plan Maladies Rares que notre action de parlementaires soucieux de cette problématique importante des
maladies orphelines comme les Déficits Immunitaires Primitifs doit s’attacher. »