Les maladies génétiques

• La transmission d’une maladie génétique peut se faire de
différentes façons :
− Par un gène autosomal dominant : le gène est porté par un
chromosome non sexuel et est dominant.
− Par un gène autosomal récessif : le gène est porté par un
chromosome non sexuel et est récessif, c’est à dire ne
s’exprimant que s’il est en double exemplaire.
− Par un gène gonosomal dominant : le gène est porté par un
chromosome sexuel et est dominant.
− Par un gène gonosomal récessif : le gène est porté par un
chromosome sexuel et est récessif.
• Si le gène est porté par un autosome, la maladie est aussi
fréquente chez les hommes que chez les femmes.
• Si le gène est porté par un gonosome, la maladie ne se déclare
que chez des individus du même sexe.
Toutes les prévisions que l’on puisse faire en génétique humaine
impliquent la connaissance préalable :
• Du phénotype, donc du génotype des membres plus ou moins
proches de la famille.
• Du caractère dominant ou récessif du gène en cause.
• De la position du locus de ce gène sur le chromosome porteur.
II. De la prévision à la certitude : le diagnostic
anténatal
• Ce diagnostic concerne principalement les grossesses à risque :
− les femmes porteuses d’un ou plusieurs gènes à l’origine d’une
affection génétique.
− les femmes ayant atteint un âge considéré à risque pour une
grossesse.
• Ce diagnostic requiert l’utilisation de 2 méthodes médicales
efficaces :
− la biopsie des villosités choriales
La biopsie consiste à prélever un petit fragment de tissu au
sein d’un organe chez un sujet vivant.
− l’amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique
(17e semaine) en vue d’en obtenir le caryotype de l’enfant à
naître.
• Recueil de cellules fœtales et réalisation du caryotype du fœtus.
De là, il sera possible de dire si ce caryotype présente des
aberrations chromosomiques ou une maladie héréditaire
(actuellement dépistable).
Transmission de la myopathie de Duchène : maladie gonosomale
transmise par les femmes et n’affectant que les hommes.
Transmission de la mucoviscidose : maladie autosomale
récessive ; malades homozygotes pour l’allèle. Les individus sains
peuvent être porteurs de l’allèle.
Memopage.com SA © / juin 2002 / ISSN : en cours
Auteur : Alexandra Vivier des Vallons / Expert : Denis Cachard Berger
www.toussecoues.com
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• Etude de la généalogie d’une famille : déterminer la probabilité
de voir naître un enfant porteur d’une maladie génétique existant
dans la famille.
• Une affection congénitale n’est pas forcément due à l’hérédité
mais peut être due à un accident ayant eu lieu durant le
développement embryonnaire.
• Les différents syndromes existant ne sont pas tous dus à la
mutation d’un gène. Ainsi, le syndrome de Down ou trisomie 21
est le fait d’une anomalie chromosomique : 3 chromosomes 21
au lieu de 2.
I. Les prévisions en génétique humaine
Les maladies génétiques