CORRECTION Séance n°1 – Semaine du 29/11/20100

FACULTE
de
PHARMACIE
TUTORAT UE1 2010-2011 – Génome
CORRECTION Séance n°1 – Semaine du 29/11/20100
Hérédité – Pr. Touitou – Dr. Moubri-Ménage
Séance préparée par Marine Blyweert et Marco Pavesi (ATM²)
QCM n°1 : c, d
a) FAUX : La biologie moléculaire et la génétique utilisent des techniques communes de PCR et
séquençage, la cytogénétique classique n’est quand à elle pas adaptée à l’étude des gènes mais
des chromosomes entiers.
b) FAUX : Un locus est bien une position spécifique sur un chromosome mais ce n’est pas
obligatoirement un gène.
d) VRAI : En effet un haplotype est la composition allélique sur n chromosomes. Cette forme se
retrouve dans les gamètes.
e) FAUX : C’est la définition de l’épigénétique. L’épistasie est l’expression d’un gène qui dépend
d’un autre gène à distance.
QCM n°2 : a
a) VRAI : la dépendance à l’environnement augmente avec le nombre de gènes concernés.
b) FAUX : La théorie chromosomique de l’hérédité à été édictée par Morgan, Sutton et Boveri
(Mendel ne connaissait pas les chromosomes, il parlait seulement de particules).
c) FAUX : les F1 seront hétérozygotes jaune et vert avec dominance de l’allèle jaune. Les F1 sont
bien tous identiques : loi uniformité de la F1
d) FAUX : comme on observe la transmission de gènes autosomiques, ainsi la couleur est
indépendante du sexe, donc les résultats seront identiques si l’on inverse la couleur des parents.
e) FAUX : les gènes sont indépendants donc ils respectent la loi de ségrégation et de pureté des
gamètes.
QCM n°3 : c
a) FAUX : Il n’y a pas de saut de génération, donc c’est plutôt un mode dominant.
b) FAUX : l’allèle muté se transmet de père à fils donc l’hérédité ne peut pas être liée à l’X.
Si une maladie se transmet selon un mode dominant lié à l’X, il y aurait 2 fois plus de filles que
d’hommes présentant le trait donc on n’a pas toujours une majorité d’hommes présentant le trait lors
d’une hérédité liée à l’X.
c) VRAI : L’homme en II 5 a subi une pénétrance incomplète.
d) FAUX : Ceci serait vrai si l’on ne prenait pas en compte la pénétrance incomplète. Or l’homme en
II 4 n’est pas atteint, bien qu’il soit porteur de l’allèle muté.
Pénétrance : 5 atteints/6 portant la mutation = 5/6
Carré de Punnet = 1/2
Mère
A
a
Père
A
AA
Aa
A
AA
Aa
Probabilité totale : 5/6 * 1/2 = 5/12
e) FAUX : Totalement faux. Cette forme en pointillé représente une grossesse d’un enfant dont on
ne connaît pas le sexe.
2010-2011
Tutorat UE1 - Séance n°11 - Génome
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QCM n°4 : c
a) FAUX : Les groupes sanguins dépendent aussi du chromosome 19 qui contient le gène
produisant la substance H.
b) FAUX : Cela dépend aussi de la substance H. S’ils sont tous les 2 hétérozygotes pour celle-ci, il
est possible qu’ils aient des enfants O Bombay.
c) VRAI : mais recombinaisons possibles.
d) FAUX : lié à l’X
e) FAUX : Le système ABO et le système Rhésus sont totalement indépendants.
QCM n°5 : a, c, d
b) FAUX : C’est l’inverse, l’hérédité multifactorielle se représente pas « combien ? » (ex : taille) alors
que l’hérédité mendélienne se représente par « comment ? » (ex : couleur des yeux)
c) VRAI : Cf. QCM n°5 b).
e) FAUX : C’est dans le cadre d’une hérédité multifactorielle qu’on modélise les phénotypes par une
courbe de Gauss.
QCM n°6 : a, c
b) FAUX : Les facteurs environnementaux jouent une part très importante dans l’hérédité
multifactorielle.
d) FAUX : C’est une somme de facteurs. Il est dit dans le cours qu’un facteur isolé a un effet très
faible.
e) FAUX : Les facteurs de susceptibilité jouent toujours un rôle.
QCM n°7 : c, d, e
a) FAUX : Il est essentiellement génétique. Lorsque le quotient se rapproche de 1 (ou de l’infini),
c’est que le numérateur augmente par rapport au dénominateur.
b) FAUX : C’est l’inverse.
c) VRAI : Ce qui différencie les jumeaux monozygotes (=discordance) sont les facteurs
environnementaux (phénotype) car ils ont exactement le même génotype, alors que ce qui
différencie les jumeaux dizygotes sont les facteurs environnementaux et héréditaire.
e) VRAI : l’étude de la ségrégation familiale a pour but de formaliser l’observation d’un arbre
généalogique. C’est-à-dire établir des statistiques, des probabilités,…
QCM n°8 : a, d
c) FAUX : Ne supplantent pas, car q (si a récessif) ne sera jamais égal à 0. Il y aura toujours une
probabilité pour posséder les deux allèles récessifs.
e) FAUX : Il faut qu’il y ait des unions aléatoires (sans consanguinité). La panmixie parfaite
correspond à une population théorique qui vérifie toutes les propriétés de la loi de HardyWeinberg.
QCM n°9 : e
a) FAUX : D’une union entre apparentés né un individu consanguin.
b) FAUX : Deux copies identiques d’un gène héritées d’un ancêtre commun.
c) FAUX : F=1/4. Un individu consanguin né d’une union entre deux germains (frère-sœur) a deux
ancêtres communs (parents des frère-sœur). Donc n=2. Ensuite, c’est la génération juste audessus donc i=1 et j=1.
d) FAUX : F x q. C’est la probabilité d’avoir l’allèle récessif multiplié au coefficient de consanguinité.
e) VRAI : Les facteurs psychologiques, culturels, ou géographiques peuvent favoriser la
consanguinité.
QCM n°10 a, c, d, e
a) VRAI : Sur les gènes dominants l’action de la sélection est rapide car ils sont plus représentés au
sein de la population contrairement aux gènes récessifs.
b) FAUX : Erreur grossière.
Probabilité de mutation pour un locus, un gamète et une génération = 1/107
2010-2011
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