Analyse bioinformatique à visée diagnostique Bioinformatique, LBCO-CLCC François Baclesse, Plateforme SéSAME, Caen 1

Bioinformatique, LBCO-CLCC François Baclesse, Plateforme SéSAME, Caen 1
Analyse bioinformatique à visée
diagnostique

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Objectifs
Séminaire d’Animation
de l’axe Cancéropole
Nord – Ouest
7 Décembre 2012
Rouen
Bioinformatique, LBCO-CLCC François Baclesse, Plateforme SéSAME, Caen
• Utilisation du séquençage Haut débit
– Diagnostic sur BRCA 1 et BRCA 2
• Un rendu des résultats plus rapide
• Rendu d'un Cas index : max 3 mois
– Recherche mutation ponctuelle et réarrangement de grande taille
• Etude sur les variants dans les autres gènes
• Objectifs du laboratoire
 1 Run par mois
 1 Run = 80 patients + 8 témoins
 Nombre de patients traités annuellement : 960
Automatisation de l’analyse bioinformatique

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Le set de capture CASOv3
Séminaire d’Animation
de l’axe Cancéropole
Nord – Ouest
7 Décembre 2012
Rouen
Bioinformatique, LBCO-CLCC François Baclesse, Plateforme SéSAME, Caen
CASO :
– Version 1 :
• 21 gènes
– Version 2 :
• 16 gènes
– Version 3 :
• 28 gènes
• Amélioration de la capture sur certaines zones
Gènes utilisés pour le rendu de diagnostique
– BRCA 1 : NM_007294.3
– BRCA 2 : NM_000059.3

Séminaire d’Animation
de l’axe Cancéropole
Nord – Ouest
7 Décembre 2012
Rouen
Etape 1 Etape 2 Etape 3
Mai Juin Sept Nov
Manuelle Semi-automatique Automatique

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Étape 1
Séminaire d’Animation
de l’axe Cancéropole
Nord – Ouest
7 Décembre 2012
Rouen
Bioinformatique, LBCO-CLCC François Baclesse, Plateforme SéSAME, Caen
Fin du séquençage
o Présence du bioinformaticien
 Début de l’analyse bioinformatique
 Analyse
 CASAVA : Démultiplexage + Alignement + Variant Calling
 NextGENe : Alignement + Variant Calling
 CNV-seq : réarrangement de grande taille
 Création manuelle des rapports
CNV-seq