Universidade Federal do Rio Grande do Sul Faculdade de Medicina

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Faculdade de Medicina
Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas
CARACTERIZAÇÃO DE UM GRUPO DE PACIENTES
EM RISCO PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO
HEREDITÁRIOS QUANTO A PRESENÇA E
FREQÜÊNCIA DE REARRANJOS GÊNICOS EM
BRCA.
Ingrid Petroni Ewald
Orientadora: Profa. Dra. Patricia Ashton Prolla
Tese de Doutorado
2012

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Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Faculdade de Medicina
Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas
CARACTERIZAÇÃO DE UM GRUPO DE PACIENTES
EM RISCO PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO
HEREDITÁRIOS QUANTO A PRESENÇA E
FREQÜÊNCIA DE REARRANJOS GÊNICOS EM
BRCA.
Ingrid Petroni Ewald
Orientadora: Profa.Dra.Patricia Ashton Prolla
A apresentação desta Tese é requisito do
Programa de Pós-Graduação em Medicina:
Ciências Médicas, da Universidade Federal do Rio
Grande do Sul, para a obtenção do título de
Doutor.
Porto Alegre, Brasil
2012

CIP - Catalogação na Publicação
Elaborada pelo Sistema de Geração Automática de Ficha Catalográfica da UFRGS com os
dados fornecidos pelo(a) autor(a).
Petroni Ewald, Ingrid
CARACTERIZAÇÃO DE UM GRUPO DE PACIENTES EM RISCO
PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS QUANTO A
PRESENÇA E FREQÜÊNCIA DE REARRANJOS GÊNICOS EM BRCA.
/ Ingrid Petroni Ewald. -- 2012.
151 f.
Orientadora: Patricia Ashton Prolla.
Tese (Doutorado) -- Universidade Federal do Rio
Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-
Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Porto
Alegre, BR-RS, 2012.
1. Câncer de mama. 2. Genes BRCA. 3. Rearranjos
Gênicos. 4. Mutação Fundadora. I. Ashton Prolla,
Patricia, orient. II. Título.

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AGRADECIMENTOS
Em primeiro lugar, gostaria de agradecer ao meu pais, a minha mãe pelo amor e
carinho de sempre e ao meu pai, que agora ilumina os meu caminhos com muita luz
direto do céu, e por mostraram-me os verdadeiros valores da vida.
À querida e incansável Professora Dra. Patrícia Ashton-Prolla, por toda a
orientação, dedicação, incentivo, carinho e apoio fundamentais para a realização
deste trabalho.
A minha irmã amada Kelly por sua incansável paciência e carinho, apoio e
dedicação sempre.
Ao meu noivo Denis, pelo seu amor, paciência, carinho e parceria em tantos
momentos.
A minha avó Bila, que não está mais entre nós, mas é a quem devo o exemplo
de fé e disposição diante da vida.
A Lúcia e Valter pelo apoio e incentivo nos momentos mais difíceis.
A todos os professores do Programa de Pós-graduação em Medicina: Ciências
Médicas por fazerem parte desta jornada tão importante em minha vida.
À equipe da Secretaria do Programa de Pós-graduação em Medicina: Ciências
Médicas pelas atividades de apoio e orientação à realização das disciplinas.
Aos amigos queridos do Laboratório de Medicina Genômica, pelo fundamental
apoio e parceria em todos os momentos, Patrícia Koehler, Juliana Giacomazzi,
Patricia Silva, Telma Machado, Liliane Todeschini, Patricia Izetti, Jamile Abud, Gabriel

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Macedo, Bárbara Alemar, Mariana Kiehl, Thayne Woycinck, Naye Balzan, pela ajuda
e parceria neste trabalho.
Aos incansáveis parceiros de trabalho do Laboratório de Identificação Genética
do Hospital de Clínicas, em especial à Hugo Bock, Marina Siebert e Dra. Maria Luiza
Saraiva.
A maravilhosa equipe de trabalho do Serviço de Genética Médica do Hospital de
Clínicas de Porto Alegre.
E, finalmente a amiga e praticamente irmã Liliana Cossio, por toda a ajuda e
parceria imprescindíveis para a execução deste trabalho, sem a tua presença neste
projeto e principalmente na minha vida, nada disso seria possível.
As demais pessoas que contribuíram e incentivaram de alguma forma a
realização deste trabalho; a todos o meu mais sincero obrigada.