Le travail

Le travail
En tant que conseiller(ère) généticien(ne), vous avez une semaine pour
préparer un document portant sur une maladie génétique qui affecte
un(e) de vos patient(e) ou sa famille. La philosophie derrière le counseling
génétique est de ne pas influencer les personnes impliquées, c’est-à-dire
que le but est de fournir toute l’information désirée et disponible de façon
à ce qu’elles puissent prendre une décision éclairée selon leur culture, leur
religion, leurs valeurs morales, etc.
Votre travail de recherche devrait comprendre l’information médicale
importante pour les personnes affligées par cette maladie de façon à ce
qu’elles puissent prendre des décisions éclairées pour pouvoir vivre leur vie
le plus normalement possible.
 Description de la maladie, de ses symptômes, des chances de
survie…
 Localisation chromosomique du gène affecté
(autosomique/gonosomique, dominant/récessif/codominant…)
On devrait y retrouver également les choses suivantes :
 Un arbre généalogique de la famille impliquée (selon les
conventions symboliques)
 La liste des membres de la famille qui semblent avoir la maladie
 Une évaluation des chances que leur progéniture ait la maladie
 Les questions d’ordre éthique et social associées à ce cas particulier
pour les parents et l’enfant
Votre texte doit être écrit de façon à ce qu’une personne puisse
comprendre l’essentiel sans toutefois avoir besoins d’explications
supplémentaires.
Toute information que vous allez chercher dans Internet est protégée par
un droit d’auteur et doit ainsi être accompagnée d’une bibliographie.

Le syndrome d’Alport
Mise en situation
Marie a 26 ans. Elle et son mari, Louis, sont tous deux en bonne santé. Le
frère de Marie, Jean, âgé de 22 ans a remarqué la présence de sang dans
ses urines. Il a aussitôt consulté son médecin qui l’a référé à un spécialiste.
Ce dernier pense que Jean est atteint d’une maladie génétique rare, le
syndrome d’Alport, étant donné qu’il présente d’autres symptômes, entre
autres la surdité, qui s’est développé peu à peu tout le long de son
adolescence.
Les parents de Marie, tous deux dans la cinquantaine, ne semblent pas
avoir de problèmes rénaux. La mère de Marie, Anne, souffre depuis peu
d’une certaine surdité. Le frère d’Anne, Martin, est âgé de 42 ans. Il
souffre de problèmes de reins depuis longtemps et il est presque
complètement sourd. Martin et son épouse n’ont jamais été capables
d’avoir des enfants.
Marie aimerait bien avoir des enfants, mais elle a peur qu’ils soient atteints
de cette maladie. Marie et son frère aimeraient subir un test génétique
pour déterminer s’il s’agit bien du syndrome d’Alport.

La maladie polykystique du rein
Mise en situation
Judith a 24 ans et termine ses études collégiales en technique vétérinaires.
Elle est rarement malade, mais elle se pose quand-même des questions
face à sa santé car elle a deux frères qui souffrent d’une maladie
héréditaire du rein qui peut être responsable de problèmes très sérieux.
Laurent, son frère aîné, est âgé de 38 ans et doit faire appel à des
traitements de dialyse pour survivre en attendant la transplantation d’un
rein. Les malaises de Laurent ont commencés vers l’âge de 29 ans par de
nombreuses infections urinaires, puis l’apparition de sang dans son urine.
L’autre frère de Judith, Michel, a 34 ans et vient de se faire enlever des
calculs rénaux. L’apparition de kystes dans ses reins, vers l’âge de 30 ans,
fut suivie par des kystes au foie.
Leur père, Jean, âgé de 58 ans n’éprouve pas de problèmes de reins mais
ce n’est pas le cas avec leur mère, Pauline, qui est affligée de maux de
reins depuis l’âge de 35 ans. Bien qu’elle n’ait pas de kystes aux reins, elle
s’est fait enlever des calculs rénaux et souffre également d’hypertension
artérielle.
Les grands-parents des deux côtés sont toujours vivants, éprouvent
quelques petits problèmes de santé, mais aucun reliés aux reins.
Judith a attendu dire qu’il existerait un test de dépistage pour la maladie
polykystique du rein. Elle aimerait bien le subir pour savoir quelles sont ses
chances d’hériter cette maladie dont les séquelles peuvent être même
mortelles.

L’hémophilie A
Mise en situation
Julianne a 28 ans et pense sérieusement à avoir des enfants. Elle est
troublée parce qu’elle a un frère et un cousin sur le côté de sa mère qui
souffrent de l’hémophilie du type A.
En 2012, Julianne s’était mise dans la tête que si jamais elle devenait
enceinte, elle subirait une analyse prénatale (amniocentèse) et serait
prête à arrêter sa grossesse si le fœtus était hémophile. Sa décision avait
été prise à cause de l’anxiété causée par la peur que son frère ait été
infecté par le VIH (virus causant le SIDA) en recevant le facteur coagulant
VIII. Selon la Fondation Nationale des Hémophiles, une personne affligée
par une hémophilie grave peut, en une année, être en contact avec
jusqu’à 100 000 personnes en recevant des produits sanguins coagulants.
En 1993, la biotechnologie a permis la production de facteur VIII
synthétique rendant le traitement de la maladie beaucoup moins
dangereuse. En vue de ce nouveau type de traitement, l’idée de
Julianne de ne pas vouloir d’un enfant hémophile commence à changer.
Elle désire tout de même savoir si elle est porteuse de cette maladie
génétique.

Le syndrome du chromosome X-fragile
Mise en situation
Martine souffre de problèmes d’apprentissage sérieux et son QI se situe en
dessous du niveau normal. Elle a terminé son secondaire, s’est mariée et a
fondé une famille. Son premier garçon Francis est en santé.
Lorsque Francis a atteint l’âge de deux ans, Martine et son mari Pierre ont
eu Marc. Ce dernier accusait un certain retard dans son développement
moteur et ne réagissaient pas aux stimuli comme l’aurait fait un enfant de
son âge. Quelques aspects physiques le caractérisaient également tels
qu’un long visage avec des traits forts, de grandes oreilles et des testicules
beaucoup plus grosses.
À l’âge d’un an, le pédiatre demanda aux parents si des membres de la
famille souffraient de maladie mentale ou si d’autres enfants étaient
marqués par un retard dans leur développement. Martine mentionna que
sa sœur, Michelle, avait un garçon, Joseph, qui a l’âge de dix mois
n’arrivait pas encore à s’asseoir correctement.
Leur pédiatre leur dit qu’il pensait que Marc souffrait du syndrome du
chromosome X-fragile, la variété la plus commune de retard mental
héréditaire. Ils aimerait bien subir des tests génétiques pour confirmer que
Marc est atteint de cette maladie génétique.