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L’Encéphale (2011) 37, 191—198
Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com
journal homepage: www.em-consulte.com/produit/ENCEP
MÉTHODOLOGIE
L’autoquestionnaire FAQ : un outil valide pour le
repérage des endophénotypes des
parents d’enfants autistes
The FAQ self-report is a valid instrument to characterize endophenotypes
of the autistic spectrum in parents of children with autism
B. Rousselot-Pailleya, C. Fortina, B. Golsea,b, B. Falissardb, L. Robela,∗,b
aService de pédopsychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, hôpital Necker-Enfants malades, 149-162, rue de Sèvres,
75015 Paris, France
bInserm unité 669 PSIGIAM, 75014 Paris, France
Rec¸u le 5 novembre 2009 ; accepté le 6 mai 2010
Disponible sur Internet le 22 octobre 2010
MOTS CLÉS
Autisme ;
Parents ;
Endophénotype ;
Autoquestionnaire ;
Validation
Résumé Nous avons précédemment développé l’autoquestionnaire FAQ, un outil adapté à
partir de l’autoquestionnaire AQ de S. Baron-Cohen, destiné à mettre en évidence des endo-
phénotypes appartenant au spectre autistique chez les apparentés de sujets autistes. Nous
avons montré que les réponses des parents d’enfants autistes différaient de celles des parents
témoins, notamment dans le domaine de la socialisation. L’objectif de ce travail est de
valider l’autoquestionnaire FAQ en population normale et de confirmer nos résultats concer-
nant le groupe des parents d’enfants autistes sur des effectifs plus importants. Parmi les
parents,127 parents témoins et 66 parents d’enfants autistes ont rempli l’autoquestionnaire
FAQ, pour la validation statistique de l’outil et la comparaison des résultats obtenus par les
deux groupes. Nous montrons que FAQ présente deux facteurs principaux, le premier corres-
pondant aux dimensions «socialisation et communication », le second aux dimensions «rigidité
et imagination », avec une bonne fidélité test-retest. Nous confirmons par ailleurs les résul-
tats obtenus lors de notre première étude concernant la comparaison entre parents d’enfants
autistes et parents du groupe témoin sur de plus grands effectifs, en identifiant une différence
très significative entre les deux groupes pour le facteur «communication et socialisation ». Nous
montrons enfin que les scores obtenus par les parents d’enfants autistes n’évoluent pas signi-
ficativement entre l’enfance et l’âge adulte, contrairement aux scores des parents témoins.
FAQ est le premier autoquestionnaire validé en franc¸ais permettant de détecter des endophé-
notypes associés au spectre autistique chez les parents d’enfants autistes. Cet outil peut être
utile à la caractérisation du phénotype des apparentés dans le cadre d’études génétiques.
© L’Encéphale, Paris, 2010.
∗Auteur correspondant.
Adresse e-mail : [email protected] (L. Robel).
0013-7006/$ — see front matter © L’Encéphale, Paris, 2010.
doi:10.1016/j.encep.2010.08.014

192 B. Rousselot-Pailley et al.
KEYWORDS
Autism;
Parents;
Endophenotype
self-report;
Validation
Summary
Background. — We have previously developed the FAQ self-report, an adaptation of the Baron-
Cohen’s Autism Quotient self-report, in order to detect traits of the autistic spectrum in the
parents and siblings of children with autism. We have previously shown that parents of children
with autism show significant differences in their global scores and in their social functioning
scores according to their answers to the FAQ self-report.
Objective. — Our aim was to validate the FAQ self-report in a population of control parents, and
to confirm our previous results concerning parents of children with autism.
Methodology. — Hundred and twenty-seven adults (67 female, 60 male), parents of children with
normal development were recruited in the general population. They were asked to fulfill the
40 questions of the FAQ self-report at two different times. Sixty-six parents of children with
autism were asked to fulfill the FAQ self-report, for group comparisons. Statistical factor analysis
and test-retest reliability analysis was performed with the Matlab toolbox©software.
Results. — Statistical factor analysis and test-retest reliability show that the FAQ is structured
in two main factors, socialization and communication on one hand, rigidity and imagination
on the other, with good test-retest reliability. Further comparison between parents of children
with autism and control parents shows a significant difference between the two groups for the
socialization and communication domain, and for the global score. We show for the first time
that scores of the parents of children with autism remain unchanged from infancy to adulthood.
Conclusion. — The FAQ is the first French validated self-report focused on the detection of traits
of the autistic spectrum in parents and siblings of children with autism. It is structured in two
main factors, corresponding to imagination/rigidity, which are negatively correlated, and com-
munication and socialization, which are positively correlated. The FAQ is therefore a reliable
instrument to measure endophenotypes associated with the autistic spectrum in parents of
children with autism, and may be useful in genetic studies.
© L’Encéphale, Paris, 2010.
Introduction
Décrit pour la première fois en 1943 par Léo Kanner [19],
l’autisme est un trouble du développement qui se caracté-
rise par l’association de difficultés dans les domaines de la
communication verbale et non verbale, de la socialisation
et par la présence de comportements restreints répétitifs
et stéréotypés [2].
La prévalence de ce syndrome est estimée autour
22 pour 10 000 pour le trouble autistique, et de 58,7 pour
10 000 naissances pour l’ensemble des troubles envahis-
sants du développement, dans une proportion de quatre
garc¸ons pour une fille [9]. Plusieurs arguments d’ordre
épidémiologique témoignent de la participation de fac-
teurs de vulnérabilité génétique dans la physiopathologie
de l’autisme : la fréquence de l’autisme est en effet com-
prise entre 2 et 6 % chez les apparentés de premier degré
d’un sujet autiste, soit une fréquence 50 fois plus élevée que
dans la population générale. En outre, la concordance phé-
notypique lorsqu’un jumeau est atteint d’autisme est très
élevée chez les jumeaux monozygotes, comprise entre 36 et
90 %, alors qu’elle n’est que de 2 à 5 % chez les jumeaux
hétérozygotes [14]. Les modèles statistiques suggèrent ainsi
que l’autisme est un syndrome résultant de l’intrication de
facteurs de vulnérabilité génétique et de facteurs environ-
nementaux, interagissant de manière synergique.
En marge de ces travaux portant sur l’épidémiologie des
troubles autistiques définis par la triade symptomatique,
d’autres études se sont intéressées à l’occurrence des
troubles du langage oral ou écrit, ou d’autres particularités
phénotypiques présentes chez les apparentés de sujets
autistes [17]. Bartak et al. ont ainsi montré que la concor-
dance phénotypique entre jumeaux monozygotes (82 %)
et hétérozygotes (10 %) était encore plus élevée pour les
anomalies générales du fonctionnement cognitif que pour le
syndrome autistique [6]. Ils ont également mis en évidence
une fréquence plus élevée de troubles du langage chez les
apparentés, ce qui a été confirmé par les études de Folstein
et Rutter [14] et d’August et al. [3,4]. Plusieurs auteurs
décrivent en effet une fréquence accrue de retard de déve-
loppement de langage, de troubles de l’apprentissage de la
lecture et de l’orthographe et de troubles de l’articulation
[3,8,15]. Des troubles de la pragmatique du langage ont
également été décrits [20]. Selon Rutter, les parents
d’enfants autistes présentent plus de particularités dans
le domaine de la socialisation que les parents d’enfants
présentant un syndrome de Down [24]. Cela est confirmé
par Bolton et al., qui décrivent des troubles plus fréquents
dans les domaines de la communication et de la socialisa-
tion ainsi qu’une incidence plus élevée de comportements
ritualisés (trouble obsessionnel compulsif [TOC], rituels...)
chez les apparentés de sujets avec autisme [8].
Selon Wolff et al., les parents d’enfants autistes pré-
senteraient un manque de sensibilité émotionnelle et
d’empathie, et des particularités de la communication
sociale, comparativement à un groupe de parents d’enfants
retardés [25]. Enfin, Baron-Cohen et al. [5] ont établi
que la fréquence de l’autisme était plus élevée dans les
familles où l’un des parents est particulièrement perfor-
mant dans un domaine où l’imagination et les relations
sociales sont peu utilisées, au profit de tâches centrées sur
les détails.

Repérage des endophénotypes parentaux dans l’autisme par l’autoquestionnaire FAQ 193
L’ensemble de ces travaux, mettant en évidence la plus
grande fréquence de fonctionnements cognitifs ou émotion-
nels particuliers chez les apparentés de sujets autistes [13],
soulève la question des phénotypes à prendre en compte
dans les études génétiques. Lord et al. [21] insistent en effet
sur l’intérêt de quantifier le phénotype grâce à l’utilisation
des algorithmes des instruments diagnostiques, tandis que
d’autres auteurs plaident pour une approche dimension-
nelle, et non catégorielle de la génétique de l’autisme.
Ainsi, une meilleure analyse du phénotype des sujets
atteints ainsi que la prise en compte des caractéristiques
endophénotypiques des parents s’avère-t-elle d’un inté-
rêt crucial dans la conduite des études génétiques. C’est
l’objectif de plusieurs études récentes, dont celle de Losh
et Piven, qui ont étudié les mouvements oculaires chez des
apparentés d’enfants autistes [22]. Dans un autre article,
Adolphs et al. ont analysé la manière dont les parents uti-
lisaient les informations véhiculées par certains traits du
visage pour discriminer différentes émotions [1]. Toutefois,
de tels paradigmes se prêtent mal à une utilisation à grande
échelle dans le cadre d’études génétiques.
Dans cette perspective, notre équipe a adapté
l’autoquestionnaire Autism Quotient (AQ) construit
par S. Baron-Cohen et al., destiné à mettre en évidence
de manière dimensionnelle la présence de traits autis-
tiques dans une population d’étudiants scientifiques et
d’ingénieurs, et à détecter des sujets présentant un autisme
high functionning [5]. Alors que l’autoquestionnaire de
Baron-Cohen et al. comporte 50 questions explorant cinq
dimensions (relations sociales, communication, imagi-
nation, attention aux détails et attention divisée ou
changements d’attention) (attention switching), celui que
nous avons développé [23] est dédié de manière plus spéci-
fique aux parents des sujets avec autisme. Nous avons ainsi
écarté les questions qui nous semblaient viser plus spécifi-
quement les symptômes de type Asperger, pour des raisons
éthiques ayant trait à la bizarrerie des questions posées (par
exemple «je suis fasciné par les dates, je suis fasciné par les
chiffres, je remarque souvent les plaques d’immatriculation
ou des informations de même type »), et nous avons intégré
des questions concernant de manière directe la maîtrise
du langage oral et écrit, dont la fréquence est augmentée
chez les apparentés de sujets autistes. Ainsi, l’objet de
l’autoquestionnaire French Autism Questionnaire (FAQ) est-
il de repérer des endophénotypes définis comme des traits
associés avec la maladie dans la population, héritables,
indépendants d’un état, co-ségrégeant avec la pathologie
dans les familles, et dont la fréquence est plus élevée chez
les apparentés de sujets malades que dans la population
générale [16]. L’autoquestionnaire comporte 40 questions
réparties a priori en quatre domaines (communication,
socialisation, imagination, rigidité). Notre équipe a pré-
cédemment montré que les scores obtenus par les parents
d’enfants autistes étaient significativement plus élevés
que ceux des parents témoins, la différence portant plus
particulièrement sur la dimension «socialisation ». Nous
proposons ici de valider l’autoquestionnaire FAQ dans la
population générale et de vérifier les résultats préliminaires
obtenus pour la population des parents d’enfants autistes
sur de plus grands effectifs.
Méthodologie
Inclusion des sujets
Inclusion des sujets autistes
Les familles d’enfants autistes ont été recrutées au sein
de la consultation autisme du service de pédopsychiatrie
du Pr B. Golse, de l’hôpital Necker—Enfants-Malades. Les
parents des enfants pour lesquels un diagnostic de trouble
autistique avait été préalablement porté à l’issue d’un bilan
approfondi ont été contactés par un courrier leur expo-
sant brièvement l’objet de la recherche. Un protocole de
consentement éclairé a été remis aux familles acceptant de
participer, pour eux et pour leurs enfants (accord du CCPRB,
Paris-Cochin).
Le diagnostic d’autisme a été effectué à l’aide de
l’Autistic Diagnostic Interview (ADI-R). Il s’agit d’un outil qui
génère des scores dans les trois domaines reconnus comme
déviants dans l’autisme : la socialisation, la communication
et les intérêts restreints et stéréotypés. De plus, une éva-
luation cognitive des enfants autistes a été réalisée à l’aide
d’instruments appropriés (PEP-R, WPPSI—R ou WISC IV).
Inclusion des sujets témoins
Les parents du groupe témoin ont été recrutés dans
l’environnement des chercheurs et représentent des catégo-
ries socioprofessionnelles diversifiées. Ils ont un ou plusieurs
enfants âgés d’au moins deux ans, indemnes de pathologies
développementales, qui ne bénéficient d’aucun suivi ortho-
phonique, psychomoteur ou psychologique. Parmi eux, les
enfants d’âge scolaire n’ont jamais redoublé ni sauté de
classe.
Les caractéristiques des populations de nos deux groupes
sont présentées dans le Tableau 1.
Description de la procédure
Présentation de l’autoquestionnaire FAQ [23]
L’autoquestionnaire FAQ comporte 40 items qui explorent
quatre domaines déterminés a priori : la socialisation,
Tableau 1 Caractéristiques des sujets.
FC FA
Nombre de questionnaires distribués 216 68
Réponses exploitables 127 66
Sex-ratio 67 femmes/60 hommes 35 femmes/31 hommes
Âge moyen 32,5 (±8,65) 34,2 (±3,72)
FC : famille témoin ; FA : famille autiste.

194 B. Rousselot-Pailley et al.
l’imagination, la rigidité et la communication. Chaque
domaine comprend dix questions, cinq positives, cinq
négatives, présentées dans un ordre dispersé. À chaque pro-
position, le sujet doit cocher l’une des quatre réponses :
pas du tout d’accord, pas d’accord, d’accord ou tout à
fait d’accord. Les réponses sont cotées de 0 à 3, 3 pour
les réponses les plus déviantes, 0 pour les réponses les
moins déviantes. Pour certaines questions, réparties dans les
quatre domaines, les sujets doivent apporter deux réponses,
correspondant à la période actuelle, d’une part, et à celle
de l’enfance, d’autre part. Cela permet d’obtenir des scores
pour chacun des quatre domaines ainsi qu’un score global,
à l’âge adulte et dans l’enfance.
Passation
Chacun des sujets a rempli l’autoquestionnaire au moins
une fois et un sous-groupe de 105 personnes (54 femmes,
51 hommes) a rempli le questionnaire deux fois à deux mois
d’intervalle.
Analyse statistique
Les analyses statistiques ont été effectuées avec le Matlab
toolbox©software.
La fidélité test-retest entre les réponses données aux
temps tet t+ 2 mois par les parents du groupe témoin, a
été mesurée pour chaque question pour le coefficient intra-
classe.
La structure factorielle de l’outil a été étudiée par une
figure des valeurs propres (graphe des éboulis), puis par une
analyse en composantes principales (ACP). La cohérence
interne et l’homogénéité de chaque facteur est exprimée
par la valeur du coefficient alpha de Cronbach.
Les comparaisons entre groupes ont été effectuées par
le test tde Student pour échantillons indépendants.
L’analyse comparative entre les groupes de l’évolution
des réponses entre l’enfance et l’âge adulte a été effectuée
par le test tde Student pour échantillons appariés.
Résultats
L’autoquestionnaire FAQ a une bonne fidélité
test-retest
La fidélité des réponses à chaque item a été analysée
par la mesure du coefficient intraclasse à t+ 2 mois, pour
106 sujets. Le coefficient intraclasse est compris entre
0,82 et 0,99 pour tous les items sauf pour la question 3 («il
m’est difficile de comprendre les intentions des autres »), où
il est de 0,76, témoignant d’une bonne stabilité temporelle
à deux mois d’intervalle.
L’analyse des valeurs propres suivie de l’analyse
en composantes principales identifie deux
dimensions distinctes F1 et F2
Une analyse de la répartition des valeurs propres a été
réalisée sur les 40 items. Le graphe des éboulis permet
d’identifier deux variables indépendantes (Fig. 1). L’analyse
en composantes principales montre comment se répartissent
Figure 1 Le graphe des éboulis met en évidence deux facteurs
indépendants.
les 40 questions à l’intérieur de ces deux domaines. Le fac-
teur F1 regroupe les questions correspondant aux domaines
de la socialisation et de la communication définis a priori,
tandis que le facteur F2 regroupe les questions correspon-
dant aux domaines «imagination »et «rigidité »(Tableau 2).
Les questions qui génèrent le plus de variance pour le fac-
teur F1 sont les questions 2, 7, 9, 14, 32 et 37, celles qui en
génèrent le moins sont les questions 22, 24, et 28. Celles qui
génèrent le plus de variance pour le facteur F2 sont les ques-
tions 12, 21, 26, 30 et 36, celles qui en génèrent le moins
sont les questions 8, 16 et 19. L’homogénéité des questions
constituant ces deux facteurs est confirmée par le coeffi-
cient alpha de Cronbach qui est élevé : [83] pour le facteur
F1 et acceptable [71] pour le facteur F2.
Les hommes et les femmes ne montrent pas de
différence significative dans leurs réponses à
l’autoquestionnaire FAQ
La comparaison statistique par le test de Student (t= 0,44 ;
ddl = 126) des scores moyens obtenus par les femmes et par
les hommes pour le facteur F1 (H = 15,2, ET = 7,5 ; F = 14,4,
ET = 7,6), le facteur F2 (H = 14, ET = 5,4 ; F = 13,8, ET = 5,9) et
pour le score global (H = 29,2, ET = 11,6 ; F = 28,2, ET = 11,7)
montre qu’il n’y a pas de différence liée au sexe.
Les parents des deux groupes obtiennent des
scores significativement différents pour le facteur
F1 et pour le score global
Nous avons comparé les scores moyens des deux groupes
pour les facteurs F1 et F2. Les moyennes obtenues pour le
facteur F1 et pour le score global sont plus élevées dans le
groupe FA que dans le groupe FC. La comparaison à l’aide
du test de Student (t= 0,73 ; ddl = 159) montre que ces dif-
férences sont significatives (p< 0,01). En revanche, il n’y a
pas de différence entre les deux groupes pour le facteur F2
(t= 0,30 ; ddl = 159).

Repérage des endophénotypes parentaux dans l’autisme par l’autoquestionnaire FAQ 195
Tableau 2 Questions correspondant aux facteurs F1 (socialisation et communication) et F2 (rigidité et imagination).
Facteur F1 : socialisation et
communication
1* Je n’aime pas les occasions sociales
2* On me dit souvent que je parle trop vitea
7* Je trouve facilement les mots pour exprimer mon point de vuea
9 Je me trouve plutôt timidea
11* Quand je lis, je déchiffre facilement
14* Il m’arrive fréquemment de ne pas savoir comment entretenir une
conversationa
17* Je suis souvent le dernier à comprendre une plaisanterie
18 Mes amis me trouvent plutôt timide
22 J’aime bien rencontrer de nouvelles personnesb
24* Quand j’exprime mon point de vue, j’ai généralement le sentiment
d’être comprisb
28* J’ai tendance à ne pas articulerb
29 Il m’est facile de «lire entre les lignes »quand quelqu’un me parle
31* Je préfère faire des choses avec d’autres plutôt que tout seul
32* Je manque souvent de vocabulairea
33* Il m’est difficile de me faire de nouveaux amis
34* Je n’aime pas écrire car je fais des fautes d’orthographeb
35 Je sais quoi dire si je vois que celui qui m’écoute, s’ennuie
37* Les situations sociales ne me posent aucun problèmea
38* J’ai du mal à comprendre les phrases longues
39* J’ai le sens de la diplomatie
Facteur F2 : rigidité et imagination 3 Il m’est difficile de comprendre les intentions des autres
4* Je n’aime pas planifier avec soin toutes les activités auxquelles je
participe
5 Lorsque je lis une histoire, je peux facilement imaginer à quoi les
personnages ressemblent
6 Les gens me disent souvent que je m’entête sur la même idée
8 Je préfère aller au théâtre plutôt qu’au muséeb
10* Je préfère faire les choses toujours de la même fac¸on
12 Il m’est facile de jouer à des jeux de «faire-semblant »(dinette,
gendarmes et voleurs etc...) avec des enfantsa
13 Généralement, je ne remarque pas les petits changements dans une
situation ou dans l’apparence d’une personne
15* Je suis contrarié(e) si je ne peux mener à bien les projets qui me
tiennent à cœurb
16 Quand je lis une histoire, il m’est difficile de comprendre les
intentions des personnagesb
19 J’ai tendance à remarquer des détails que les autres ne remarquent
pasb
20 Quand j’étais enfant, j’aimais jouer à des jeux de
«faire-semblant »avec les autres enfants. (à la dinette, aux cowboys
et aux indiens, au papa et à la maman etc.)a
21* Il m’est facile de faire plusieurs choses à la foisa
23 Je n’aime pas les romans
25* J’aime collecter des informations sur des catégories (ex : types de
voiture, types d’oiseau, types de train, types de plante...)
26* Cela ne me gêne pas que mes habitudes quotidiennes soient
dérangéesa
27* Il me paraît facile d’inventer des histoires
30* Je trouve qu’il est difficile d’imaginer ce que ce serait d’être
quelqu’un d’autrea
36 J’aime bien faire des choses spontanémenta
40* J’aime lire
* : les astérisques signalent les questions qui portent également sur la période de l’enfance.
aQuestions qui expliquent le plus la variance.
bQuestions qui expliquent le moins la variance.