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Les Maladies Pulmonaires Génétiques ou liées à l’Environnement
L’appareil respiratoire
Sommaire
Introduction…………………………………………………………………p1
2- Les maladies pulmonaires génétiques :
2.1 Définition…………………………………………………………….p1
2.2 La mucoviscidose……………………………………………………p1-2
2.3 La fibrose kystique…………………………………………………..p2
2.4 Le déficit en alpha1 antitrypsine…………………………………….p3
3- Les différents traitements envisageables :
3.1 La prévention…………………………………………………….….p3-4
3.2 La chirurgie………………………………………………………….p4
4- Les maladies pulmonaires liées à l’environnement :
4.1 L’asthme……………………………………………………………..p4
4.2 L’histoire de l’amiante et le cancer broncho-
pulmonaire…………………………………………………………………..p5
4.3 La silicose…………………………………………………………....p5
4.4 Les dangers du tabac…………………………………………………p6-7
5- Le Cancer :
5.1 Définition…………………………………………………………….p8
5.2 Le cancer du poumon…………………………………………….…..p8-10
Conclusion…………………………………………………………………..p11
Bibliographie………………………………………………………………..p12

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Aujourd’hui, de nombreuses personnes sont touchées par des maladies
pulmonaires. Quelles soient génétiques ou liées à l’environnement, elles ont une
conséquence, plus ou moins grave selon la maladie de la personne. Elles n’ont pas
toutes les mêmes effets, et sont de plus en plus nombreuses. Nous allons donc au
cours de cet exposé développer les plus rencontrées.
1- Les maladies pulmonaires génétiques :
2.1 Définition :
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d’un gène. Elles
sont donc héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l’allèle
responsable de la maladie est dominant ou récessif. On peut aussi les classer en
fonction de la position du gène responsable de l’anomalie. S’il est situé sur la paire
de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s’il est localisé sur une
paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale.
2.2 La mucoviscidose :
La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave à transmission autosomique
récessive ( le gène doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se
développe ). Un peu moins de mille enfants naissent chaque année en France,
touchés par cette maladie.
Le diagnostic se fait dès le plus jeune âge suite à l’apparition de troubles
respiratoires et d’une diarrhée chronique. Cependant, ce sont les troubles
pulmonaires qui font que les enfants atteints de mucoviscidose vivent rarement au-
delà de 40 ans. En effet, l’anomalie génétique est responsable de la fabrication d’un
mucus bronchique particulièrement visqueux, provoquant une toux grasse épuisante
et des infections respiratoires récidivantes qui se transforment en insuffisance
respiratoire chronique, souvent mortelle à terme. La médecine n’a a offrir que peu de
solutions, mis à part les antibiotiques prescrits à longueur d’année pour juguler les
infections pulmonaires.

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2.3 La fibrose kystique :
La fibrose kystique ( FK ) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les
jeunes Canadiens. Les enfants en sont atteints dès la naissance. Elle touche
principalement les poumons et l’appareil digestif. Dans les poumons, elle entraîne
des problèmes respiratoires graves. Une accumulation de mucus épais rend difficile
l’élimination des bactéries et est à l’origine des cycles d’infection et d’inflammation
qui endommagent les tissus pulmonaires délicats.
Lorsqu’un médecin soupçonne la présence de fibrose kystique, il suggère de faire
passer un « test de sudation ». Ce test permet d’analyser la concentration de sel
dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d’autres symptômes, pourrait
en effet indiquer la présence de fibrose kystique.
Les symptômes de la fibrose kystique sont :
• Difficulté à respirer ;
• Toux persistante ;
• Appétit extrême ainsi que perte de poids ;
• Troubles intestinaux ;
• Peau au goût salé ;
• Retard de croissance .
Les connaissances médicales de la fibrose kystique ont grandement augmenté.
Toutefois, on peut encore la confondre avec d’autres maladies courantes telles que
l’asthme, ou la bronchite chronique.
2.4 Le déficit en alpha1 antitrypsine :
Le déficit en alpha1 antitrypsine est une maladie génétique, progressive qui cause
des problèmes pulmonaires et/ou du foie. Le déficit en alpha1 antitrypsine est une
substance (protéine) présente dans l’organisme qui, en quantité suffisante dans le
poumon aide à détruire les déchets toxiques, entre autres, une enzyme appelée
élastase. Lorsqu’il y a défaillance, l’élastase augmente et cause la destruction de
l’élasticité du tissu pulmonaire.
Les symptômes sont :
• L’essoufflement ;

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• Toux accompagnée d’expectorations parfois abondantes.
Comme le déficit en alpha1 –antitrypsine est héréditaire, une personne doit avoir
hérité des gènes défectueux de chacun des parents.
2- Les différents traitements envisageables :
3.1 La prévention :
La prévention vise à réduire les manifestations des symptômes respiratoires.
Modification du style et habitudes de vie :
• Eviter l’usage du tabac ;
• Eviter les polluants atmosphériques ;
• Laver les mains régulièrement avec un savon antibactérien pour éviter de
contracter une infection virale ou bactérienne, voire même éviter les contacts
avec les personnes avec une infection grippale ;
• Elaborer un programme d’exercices pour maintenir une capacité physique
fonctionnelle ;
• Eviter la consommation d’alcool, car parfois les personnes atteintes du déficit
d’AAT ont aussi un problème au niveau du foie ;
• Avoir une alimentation saine et adéquate afin de maintenir un poids idéal ;
• Ralentir le rythme et réduire le niveau de stress
3.2 La Chirurgie :
La chirurgie est nécessaire dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie
conventionnelle :
• Réduction du volume pulmonaire ;
• Transplantation pulmonaire.
3- Les maladies pulmonaires liées à l’environnement :

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4.1 L’asthme :
L’asthme se caractérise par une inflammation des bronches pouvant engendrer des
crises pendant lesquelles le calibre des voies respiratoires se rétrécit. Ces crises se
déclenchent surtout lorsque le sujet se trouve en présence de stimuli bien précis
comme certains allergènes (poussières de maison, poils d’animaux, pollens) ou
certains polluants (pollution atmosphérique, fumée de tabac).
Il est important de savoir que l’asthme peut être provoqué ou aggravé soit par
certains aliments comme le lait de vache, les sucreries, les œufs, les poissons, les
crustacés, les noix et les arachides soit par certains médicaments comme l’aspirine
et les anti-inflammatoires.
Le traitement classique associe ici aussi des broncho-dilatateurs et de la cortisone.
4.2 L’histoire de l’amiante et le cancer broncho-pulmonaire :
L’amiante est une roche métamorphique, à partir de laquelle on obtient, après
traitement, des fibres qui ont été massivement utilisés en raison de leur propriétés
exceptionnelles.
La diffusion de l’amiante s’est effectuée en méconnaissant toutes ses conséquences
sur la santé de l’homme et en reléguant au second plan des préoccupations pourtant
légitimes de santé publique.
C’est au niveau de l’appareil respiratoire que s’établissent des pathologies
spécifiques liées à l’inhalation d’amiante.
Le danger de l’amiante est donc celui de l’inhalation des fibres dégagées par ce
matériau.
Les effets pathogènes de l’amiante sont donc liés au caractère indestructible des
fibres, à leur dépôt dans leur tissu pulmonaire, et à leur migration facile vers
l‘enveloppe du poumon, suivant la variété d’amiante et qui, lorsqu’elles sont
inhalées, peuvent pénétrer jusqu’au fond de l’appareil respiratoire, c’est-à-dire
jusqu’aux alvéoles.
Les cancers du poumons liés aux fibres d’amiante ne se distinguent pas des autres
cancers pulmonaires. Les risques de cancer du poumon sont d’autant plus élevés
que l’exposition à l’amiante est forte.