La thrombasthénie de Glanzmann

Livret produit avec le soutien institutionnel de Novo Nordisk
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
www.maladies-plaquettes.org
Le CRPP, Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, est labellisé par
le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan « maladies rares »
La thrombasthénie
de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille

La thrombasthénie
de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille
1 Connaître la maladie
La maladie p 3
La population à risque p 3
Le mode de transmission p 4
La cause p 4
Le tableau clinique p 5
Les tests biologiques p 5
2 Vivre avec la maladie
Le traitement des saignements p 6
Les jeunes fi lles et les jeunes femmes p 7
Les conseils au quotidien p 8
La prise en charge administrative p 10
Les liens utiles p 10

Connaître la maladie
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La maladie
La Thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare, décrite
pour la première fois en 1918.
En France, on estime que 500 personnes en sont atteintes
La thrombasthénie de Glanzmann est due à une
anomalie des plaquettes. Les plaquettes sont des
petites cellules qui circulent dans le sang. Leur fonc-
tion principale est de permettre l’arrêt des saigne-
ments. Lorsque qu’un
vaisseau sanguin est lésé,
les plaquettes se fi xent sur
les parois du vaisseau, s’activent
et s’agrègent les unes avec les
autres.
Dans la thrombasthénie de Glanzmann, les plaquettes ne
s’agrègent pas les unes aux autres pour former un réseau
avec le fi brinogène, par conséquent, le saignement n’est pas
eff icacement arrêté.
La population à risque
Les personnes issues de familles comptant de fréquentes unions
entre membres d’une même famille, proches ou éloignés,
présentent un risque plus grand de thrombasthénie de Glanzmann.
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Il est recommandé de réaliser une enquête familiale lorsque le diagnostic
de thrombasthénie de Glanzmann est porté chez un membre de la famille.
Globule rouge
Plaquette

Le mode de transmission
Cette maladie correspond à une anomalie génétique qui peut toucher aussi bien les fi lles
que les garçons.
La mère et le père peuvent la transmettre, en étant malade ou porteur. Pour que cette
maladie s’exprime, elle doit être transmise par les deux parents.
• Parent sain :
pas d’anomalie du gène : ■■
• Parent porteur :
une copie du gène de la thrombasthénie de Glanzmann est normale : ■
et l’autre anormale : ▲
Cette personne ne souff re pas de la maladie mais peut la transmettre à ses enfants.
• Parent malade :
les deux copies du gène de la thrombasthénie de Glanzmann sont anormaux : ▲▲
Ce tableau montre les possibles combinaisons génétiques chez les enfants selon le statut génétique des parents
Parent A Parent B Enfants
sain ■■ malade ▲▲ 100% porteurs ■▲
sain ■■ porteur ■▲50% sains ■■ et 50% porteurs ■▲
porteur ■▲malade ▲▲ 50% porteurs ■▲ et 50% malades ▲▲
porteur ■▲porteur ■▲25% sains ■■, 50% porteurs ■▲ et 25% malades ▲▲
La cause
La cause de la thrombasthénie de Glanzmann est une anomalie qui touche une protéine située
sur la plaquette. Cette protéine, la ‘GPIIb-IIIa’, est nécessaire à l’agrégation des plaquettes entre
elles.
La protéine GPIIb-IIIa normale (fonctionnelle) permet la fi xation du fi brinogène (protéine
plasmatique), qui en se liant à plusieurs plaquettes provoque leur agrégation. Les agrégats
formés au niveau de la plaie permettent de l’obstruer et d’arrêter le saignement.
Une anomalie de la protéine GPIIb-IIIa empêche la fi xation du fi brinogène à la surface des
plaquettes, empêche l’agrégation plaquettaire et provoque des saignements prolongés.
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Le tableau clinique
Les symptômes sont variables d’un patient à l’autre.
Tous les patients ne présentent pas la même sévérité de signes. Dans une même famille (frères,
sœurs, cousins, cousines), certains peuvent avoir des signes cliniques mineurs, modérés ou
parfois très sévères.
La maladie peut se manifester dès les premières années de l’enfance
Les symptômes observés des plus fréquents aux plus rares
- Des petites taches rouges sous la peau, aussi appelées purpura ou pétéchies,
sont souvent le premier signe. Ces taches qui apparaissent sans cause
évidente, ne sont ni douloureuses ni dangereuses.
- Des hémorragies fréquentes, en particulier du nez, de la bouche, à l’occasion des premières dents
ou d’une morsure de la langue ou de la joue.
- Des saignements de l’estomac ou de l’intestin peuvent survenir plus rarement
- Des bleus (ecchymoses) spontanés ou suite à un choc léger
- Des ‘gros’ bleus, hématomes très/trop importants par rapport au choc reçu.
- Des hémorragies cérébrales sont aussi possibles après un choc, même modéré à la tête.
- Des hémarthroses peuvent également apparaître à plus long terme.
Les tests biologiques
Les tests biologiques pour diagnostiquer la thrombasthénie de Glanzmann sont conduits dans
un laboratoire spécialisé en hématologie, généralement en milieu hospitalier.
- Taux de plaquettes
• Résultat : le taux de plaquette est normal
- Temps de saignement
• Résultat : le temps de saignement est particulièrement allongé
- Test d’agrégation plaquettaire
• Résultat : une diminution ou une absence d’agrégation plaquettaire
malgré une stimulation par de nombreux inducteurs.
- Analyse de la protéine GPIIb-IIIa
• Résultat : la recherche et la mise en évidence d’un défaut isolé de la protéine GPIIb-IIIa pour
confi rmer le diagnostic
- Analyse génétique
• Résultat : l’identifi cation de l’anomalie d’un gène codant pour une des protéines du complexe
GPIIb-IIIa.
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Chez le petit enfant, le test du temps de saignement
est diff icile à réaliser et il est remplacé par le test de temps
d’occlusion plaquettaire plus facile à supporter.
Connaître la maladie