– Séance n°11 – Génome

FACULTE
de
PHARMACIE
TUTORAT UE1 2010-2011 – Génome
Séance n°11 – Semaine du 29/11/2010
Hérédité simple et génétique formelle
Hérédité multifactorielle – Génétique des populations
I. Touitou, K. Moubri-Ménage
Séance préparée par Marine Blyweert et Marco Pavesi (ATM²)
QCM n°1 : Définitions générales :
a) L’étude des gènes utilise des techniques de cytogénétique classique alors que l’étude de la biologie
moléculaire utilise des techniques de séquençage et PCR plus précises.
b) Un locus est la position d’un gène uniquement sur un chromosome.
c) Un double hétérozygote possède deux allèles différents en deux loci sur un ou deux chromosomes.
d) Un haplotype est la composition génétique d’un chromosome ou d’une partie du chromosome
parental.
e) L’épistasie est un caractère héritable non contenu dans l’ADN.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°2 : Concernant les modes de transmission :
a) L’hérédité mendélienne est une hérédité monogénique, donc les effets de l’environnement sont
négligeables.
b) La théorie chromosomique de l’hérédité a été édictée par Mendel.
Soit deux parents pois, une mère homozygote jaune et un père homozygote vert (gène
autosomique). On obtient en F1 100 % de pois jaunes :
c) Leurs petits F1 seront tous identiques à leur mère donc homozygote jaune.
d) Si la mère avait été homozygote verte et le père homozygote jaune, les petits F1 auraient été verts.
e) Si l’on croise des petits pois jaunes lisses et des pois verts rugueux, on ne pourra jamais obtenir
des pois jaunes rugueux ou des pois verts lisses.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°3 : Concernant l’arbre généalogique suivant :
a) Le mode de transmission le plus probable est récessif.
b) L’hérédité est liée à l’X car il y a plus d’hommes exprimant
le trait que de femmes.
c) Le mode de transmission est dominant avec pénétrance
incomplète.
d) La probabilité du couple II 1 et 2 d’avoir un enfant présentant le caractère est de 1/2.
e) L’individu III 1 est dessiné en pointillé car il présente une codominance entre ces 2 allèles, c’est à
dire qu’elles sont simultanément détectables.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses
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QCM n°4 : Concernant l’hérédité digénique :
a) Le système ABO dépend seulement de l’allèle présent sur le chromosome 9.
b) Deux parents de groupe sanguin O ne pourront avoir que des descendants de même groupe
sanguin.
c) Les 3 allèles du système Rhésus sont transmis le plus souvent en bloc.
d) Les gènes autosomiques de la vision des couleurs (vision du rouge et du vert) proviennent d’un
ancêtre commun. Ils sont liés génétiquements et disposés en tandem.
e) Le système ABO et Rhésus sont reliés par des phénomènes d’épistasie.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°5 : Généralités sur l’hérédité multifactorielle :
a) L’hérédité multifactorielle est polygénique et très dépendante de l’environnement.
b) L’hérédité multifactorielle d’un trait est qualitative alors que l’hérédité mendélienne est quantitative.
c) L’hérédité multifactorielle entraîne une variation continue du phénotype alors que l’hérédité
mendélienne est à caractère dichotomique.
d) La taille, le poids ou encore la pression artérielle sont des traits à caractère multifactoriel.
e) La répartition des phénotypes dans la population dans le cadre d’une hérédité mendélienne peut
être représentée sous la forme d’une courbe de Gauss.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°6 : Modélisation de l’Hérédité multifactorielle :
a) Pour un trait sous la dépendance de 2 gènes bi-allèliques il y a 9 combinaisons génotypiques
possibles, dont la somme des fréquences est égale à 1.
b) La forme de la courbe de Gauss dépend uniquement du nombre de loci impliqués.
c) La taille dépend du nombre de gènes impliqués ainsi que de leur interaction (épistasie).
d) Dans le modèle à seuil, c’est le fait de posséder tel ou tel facteur génétique qui provoque ou non la
maladie.
e) Le modèle mixte est un intermédiaire entre monogénique et multifactoriel, donc indépendant de
l’environnement.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°7 : Héritabilité :
a) Sachant que H2 = variance (G) / variance (P), lorsque H2 est proche de 1, le caractère est
essentiellement environnemental.
b) Le risque relatif correspond à la prévalence de la maladie dans la population générale sur la
prévalence chez les apparentés du sujet malade.
c) Pour déterminer la composante génétique d’un facteur, on compare les taux de concordance entre
les couples de jumeaux monozygotes et dizygotes.
d) L’étude des adoptions permet de dissocier les composantes génétique et environnementale.
e) L’étude de ségrégation familiale permet modéliser le mode de transmission d’une maladie.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°8 : Loi de Hardy - Weinberg: Soit un locus autosomique à 2 allèles A et a et leur
fréquence respectives p et q.
a)
b)
c)
d)
e)
f)
La fréquence des homozygotes est respectivement de p² et q².
La fréquence des homozygotes est de 2pq.
Cette loi explique pourquoi les traits dominants supplantent les traits récessifs.
Les fréquences des allèles et des génotypes ne varient pas au cours des générations.
La panmixie parfaite correspond à une population vaste, consanguine, sans sélection, ni mutations,
ni migrations.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°9 : Facteurs affectant l’équilibre de Hardy - Weinberg :
a) Un individu consanguin provient d’une union consanguine.
b) Le coefficient de consanguinité F correspond à la probabilité pour un individu consanguin d’hériter
de 2 copies identiques d’un même gène, non héritées d’un ancêtre commun.
c) Pour un individu issu d’une union entre germains, F=1/8.
d) La probabilité d’être atteint d’une maladie récessive autosomique pour un enfant issu de la
population générale est de q², et de F x q² dans le cas d’une union entre apparentés.
e) La consanguinité est affectée par des facteurs environnementaux.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°10 : Facteurs affectant l’équilibre de Hardy - Weinberg (suite):
a) La sélection est un effet de l’environnement sur un phénotype particulier. Elle peut être positive ou
négative.
b) Le taux de mutation moyen est d’1 million par locus, par gamète, et par génération.
c) Les migrations importantes de population peuvent provoquer une variation de la fréquence des
allèles.
d) Dans le modèle de l’île, le hasard est très important et peut provoquer une fixation ou une extinction
de certains allèles.
e) L’effet fondateur correspond à la fréquence élevée d’un allèle dans une petite population, ayant
pour origine un ancêtre porteur de cet allèle par hasard.
f) Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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