La thrombasthénie de Glanzmann

La thrombasthénie
de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
www.maladies-plaquettes.org
Le CRPP, Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, est labellisé par
le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan « maladies rares »
Livret produit avec le soutien institutionnel de Novo Nordisk
La thrombasthénie
de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille
1 Connaître la maladie
La maladie
p3
La population à risque
p3
Le mode de transmission
p4
La cause
p4
Le tableau clinique
p5
Les tests biologiques
p5
2 Vivre avec la maladie
Le traitement des saignements
p6
Les jeunes filles et les jeunes femmes
p7
Les conseils au quotidien
p8
La prise en charge administrative
p 10
Les liens utiles
p 10
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Connaître la maladie
La maladie
La Thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare, décrite
pour la première fois en 1918.
En France, on estime que 500 personnes en sont atteintes
Plaquette
La thrombasthénie de Glanzmann est due à une
anomalie des plaquettes. Les plaquettes sont des
petites cellules qui circulent dans le sang. Leur fonction principale est de permettre l’arrêt des saignements. Lorsque qu’un
vaisseau sanguin est lésé,
les plaquettes se fixent sur
les parois du vaisseau, s’activent
et s’agrègent les unes avec les
autres.
Globule rouge
Dans la thrombasthénie de Glanzmann, les plaquettes ne
s’agrègent pas les unes aux autres pour former un réseau
avec le fibrinogène, par conséquent, le saignement n’est pas
efficacement arrêté.
La population à risque
Les personnes issues de familles comptant de fréquentes unions
entre membres d’une même famille, proches ou éloignés,
présentent un risque plus grand de thrombasthénie de Glanzmann.
Il est recommandé de réaliser une enquête familiale lorsque le diagnostic
de thrombasthénie de Glanzmann est porté chez un membre de la famille.
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Le mode de transmission
Cette maladie correspond à une anomalie génétique qui peut toucher aussi bien les filles
que les garçons.
La mère et le père peuvent la transmettre, en étant malade ou porteur. Pour que cette
maladie s’exprime, elle doit être transmise par les deux parents.
• Parent sain :
pas d’anomalie du gène : ■■
• Parent porteur :
une copie du gène de la thrombasthénie de Glanzmann est normale : ■
et l’autre anormale : ▲
Cette personne ne souffre pas de la maladie mais peut la transmettre à ses enfants.
• Parent malade :
les deux copies du gène de la thrombasthénie de Glanzmann sont anormaux : ▲▲
Ce tableau montre les possibles combinaisons génétiques chez les enfants selon le statut génétique des parents
Parent A
Parent B
Enfants
sain
■■
malade
▲▲
100% porteurs ■▲
sain
■■
porteur
■▲
50% sains ■■ et 50% porteurs ■▲
porteur ■▲
malade
▲▲
50% porteurs ■▲ et 50% malades ▲▲
porteur ■▲
porteur
■▲
25% sains ■■, 50% porteurs ■▲ et 25% malades ▲▲
La cause
La cause de la thrombasthénie de Glanzmann est une anomalie qui touche une protéine située
sur la plaquette. Cette protéine, la ‘GPIIb-IIIa’, est nécessaire à l’agrégation des plaquettes entre
elles.
La protéine GPIIb-IIIa normale (fonctionnelle) permet la fixation du fibrinogène (protéine
plasmatique), qui en se liant à plusieurs plaquettes provoque leur agrégation. Les agrégats
formés au niveau de la plaie permettent de l’obstruer et d’arrêter le saignement.
Une anomalie de la protéine GPIIb-IIIa empêche la fixation du fibrinogène à la surface des
plaquettes, empêche l’agrégation plaquettaire et provoque des saignements prolongés.
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Connaître la maladie
Le tableau clinique
Les symptômes sont variables d’un patient à l’autre.
Tous les patients ne présentent pas la même sévérité de signes. Dans une même famille (frères,
sœurs, cousins, cousines), certains peuvent avoir des signes cliniques mineurs, modérés ou
parfois très sévères.
La maladie peut se manifester dès les premières années de l’enfance
Les symptômes observés des plus fréquents aux plus rares
- Des petites taches rouges sous la peau, aussi appelées purpura ou pétéchies,
sont souvent le premier signe. Ces taches qui apparaissent sans cause
évidente, ne sont ni douloureuses ni dangereuses.
- Des hémorragies fréquentes, en particulier du nez, de la bouche, à l’occasion des premières dents
ou d’une morsure de la langue ou de la joue.
- Des saignements de l’estomac ou de l’intestin peuvent survenir plus rarement
- Des bleus (ecchymoses) spontanés ou suite à un choc léger
- Des ‘gros’ bleus, hématomes très/trop importants par rapport au choc reçu.
- Des hémorragies cérébrales sont aussi possibles après un choc, même modéré à la tête.
- Des hémarthroses peuvent également apparaître à plus long terme.
Les tests biologiques
Les tests biologiques pour diagnostiquer la thrombasthénie de Glanzmann sont conduits dans
un laboratoire spécialisé en hématologie, généralement en milieu hospitalier.
- Taux de plaquettes
• Résultat : le taux de plaquette est normal
- Temps de saignement
• Résultat : le temps de saignement est particulièrement allongé
- Test d’agrégation plaquettaire
• Résultat : une diminution ou une absence d’agrégation plaquettaire
malgré une stimulation par de nombreux inducteurs.
- Analyse de la protéine GPIIb-IIIa
• Résultat : la recherche et la mise en évidence d’un défaut isolé de la protéine GPIIb-IIIa pour
confirmer le diagnostic
- Analyse génétique
• Résultat : l’identification de l’anomalie d’un gène codant pour une des protéines du complexe
GPIIb-IIIa.
Chez le petit enfant, le test du temps de saignement
est difficile à réaliser et il est remplacé par le test de temps
d’occlusion plaquettaire plus facile à supporter.
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2
Vivre avec la maladie
Le traitement des saignements
Il est important de mentionner sur le carnet de santé du malade et sur la carte de soins
éditée par le Ministère de la Santé :
- le diagnostic de thrombasthénie de Glanzmann
- la surveillance évolutive (dates des consultations)
- les traitements conseillés en cas d’hémorragies
- le nom et les coordonnées du médecin référent
Pour arrêter un saignement, différentes mesures peuvent
être prises
• Un saignement extériorisé :
- Comprimez pendant au moins 10 minutes la plaie qui saigne, à l’aide
d’une compresse et éventuellement d’un pansement compressif.
• Un saignement de nez (épistaxis) :
- Mouchez-vous ou mouchez l’enfant pour évacuer les caillots et comprimez la narine
pendant 10 minutes.
- En cas d’échec, réalisez un méchage nasal avec une compresse hémostatique de préférence
résorbable, assurez-vous du contrôle du saignement après 10 minutes et de l’absence de
saignement postérieur par examen de la gorge, particulièrement chez l’enfant.
En cas de saignement postérieur par examen de la gorge, adressez-vous rapidement
au centre de traitement ou à l’hôpital référent.
• Dans tous les cas, il peut être nécessaire d’administrer des médicaments antifibrinolytiques
(acide tranexamique).
• Si une hémorragie persiste après ces mesures ou s’il y a eu un choc, même modéré,
à la tête :
Allez au centre hospitalier le plus proche et informez votre médecin référent
de l’accident afin qu’il prévienne les urgences de votre arrivée
et facilite ainsi la prise en charge hémostatique.
• Une transfusion de plaquettes peut également être nécessaire pour
une hémorragie sévère ou pour préparer une intervention chirurgicale.
Elle permet de corriger l’anomalie de manière temporaire en apportant
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des plaquettes qui ont la protéine GPIIb-IIIa normale. Toutefois, en plus de leur rareté, les
plaquettes ont d’autres inconvénients. Dès la première transfusion, elles peuvent provoquer
une immunisation transitoire ou définitive, des réactions
allergiques (urticaire….) ou encore des complications
infectieuses heureusement extrêmement rares.
• Votre centre de soins pourra vous donner plus
d’informations sur d’autres approches thérapeutiques
qui existent pour stopper l’hémorragie.
NB : une anémie peut aussi apparaître du fait des
saignements et nécessiter un traitement approprié.
Les jeunes filles et les jeunes femmes
La thrombasthénie de Glanzmann a des répercussions sur la vie des jeunes
filles dès l’adolescence et tout au long de leur vie d’adulte.
L’adolescence
• Les règles sont fréquemment très abondantes
(ménorragies) lors des premiers cycles.
Elles peuvent être diminuées par un traitement
hormonal (parfois l’acide tranexamique suffit).
• Une consultation et un suivi gynécologique par un
spécialiste formé aux troubles de l’hémostase sont
nécessaires et très importants.
L’âge adulte
• Avant une grossesse, un diagnostic simple chez le conjoint est
possible pour connaitre le risque de transmettre la maladie.
• Les jeunes femmes doivent aussi être rassurées sur les mesures
qui seront prises lors de l’accouchement.
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Les conseils au quotidien
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique de sévérité variable.
Correctement prise en charge, son pronostic est très bon surtout si certains conseils pour
la vie de tous les jours sont suivis.
Généralités
• Se faire régulièrement suivre en milieu hospitalier est indispensable.
• Vacciner contre les virus de l’hépatite A et B, surtout l’enfant.
- Les vaccinations doivent être faites en zone deltoïdienne en sous-cutané strict,
suivies d’une compression prolongée et de la mise en place d’un pansement
compressif
• Utiliser le paracétamol en cas de fièvre et/ou de douleur.
• Pratiquer régulièrement un sport "doux" qui évite les chocs,
comme la natation, la marche…
• Prendre des mesures de protection et d’encadrement
personnalisées pour les activités physiques et les loisirs à risque.
• Se protéger des piqures d’insectes pour éviter de se gratter
jusqu’au sang (utiliser des "pschitt" et/ou autres répulsifs).
• Garder les ongles des enfants très courts.
Contre-indications médicales et autres
• Médicaments contre-indiqués
- L’aspirine et tout médicament contenant de l’acide acétylsalicylique
- Les anti-inflammatoires non stéroïdiens
• Autres contre-indications
- Les injections intramusculaires
- La prise de température par voie rectale
- La pratique de sports violents ou de contact
• Dans tous les cas, demandez l’avis de votre pharmacien
- En cas de fièvre et/ou de douleurs, il faut utiliser le paracétamol
Alimentation et santé bucco-dentaire
• Se brosser les dents ou se rincer la bouche après le repas.
• Faire des bains de bouche.
• Mâcher du chewing-gum (sans sucre) après chaque repas pour activer la salivation
et finir le nettoyage des dents et de la bouche.
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Vivre avec la maladie
• Utiliser une brosse électrique.
• Se rendre, tous les 6 mois, chez un dentiste formé aux
troubles de la coagulation et recommandé par votre
centre de soins :
- La prévention des saignements de gencives
(gingivorragies) consiste en un suivi régulier de
l’état dentaire avec des soins appropriés
- Les extractions dentaires doivent être réalisées
en milieu hospitalier
- Le détartrage des dents doit être envisagé en
plusieurs séances
Au moment de la scolarisation
• Prévenir le médecin scolaire qui informera le personnel
enseignant de la pathologie et des conduites à tenir en
cas d’accident et établira un Projet d’Accueil Individualisé
(P.A.I.).
En voyage
• Se munir lors de tout déplacement (voyage, déménagement, loisir) en dehors d’un
contexte habituel
- des coordonnées du centre hospitalier le plus proche
- de la carte de groupe sanguin
- du carnet de santé
- des médicaments couramment utilisés
- de la carte de soins
• Garder ses médicaments et son ordonnance
avec soi lors d’un déplacement en avion.
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Vivre avec la maladie
La prise en charge administrative
Cette pathologie hémorragique donne droit au protocole d’exonération du ticket modérateur de la Sécurité Sociale.
Dans certains cas, l’enfant peut bénéficier d’une allocation d’éducation spécialisée. Dans
d’autres cas, les patients peuvent bénéficier à titre transitoire ou définitif d’aides liées au
handicap généré par leur maladie
Tous les renseignements sont disponibles auprès de la Commission des droits et de l’autonomie
des personnes handicapées (C.D.A.P.H.) qui regroupe les anciennes C.D.E.S. (enfants) et
C.O.T.O.R.E.P. (adultes) et qui est rattachée à la M.D.P.H. (maison départementale des personnes
handicapées).
Les liens utiles
www.maladies-plaquettes.org
[email protected]
en savoir plus sur les activités du CRPP et contacter l’association des patients AFPP
(Association Française des Pathologies Plaquettaires.)
www.orphanet.org et www.sante.gouv.fr
consulter les 2 documents émis par le ministère de la santé et des sports
sur les pathologies plaquettaires constitutionnelles (PPC) :
document de soins et d’urgence, document information et conseils.
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Notes
Centre de Référence
des Pathologies Plaquettaires / Centre coordinateur
CHU Bordeaux Hôpital Cardiologique Haut-Lévêque
Dr Paquita Nurden
Dr Mathieu Fiore
Alan Nurden Conseiller Scientifique
1 Avenue Magellan 33604 Pessac
Tél. : 05 57 65 64 78 / Fax. : 05 57 65 68 45
Adresse mail : [email protected]
Centres de Référence associés
CHU Lyon - Hôpital Edouard Herriot
Pr Claude Négrier
5 Place Arsonval 69437 Lyon
Tél : 04 72 11 73 38
Pr Pierre Sié
1 Place Dr Baylac 31059 Toulouse
Tél : 05 61 77 90 66
Dr Marie Dreyfus
78 Rue du Général Leclerc 94275 Le Kremlin Bicêtre
Tél : 01 45 21 35 94
Dr Nicole Schlegel
48 Boulevard Sérurier 75019 Paris
Tél : 01 40 03 20 00
Dr Rémi Favier
26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 Paris
Tél : 01 44 73 67 23
CHU Toulouse - Hôpital Purpan
CHU Bicêtre - APHP
CHU Robert Debré - APHP
CHU Armand Trousseau - APHP
Centres de Compétence
Région Grand-Ouest
CHU Tours - Hôpital Trousseau
Pr Marie-Christine Alessi
13385 Marseille - Tél : 04 91 38 60 48
Pr Yves Gruel
37044 Tours - Tél : 02 47 47 46 72
Région Grand-Est
CHU Nancy - Hôpital Brabois
Pr Thomas Lecompte
54511 Vandoeuvre les Nancy - Tél : 03 83 15 37 97
Région Languedoc- Roussillon / DOM-TOM
CHU Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Pr Jean François Schved
34295 Montpellier - Tél : 04 67 33 70 31
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
www.maladies-plaquettes.org
juillet 11-F348
Région PACA / Corse
CHU Marseille - Hôpital Timone