Analyses en panels de gènes - Pr. Yves-Jean BIGNON

Analyse oncogénétique constitutionnelle
en panels de gènes
Pr Y.-J. BIGNON
LBM OncoGènAuvergne
Centre Jean Perrin
[email protected]
LBM

Famille sein ovaire
Ovaires (53) Sein bilat (51)
Utérus (63)
Côlon (68)
Sein (46)
Famille 1530
Dpt Oncogénétique
Pr. YJ BIgnon
Ovaires (45) côlon (58)
Sein (35)
Pr Y.-J. BIGNON
Syndrome de Lynch ou syndrome sein/ovaire ?
Gènes MMR ou BRCA ?

Diagnostic orienté par la clinique
Analyse massive parallèle
D’après une diapositive de Francis Collins
Pr Y.-J. BIGNON
LBMNGS et analyse de panel de gènes

QUE PERMETTENT LES NGS
An 2000 :
13 ans pour 3 000 000 000 $ pour 1 génome
An 2016 :
10 génomes en 5 jours à 1 000$ par génome
Pr Y.-J. BIGNON
LBM

PANEL DE GENES
ET AIDE AUX DIAGNOSTICS CLINIQUES
évolution du rôle des cliniciens
7% des patients avec PHCOM patients remplissent les critères de Lynch
30% des patients avec Lynch patients remplissent les critères de PHCOM
Syndromes cliniques complexes : K sein + côlon, polyposes et K côlon …
Mutations bi-alléliques de BRCA2 : cancers du côlon très jeunes
Hétérogénéité génétique des tableaux cliniques
K ovaires (12 gènes), K sein (21 gènes), K côlon (9 gènes)
analyse des + fréquents aux + rares : limite errances diagnostiques
Double hérédité
Pr Y.-J. BIGNON
LBM