Examen écrit de Génétique Générale.

Examen écrit de Génétique Générale.
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Nom et prénom:
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Première partie . Répondez brièvement sur les feuilles de questions.
Question 1. (0,8 point) Thomas et Isabelle envisagent d’avoir des enfants, mais le frère de Thomas
souffre de galactosémie (une maladie autosomique récessive) et l’une des arrière-grand-mères de
Isabelle en était aussi affectée. Isabelle a une soeur qui a 3 filles dont aucune n’est atteinte. Dessinez
l’arbre généalogique et déterminez la probabilité que le premier enfant de Thomas et Isabelle soit
galactosémique.
g/g
G/g
G/g
G/_
G/g
g/g
Isabelle
Thomas
G/_
G/_
?
(0.3 point)
Probabilité que Thomas soit hétérozygote: 2/3
(0,15 point)
Probabilité que Isabelle soit hétérozygote:
(0,15 point)
1/4
La probabilité que le premier enfant soit atteint est égale au produit des probabilités que les parents soient
hétérozygotes et de la probabilité de transmission de l’allèle récessif par les 2 parents:
2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/24 (4,2%)
(0,2 point)
Question 2. (1 point) Les dessins ci-dessous représentent des anaphases chez un organisme ayant 2
paires de chromosomes homologues désignés par A et B. Le chiffre 1 indique les chromosomes ou les
chromatides d’origine maternelle et le chiffre 2 les chromosomes ou les chromatides d’origine paternelle
(on considère qu’il n’y a pas de crossing-over). Pour chaque cas, indiquez si le schéma correspond à une
mitose, une méiose I, une méiose II ou une situation impossible. Justifiez brièvement vos réponses.
A1
B1
a)
A1
B1
A2
B2
A1
B1
A2
B2
f)
A2
B2
Impossible.
Cellules filles 1n 1C, ressemble à méiose II,
mais ségrégation d’homologues au lieu de la
sépararation de chromatides soeurs.
A1
Mitose.
Cellules filles 2n 2C,
chromatides soeurs se séparent.
A2
b)
A1
B2
A2
B1
A2
B1
A1
B2
g)
B1
B2
Impossible.
Cellules filles 1n 1C, ressemble à méiose II,
mais ségrégation d’homologues.
A1
Impossible.
Cellules filles 2n 2C, ressemble à mitose,
mais chromatides non-soeurs se séparent.
B1
c)
A1
B2
B1
A2
A1
B2
B1
A2
h)
A2
B2
Méiose I.
Cellules filles 1n 2C,
Ségrégation de chromosomes homologues
A1
Impossible.
Cellules filles 2C 4C, ressemble à mitose, mais
trop de chromatides (pour une méiose, il y a trop de
chromosomes et pas d’appariement homologue)
B1
d)
A1
B2
A2
B1
i)
B2
A2
Impossible.
Cellules filles 1n 2C, ressemble à méiose I,
mais appariement et disjonction de chromosomes
non-homologues.
A1
Méiose I.
Comme c).
C’est l’autre assortiment indépendant possible.
B2
e)
A1
B2
A1
B2
j)
A1
B2
Méiose II.
Cellules filles 1n 2C,
ségrégation de chromatides soeurs.
(c’est l’une des 4 possibilités de méiose II
avec 2n = 4 chromosomes.)
Impossible.
Cellules filles 1n 2C, ressemble à méiose I,
mais 2 A1 et 2 B2 et manque A2 et B1.
(pour chaque dessin, 0,05 point pour la réponse et 0,05 point pour la justification)
Question 3. (0,8 point) L’arbre généalogique ci-dessous est caractéristique d’une mutation de la “séquence
d’empreinte” contrôlant l’expression du gène UBE3A et conduisant au syndrome d’Angelman (AS). Les
chromosomes représentés sont l’autosome 15, avec en bleu le chromosome d’origine paternelle et en
orange celui d’origine maternelle. La délétion de la séquence d’empreinte (région en traitillé) a eu lieu
dans un gamète de l’homme en 1ère génération. Le chromosome muté est noté P(P) lorsqu’il est transmis
par un homme et M(P) lorsqu’il est transmis par une femme.
Définissez le concept d’empreinte parentale de manière générale et appliquez-le au syndrome
d’Angelman. Qu’est-ce qu’une “séquence d’empreinte” et quels sont les 3 critères auquels une empreinte
parentale doit répondre? Utilisez l’arbre généalogique pour illustrer votre réponse.
Empreinte parentale: phénomène épigénétique dans lequel l’activité d’un gène (d’un allèle) dépend de son origine
parentale.
(0,15 point)
Dans le cas de AS, on constate que le syndrome se manifeste lorsque le chromosome muté est transmis par la mère
et pas lorsqu’il est transmis par le père. (On observe le phénotype lorsque le chromosome maternel exprime un
allèle muté.) On en déduit que le(s) gène(s) impliqué(s) n’est (ne sont) exprimé(s) que par le chromosome
maternel.
(0,2 point)
Séquence d’empreinte: séquence d’ADN portant la marque épigénétique, par exemple des méthylations de cytosine,
qui différencie le chromosome maternel du chromosome paternel.
(0,15 point)
Critères d’une empreinte:
- présente dans les gamètes,
- stable après la fécondation durant le développement (au moins dans les tissus dans lesquels l’allèle maternel et
l’allèle paternel s’expriment différemment),
- effacée et réétablie en fonction du sexe durant la gamétogénèse.
(0,05 point chacun)
Le chromosome muté porte une empreinte de type paternel qui empêche l’expression du gène UBE3A et cette
empreinte ne peut pas être effacée ou ne peut être remplacée par la modification épigénétique de type maternel.
(0,15 point)