1 Universidade Federal do Rio Grande do Sul Faculdade de Medicina

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Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Faculdade de Medicina
Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas
INCIDÊNCIA DAS MUTAÇÕES 185delAG E 5382insC NO GENE BRCA1
EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE
Crisle Vignol Dillenburg
Orientadora: Profa. Dra. Sandra Leistner-Segal
Dissertação de Mestrado
2008

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Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Faculdade de Medicina
Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas
INCIDÊNCIA DAS MUTAÇÕES 185delAG E 5382insC NO GENE BRCA1
EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE
Crisle Vignol Dillenburg
Dissertação de Mestrado em Ciências Médicas
Para a obtenção do título de Mestre
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Pós-Graduação em Ciências Médicas
Faculdade de Medicina
Orientadora: Profa. Dra. Sandra Leistner-Segal
Dissertação de Mestrado
Porto Alegre, 2008

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AGRADECIMENTOS
À Profa. Sandra Leistner-Segal pela sua orientação, ensinamentos e incentivo à
pesquisa.
Agradecimento especial à Rosângela Vignol simplesmente por tudo, por estar
sempre ao meu lado, pelo apoio, amizade e amor incondicional.
Ao Eduardo Morisso pelo amor, incentivo, parceria e dedicação.
Aos meus pais Rosângela e Júlio pelo presente da vida.
Às minhas queridas irmãs Gisele, Mariana e Helena pelo carinho, amizade e alegria.
À minha avó Lydia Vignol pelas palavras de incentivo, amor e carinho.
À Maria Teresa por ter despertado em mim o interesse pela genética, pelo incentivo
e disposição de ajudar-me, desde a preparação para prova de ingresso até hoje.
À Fernanda Bueno pela amizade e por todos os momentos compartilhados.
Às colegas Márcia Portela e Ingrid Ewald pela disponibilidade e incentivo para
conclusão deste trabalho.
À Luciana Rossato, Isabel Bandeira e Gustavo Lucena pela participação dos
procedimentos realizados no laboratório, que em momentos diferentes,
desempenharam as tarefas com dedicação.
À Eleonora Dias por ter gentilmente fornecido as informações a respeito das
pacientes que apresentaram as mutações e por ser a responsável pelo Banco de
Dados utilizado para realização deste estudo.

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Ao GPPG e ao PPG Ciências Médicas pela oportunidade de realizar este trabalho,
pelo aperfeiçoamento pessoal e profissional, bem como me proporcionar melhor
formação acadêmica.
Ao FIPE pelo suporte financeiro para realização deste trabalho.
A todos os colegas do Laboratório de Biologia Molecular do Serviço de Genética do
HCPA pelo auxílio e apoio para conclusão deste trabalho.

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LISTA DE ABREVIATURAS
BRCA1 Breast Cancer Gene 1
BRCA2 Breast Cancer Gene 2
DNA Deoxyribonucleic acid
HCPA Hospital de Clínicas de Porto Alegre
UFRGS Universidade Federal do Rio Grande do Sul
INCA Instituto Nacional do Câncer
PCR Polymerase Chain Reaction
OMS Organização Mundial de Saúde
ASCO American Society of Clinical Oncology
PSM PCR Mediated Site-Direct
AG Aconselhamento Genético
mRNA Messenger ribonucleic acid
ASHG American Society of Human Genetic
TRH Terapia de Reposição Hormonal
ACO Anticoncepcional Oral
CI Consentimento Informado