Chapitre 3

Chapitre 3
Les innovations génétiques
Le génotype d’un individu est l’ensemble de ses allèles. Ce génotype comporte entre g et 2g
allèles pour un individu diploïde (qui a des chromosomes qui vont par paire) à g gènes, suivant que
l’individu est homozygote (même allèle au locus du gène sur chacun des deux chromosomes) ou
hétérozygote (allèles différents sur les deux chromosomes homologues).
Le génome d’un individu est son patrimoine héréditaire, ce qui a été transmis à sa cellule-
œuf par ses parents : ADN du noyau, des mitochondries… Le génome d’une espèce comprend tous les
allèles de l’espèce, ainsi que les séquences d’ADN non codantes.
I Stabilité de la molécule d’ADN
Rappel 1S : Que l’on soit au sein d’un gène ou non, lors de la réplication, chacun des deux brins de l’ADN
sert de matrice à la synthèse d’un nouveau brin. Chaque molécule d’ADN formée contient donc un brin
« nouveau » et un brin « ancien ». Comme la moitié de la molécule initiale est conservée, le mécanisme
de réplication de l’ADN est dit semi-conservatif.
Mécanisme de réplication semi-conservative
La réplication s’effectue en plusieurs étapes :
- Les deux brins de la double hélice se séparent pour former des fourches de réplication. Cette
séparation se réalise en plusieurs points de la molécule d’ADN.
- Deux brins complémentaires de chaque brin séparé vont être synthétisés grâce à l’action de l’ADN
polymérase (complexe enzymatique), suivant la loi de complémentarité des bases : A-T, C-G. Les zones
où les deux brins sont synthétisés sont appelées yeux de réplication. Ces différentes zones
permettent une réplication rapide de la molécule d’ADN.
L’ADN polymérase sépare les deux brins d’ADN et permet la synthèse de nouveaux brins. Elle
corrige aussi les erreurs d’appariement qui peuvent être faites donc assure un taux de mutation très
faible (un pour un ou dix milliard(s) de nucléotide). La réplication de l’ADN est donc un processus très
fiable.
Ainsi, grâce à la réplication semi-conservative, les séquences nucléotidiques sont conservées à
l’identique dans toutes les cellules issues par mitose d’une cellule-œuf.

II Variabilité de la molécule d’ADN
Un gène qui possèdent plusieurs allèles est dit polyallélique. Un gène est qualifié de polymorphe
si au moins deux de ses allèles sont présents dans l’espèce à une fréquence supérieure ou égale à
1%.
A Les mutations ponctuelles et le polyallélisme
Les mutations sont des modifications accidentelles d’un nucléotide de la séquence d’un gène. Une
mutation peut résulter d'une erreur d'appariement lors de la réplication de l'ADN, mais aussi de
différentes altérations des nucléotides. C'est un phénomène rare, spontané et aléatoire, mais dont la
fréquence peut être augmentée par certains facteurs qualifiés de mutagènes (UV, rayons X,
radioactivité, substances chimiques,...).
On distingue la substitution, qui ne change pas le nombre de nucléotides, de la délétion (perte
d’un nucléotide) et de l’insertion (ajout d’un nucléotide).
 Dans le cas d’une substitution, la mutation peut ne pas s’exprimer aux différents niveaux
du phénotype (moléculaire, cellulaire et macroscopique) à cause de la redondance du code
génétique : mutation silencieuse.
Si un acide aminé est remplacé par un autre dans la protéine, on parle de mutation faux-
sens. La protéine peut rester fonctionnelle, perdre de son efficacité (pour une enzyme),
ou devenir sensible à de nouveaux facteurs comme la température, suivant la nature de
l’acide aminé substitué et sa position par rapport au site actif dans le cas d’une enzyme.
Si un codon stop apparaît dans la séquence protéique, on parle de mutation non-sens. Le
plus souvent, la protéine n’est plus fonctionnelle.
 Les additions et les délétions provoquent un décalage complet du cadre de lecture du
ribosome sur l’ARNm entraînant une modification complète de la séquence peptidique
traduite à partir de la mutation : on parle de mutation décalante. Le plus souvent, la
protéine n’est plus fonctionnelle.
Rappel 2
nde
: Une modification nucléotidique sur l'ADN de cellules somatiques, c'est-à-dire non
reproductrices, n'affecte que les cellules issues de cette cellule mutée, et ne se transmet pas à la
descendance. Pour qu'un nouvel allèle soit transmis de génération en génération, il est nécessaire que la
mutation affecte les cellules germinales, c'est-à-dire celles qui sont à l'origine des gamètes.
Le taux de mutation germinale (nombre de mutations par gamète produit) est évalué, chez
l'homme à 10
-6
par gène. Ce faible taux est en accord avec l'apparition constante de nouveaux allèles au
cours des temps et le polyallélisme résulte donc de l'accumulation de mutations au cours des
générations.
B Les mutations géniques et les familles multigéniques
Les gènes dont la séquence présente de grandes similitudes sont qualifiés d’homologues. Ils
proviennent de l’évolution d’un même gène ancestral unique et constituent une famille multigénique.Les
familles de gènes permettent de construire des arbres phylogénétiques qui retracent l’histoire
évolutive de ces familles et de dater approximativement les duplications des gènes.
Au cours de l’évolution, les génomes des êtres vivants se sont enrichis en nouveaux gènes à
partir d’un nombre initial réduit grâce à la duplication. Les nouvelles copies du gène subissent des
mutations ponctuelles aléatoires : il y a divergence de la séquence. Certaines copies, dont la séquence
et l’information restent proches, s’expriment dans des organes différents ou à des périodes

différentes de la vie (hémoglobine/myoglobine, hémoglobine adulte, fœtale ou embryonnaire). Parfois
les protéines ont des fonctions nouvelles (cas des hormones hypophysaires).
Parfois il y a transposition c'est-à-dire qu’à la suite d’une duplication, la copie formée se
retrouve sur un nouveau chromosome.
Conclusion :
L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d’ADN résulte de l’accumulation de mutations au
cours des générations. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitutions, délétions
ou additions d’un ou plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.
Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées
comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral. La divergence des gènes d’une
même famille s’explique par l’accumulation de mutations. Dans certains cas, ces processus peuvent à
l’acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.